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2025-12-24T15:36:31Z

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{| style="width: 100%; background: none; border-spacing: 0;"
|+ style="font-size: 1.35em; font-weight: bold; margin-bottom: 10px; color: #1a202c;" | 二代测序 (NGS)
|-
| colspan="2" |
<div class="infobox-image-wrapper" style="padding: 25px; background-color: #f8fafc; border: 1px solid #f1f5f9; border-radius: 12px; text-align: center;">

<div style="font-size: 0.85em; color: #94a3b8; margin-top: 10px; font-weight: normal;">NGS 大规模并行测序原理示意图</div>
</div>
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 全称
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; font-weight: 600; text-align: right;" | Next-Generation Sequencing
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 别名
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 高通量测序 (HTS)
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 核心特征
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 大规模并行、自动化
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; color: #64748b; font-weight: normal;" | 临床应用
| style="padding: 6px 0; text-align: right;" | 精准分型、液体活检、HLA配型
|}
</div>

'''二代测序'''（Next-Generation Sequencing, NGS），又称高通量测序（High-Throughput Sequencing），是指通过大规模并行测序技术，同时对数百万到数十亿条 DNA 片段进行序列测定的技术总称。相较于传统的第一代 Sanger 测序，NGS 在通量、成本及检测灵敏度方面实现了跨越式进步，已成为分子生物学研究及临床精准医学的核心支撑技术。

NGS 的核心流程包括文库构建、模板扩增、测序反应及生物信息学分析。在肿瘤学领域，NGS 能够一次性检测包括单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（Fusion）在内的多种变异类型，是评估[[肿瘤突变负荷]]（TMB）、[[微卫星不稳定性]]（MSI）及驱动基因状态的临床金标准。

== 技术特征与演进 ==
NGS 技术将测序过程转化为数字化的信号捕获，极大地提升了基因组信息的获取效率：

<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #2563eb;">文库构建 (DNA碎片化+接头)</span>
<span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d93025; font-weight: bold;">大规模并行测序 (SBS)</span>
<span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.2em; font-weight: bold; color: #059669;">生物信息学分析 (变异判读)</span>
</div>

== 临床应用策略客观评估 ==
基于目前肿瘤临床诊疗规范，不同 NGS 策略的技术特征分析如下。

<div style="overflow-x: auto; width: 90%; margin: 25px auto;">
{| class="wikitable" style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: none; box-shadow: 0 4px 15px rgba(0,0,0,0.08); font-size: 0.95em; background-color: #fff;"
|+ style="font-weight: bold; font-size: 1.1em; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50; text-align: center;" | NGS 临床应用策略特征分析
|- style="background-color: #eaeff5; color: #2c3e50; border-bottom: 2px solid #dce4ec;"
! style="text-align: left; padding: 12px 15px; width: 22%;" | 策略类型
! style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 临床客观表现与技术特征
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 靶向 Panel 测序
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 针对已知驱动基因（如 EGFR, ALK）进行深覆盖检测。具有灵敏度高、测序深度深（通常 > 500X）及周转时间快等优点，是目前指导靶向治疗的首选方案。
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 全外显子组 (WES)
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 覆盖所有约 20,000 个蛋白质编码基因。能够全面评估 TMB 及复杂的新抗原载量，常用于科研探索及寻找罕见突变位点，但深度相对较浅。
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 液体活检 (ctDNA)
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 通过血液样本检测循环肿瘤 DNA。NGS 的高灵敏度支持对极低丰度变异的识别，适用于肿瘤耐药监测及无法获取组织样本的情况。
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 单细胞测序 (scRNA-seq)
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 在单细胞水平解析转录组特征。用于研究肿瘤异质性、免疫微环境及细胞演化路径，是目前前沿肿瘤免疫学研究的关键工具。
|}
</div>

== 核心关联技术 ==
* **[[液体活检]] (Liquid Biopsy)**：利用 NGS 技术对 ctDNA 进行无创监测。
* **[[肿瘤突变负荷]] (TMB)**：基于 NGS 大 Panel 或 WES 数据计算每兆碱基的突变频率。
* **[[HLA分型]] (HLA Typing)**：利用 NGS 实现对人类白细胞抗原基因座的高分辨分型，是[[细胞治疗]]及[[新抗原疫苗]]的基础。
* **[[精准分型]] (Precision Subtyping)**：整合基因组与转录组 NGS 数据对肿瘤实施深度分类。

== 参考文献 ==
* [1] Mardis ER. Next-generation DNA sequencing methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 2008.
* [2] Goodwin S, et al. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics, 2016.
* [3] NCCN Guidelines Version 1.2025: Molecular and Biomarker Testing in Oncology - Principles of Next-Generation Sequencing.
* [4] Cheng DT, et al. Memorial Sloan Kettering-Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets (MSK-IMPACT). The Journal of Molecular Diagnostics, 2015.
* [5] 临床生物信息学分析专家共识（2025 修订版）：NGS 原始数据的质控、比对及变异过滤标准化规范。

{{reflist}}

<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;">
<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">基因组学与分子诊断技术导航</div>
{| style="width: 100%; background: transparent; border-spacing: 0; font-size: 0.85em;"
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 测序技术
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[Sanger测序]] • [[NGS]] • [[三代测序]] (纳米孔/单分子) • [[单细胞测序]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 临床指标
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[SNV]] • [[CNV]] • [[融合基因]] • [[TMB]] • [[MSI]] • [[HLA分型]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 应用领域
| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗指导]] • [[免疫疗法预测]] • [[液体活检]] • [[遗传性疾病筛查]] • [[肿瘤演化]]
|}
</div>

[[Category:遗传学]]
[[Category:生物技术]]
[[Category:肿瘤学]]
[[Category:精准医疗]]

NGS - 版本历史

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