112.247.67.26：以“尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血...”为内容创建页面

2014-02-06T06:22:27Z

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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称[[鞘磷脂]]沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性[[糖脂]][[代谢性疾病]]。表现为[[血清粘蛋白]]([[SM]])累积量升高。
==SM累积量升高的原因==
是尼曼-匹克氏病的检查出现的结果。
==SM累积量升高的诊断==
为[[神经鞘]][[磷脂酶]](sphingomyelinase)缺乏致神经鞘[[磷脂]][[代谢障碍]]。导致后者蓄积在单核0[[巨噬细胞系统]]内，出现肝、[[脾肿大]]，[[中枢神经系统]]退行性变。
==SM累积量升高的鉴别诊断==
1.急性[[神经]]型(A型或[[婴儿]]型) 为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为[[食欲不振]]、[[呕吐]]、喂养困难、极度[[消瘦]]，[[皮肤干燥呈腊黄色]]，进行性智力、运动减退，肌张力低[[软瘫]]，终成[[白痴]]，半数有眼底[[樱桃]][[红斑]](cherryred spot)、[[失明]]，[[黄疸]]伴[[肝脾大]]。[[贫血]]、恶液质，多因[[感染]]于4岁以前死亡。[[皮肤]]常出现[[细小黄色瘤状皮疹]]有[[耳聋]]。[[神经鞘]][[磷脂]]累积量为正常的20～60倍，[[酶活性]]为正常的5～10%，最低&lt;1%。

2.非神经型(β型或[[内脏]]型) 婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，[[肝脾肿大]]突出。智力正常，无神经系[[症状]]。可活至成人。[[SM]]累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。

3.幼年型(C型慢性神经型) 多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现[[神经系统]]症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退，[[语言障碍]]，[[学习困难]]，感情易变，[[步态不稳]]，[[共济失调]]，震颤，肌张力及[[腱反射亢进]]，[[惊厥]]，[[痴呆]]，眼底可见樱桃红斑或[[核上性垂直性眼肌瘫痪]]。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

4.Nova-scotia型(D型) [[临床经过]]较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和[[神经症]]状，多于学龄期死亡，酶活性减低。

5.成年型成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。

为神经鞘[[磷脂酶]](sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂[[代谢障碍]]。导致后者蓄积在单核0[[巨噬细胞系统]]内，出现肝、[[脾肿大]]，[[中枢神经系统]]退行性变。
==SM累积量升高的治疗和预防方法==
无特效[[疗法]]，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。

1.[[抗氧化剂]] [[维生素C]]、E或丁[[羟基]][[二苯乙烯]]，可阻止[[神经鞘]][[磷脂]]M所含[[不饱和脂肪酸]]的过氧化和聚和作用，减少[[脂褐素]]和[[自由基]]形成。

2.脾切除适于非[[神经]]型、有[[脾功能亢进]]者。

3.[[胚胎肝移植]] 已有成功的报道。
==参看==
*[[尼曼－匹克氏病]]
*[[其它症状]]
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