77921020：建立内容为“ ==Panel (基因包)== File:Targeted_Sequencing_Principle.jpg|thumb|350px|right|Panel 测序原理示意图：通过探针“捕获”感兴趣的目标基因…”的新页面

2025-12-19T10:05:49Z

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==Panel (基因包)==
[[File:Targeted_Sequencing_Principle.jpg|thumb|350px|right|Panel 测序原理示意图：通过探针“捕获”感兴趣的目标基因片段，去除无用的背景 DNA，从而实现高深度的精准测序。|链接=Special:FilePath/Targeted_Sequencing_Principle.jpg]]'''Panel'''，中文常称为'''基因包'''、'''靶向测序组合'''，是指在 [[二代测序]] (NGS) 过程中，利用探针捕获或扩增技术，人为富集一组特定的、与疾病（如癌症）高度相关的基因区域，进行高深度测序的策略。

与全基因组测序 (WGS) 或 [[全外显子测序]] (WES) 的“广撒网”不同，Panel 采取的是“集中火力”策略。它牺牲了基因组覆盖范围，换取了极高的'''测序深度'''（Depth），从而能够检出极低丰度的突变（如血液中的 [[ctDNA]]），是目前肿瘤精准医疗的主流应用形式。
==基本信息==
{| class="wikitable"
|-
!中文名称||基因包
|-
!英文名称||Gene Panel / Targeted Sequencing Panel
|-
!核心技术||杂交捕获 (Hybrid Capture) 或多重PCR (Amplicon)
|-
!基因数量||从几个（小 Panel）到数百个（大 Panel）不等
|-
!测序深度||组织: >500×；液体活检: >10,000×
|-
!核心应用||靶向药伴随诊断、[[微小残留病]] (MRD) 监测、TMB 评估
|}
==技术原理==
Panel 的核心在于'''目标区域富集''' (Target Enrichment)：
#'''探针设计'''：针对感兴趣的基因（如 EGFR, TP53, KRAS）设计特异性的生物素标记探针。
#'''杂交捕获'''：将探针与打断后的 DNA 样本混合，探针会像磁铁一样特异性结合目标基因片段。
#'''洗脱与扩增'''：利用磁珠“吸住”探针-DNA 复合物，洗去未结合的 DNA（即非目标背景），只保留“干货”进行测序。
==分类与临床应用==
根据覆盖基因数量和临床目的，Panel 主要分为三类：
===1. 小 Panel (Hotspot Panel)===
*'''规模'''：通常包含 < 50 个基因。
*'''侧重'''：仅覆盖 NCCN 指南推荐的、有明确靶向药可用的核心驱动基因（如肺癌的 EGFR, ALK, ROS1, MET）。
*'''优势'''：成本低、报告周期快（3-5天）。
*'''局限'''：无法计算 TMB，无法发现未知突变。
===2. 大 Panel (Comprehensive Genomic Profiling, CGP)===
*'''规模'''：通常包含 > 300 个基因，覆盖范围 > 1.0 Mb。
*'''侧重'''：覆盖所有已知癌基因、抑癌基因、DNA 损伤修复基因及部分内含子。
*'''功能'''：
**'''计算 TMB'''：只有 Panel 足够大，才能准确估算 [[肿瘤突变负荷]] (TMB)，预测免疫治疗疗效。
**'''跨癌种用药'''：发现罕见突变（如 NTRK 融合），指导异病同治。
===3. 定制化 Panel (MRD 专用)===
在 [[微小残留病]] (MRD) 监测中，采用 '''Tumor-informed''' 策略：
*先对患者肿瘤组织进行 [[全外显子测序]] (WES)，找出该患者特有的 10-50 个克隆性突变。
*为该患者'''定制'''一个专属的微型 Panel。
*用此 Panel 对后续血液样本进行超高深度测序（>50,000× - 100,000×），以极限灵敏度追踪 ctDNA。
==Panel vs. WES vs. WGS==
临床选择哪种测序，取决于对'''灵敏度'''和'''覆盖度'''的需求权衡：
{| class="wikitable"
|-
!维度!!Panel (基因包)!!全外显子 (WES)!!全基因组 (WGS)
|-
|'''覆盖范围'''||特定基因 (<0.1%)||所有编码区 (~1.5%)||100% 基因组
|-
|'''测序深度'''||'''极高''' (可测 ctDNA)||中等||低
|-
|'''最低检出限'''||'''0.01% - 0.1%'''||5%||5% - 10%
|-
|'''主要用途'''||伴随诊断、液体活检||遗传病诊断、疫苗开发||科研、结构变异
|-
|'''成本'''||低至中等||中等||高
|}
==参考文献==
<references />
*[1] Cheng DT, et al. Memorial Sloan Kettering-Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets (MSK-IMPACT). ''J Mol Diagn''. 2015. (首个获 FDA 批准的大 Panel)
*[2] Frampton GM, et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. ''Nat Biotechnol''. 2013.
*[3] Bratman SV, et al. Personalized circulating tumor DNA analysis as a predictive biomarker in solid tumors. ''Nat Cancer''. 2020.
==相关条目==
*[[二代测序]] (NGS)
*[[液体活检]]
*[[微小残留病]] (MRD)
*[[全外显子测序]] (WES)
*[[伴随诊断]]

Panel - 版本历史

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