https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=ISCN
ISCN - 版本历史
2026-04-19T02:55:59Z
本wiki的该页面的版本历史
MediaWiki 1.35.1
https://www.yiliao.com/index.php?title=ISCN&diff=316608&oldid=prev
120.244.141.225：建立内容为“<div style="padding: 0 4%; line-height: 1.8; color: #1e293b; font-family: 'Helvetica Neue', Helvetica, 'PingFang SC', Arial, sans-serif; background-color: #ffffff…”的新页面
2026-02-07T11:21:36Z
<p>建立内容为“<div style="padding: 0 4%; line-height: 1.8; color: #1e293b; font-family: 'Helvetica Neue', Helvetica, 'PingFang SC', Arial, sans-serif; background-color: #ffffff…”的新页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div><div style="padding: 0 4%; line-height: 1.8; color: #1e293b; font-family: 'Helvetica Neue', Helvetica, 'PingFang SC', Arial, sans-serif; background-color: #ffffff; max-width: 1200px; margin: auto;"><br />
<br />
<div style="margin-bottom: 30px; border-bottom: 1.2px solid #e2e8f0; padding-bottom: 25px;"><br />
<p style="font-size: 1.1em; margin: 10px 0; color: #334155; text-align: justify;"><br />
<strong>ISCN</strong>（International System for Human Cytogenomic Nomenclature，<strong>人类细胞基因组学国际命名体制</strong>）是描述人类染色体核型异常及基因组变异的全球通用标准语言。<br />
<br>它由<strong>[[人类细胞基因组命名常务委员会]]</strong>（ISCN 常委）制定，并由 S. Karger 出版社定期更新（如 2016、2020、2024 版）。它规定了如何用简洁的字符串来记录染色体的数目、形态、带纹以及分子水平的异常（如 [[FISH]] 和 [[CMA]] 结果）。<br />
<br>对于临床遗传学家而言，ISCN 就像是“语法书”，确保了全球实验室对 <code>46,XY,t(9;22)(q34;q11)</code> 这样的描述具有唯一且准确的理解。<br />
</p><br />
</div><br />
<br />
<div class="medical-infobox mw-collapsible mw-collapsed" style="width: 100%; max-width: 320px; margin: 0 auto 35px auto; border: 1.2px solid #bae6fd; border-radius: 12px; background-color: #ffffff; box-shadow: 0 8px 20px rgba(0,0,0,0.05); overflow: hidden;"><br />
<br />
<div style="padding: 15px; color: #1e40af; background: linear-gradient(135deg, #e0f2fe 0%, #bae6fd 100%); text-align: center; cursor: pointer;"><br />
<div style="font-size: 1.2em; font-weight: bold; letter-spacing: 1.2px;">ISCN</div><br />
<div style="font-size: 0.7em; opacity: 0.85; margin-top: 4px; white-space: nowrap;">Cytogenomic Nomenclature (点击展开)</div><br />
</div><br />
<br />
<div class="mw-collapsible-content"><br />
<div style="padding: 25px; text-align: center; background-color: #f8fafc;"><br />
<br />
<div style="font-size: 0.8em; color: #64748b; margin-top: 12px; font-weight: 600;">遗传学的“世界语”</div><br />
</div><br />
<br />
<table style="width: 100%; border-spacing: 0; border-collapse: collapse; font-size: 0.85em;"><br />
<tr><br />
<th colspan="2" style="padding: 8px 12px; background-color: #e0f2fe; color: #1e40af; text-align: left; font-size: 0.9em; border-top: 1px solid #bae6fd;">标准档案</th><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; width: 40%;">全称</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">人类细胞基因组学国际命名体制</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">维护机构</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">ISCN 常务委员会</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">核心出版物</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #1e40af;">"The Purple Book" (2020)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">适用范围</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">核型, FISH, Microarray</td><br />
</tr><br />
<br />
<tr><br />
<th colspan="2" style="padding: 8px 12px; background-color: #e0f2fe; color: #1e40af; text-align: left; font-size: 0.9em; border-top: 1px solid #bae6fd;">基本规则</th><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">短臂</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #1e40af;">p (petit)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">长臂</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #1e40af;">q (queue)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">易位</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #e11d48;">t (translocation)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569;">缺失</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; color: #e11d48;">del (deletion)</td><br />
</tr><br />
</table><br />
</div><br />
</div><br />
<br />
<h2 style="background: #f1f5f9; color: #0f172a; padding: 10px 18px; border-radius: 0 6px 6px 0; font-size: 1.25em; margin-top: 40px; border-left: 6px solid #0f172a; font-weight: bold;">解码基因天书：ISCN 语法结构</h2><br />
<p style="margin: 15px 0; text-align: justify;"><br />
一个标准的 ISCN 核型描述遵循严格的“三段式”结构：<strong>染色体总数</strong>，<strong>性染色体组成</strong>，<strong>异常描述</strong>。<br />
</p><br />
<div style="background-color: #f0f9ff; border-left: 5px solid #1e40af; padding: 15px 20px; margin: 20px 0; border-radius: 4px;"><br />
<code style="font-family: 'Courier New', Courier, monospace; font-size: 1.1em; color: #0f172a; display: block; margin-bottom: 10px; background: #e2e8f0; padding: 8px; border-radius: 4px;">46, XX, t(9;22)(q34;q11)</code><br />
<ul style="margin: 10px 0 0 0; padding-left: 20px; color: #334155;"><br />
<li style="margin-bottom: 8px;"><strong>46</strong>：染色体总数（Number）。</li><br />
<li style="margin-bottom: 8px;"><strong>XX</strong>：性染色体（Sex Chromosomes）。</li><br />
<li style="margin-bottom: 8px;"><strong>t</strong>：异常类型（Aberration），此处为易位（Translocation）。</li><br />
<li style="margin-bottom: 8px;"><strong>(9;22)</strong>：涉及的染色体编号。</li><br />
<li style="margin-bottom: 0;"><strong>(q34;q11)</strong>：断裂点（Breakpoints）。即 9 号染色体长臂 3 区 4 带与 22 号染色体长臂 1 区 1 带发生交换。</li><br />
</ul><br />
</div><br />
<br />
<h2 style="background: #f1f5f9; color: #0f172a; padding: 10px 18px; border-radius: 0 6px 6px 0; font-size: 1.25em; margin-top: 40px; border-left: 6px solid #0f172a; font-weight: bold;">常用符号对照表 (Abbreviations)</h2><br />
<div style="overflow-x: auto; margin: 20px auto;"><br />
<table style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: 1.2px solid #cbd5e1; font-size: 0.9em; text-align: left;"><br />
<tr style="background-color: #f1f5f9; border-bottom: 2px solid #0f172a;"><br />
<th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #0f172a; width: 15%;">符号</th><br />
<th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #1e40af; width: 35%;">全称</th><br />
<th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #475569; width: 50%;">含义与示例</th><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">+ / -</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">Gain / Loss</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">放在染色体前表示整条增减。<br>例：<code>+21</code> (21三体)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">del</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">Deletion</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">染色体片段缺失。<br>例：<code>del(5)(q13)</code></td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">der</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">Derivative Chromosome</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">衍生染色体（结构重排后的产物）。<br>例：<code>der(22)</code></td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">inv</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">Inversion</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">倒位（染色体片段颠倒 180°）。<br>例：<code>inv(16)</code> (M4Eo型白血病)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">mos</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">Mosaicism</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">嵌合体（体内存在两种细胞系）。<br>例：<code>45,X[10]/46,XX[20]</code></td><br />
</tr><br />
</table><br />
</div><br />
<br />
<div style="font-size: 0.92em; line-height: 1.6; color: #1e293b; margin-top: 50px; border-top: 2px solid #0f172a; padding: 15px 25px; background-color: #f8fafc; border-radius: 0 0 10px 10px;"><br />
<span style="color: #0f172a; font-weight: bold; font-size: 1.05em; display: inline-block; margin-bottom: 15px;">关键相关概念 [Key Concepts]</span><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
<strong>1. p arm / q arm：</strong> 染色体的基本解剖结构。着丝粒（Centromere）将染色体分为两部分：短臂命名为 <strong>p</strong> (法语 petit，小)，长臂命名为 <strong>q</strong> (p 之后的字母)。<br />
</p><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
<strong>2. Idiogram (模式图)：</strong> 根据 ISCN 标准绘制的染色体带纹地图。它定义了每个染色体带（Band）的界限和编号（如 1p36.1），是遗传学家定位基因的“谷歌地图”。<br />
</p><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0;"><br />
<strong>3. Cytogenomic (细胞基因组学)：</strong> ISCN 名称的演变（从 Cytogenetic 到 Cytogenomic）反映了技术的进步。现在的命名系统不仅包含核型，还融合了 <strong>FISH</strong>（荧光原位杂交）和 <strong>Microarray</strong>（基因芯片）的描述规则（如 <code>arr[GRCh37]</code>）。<br />
</p><br />
</div><br />
<br />
<div style="font-size: 0.92em; line-height: 1.6; color: #1e293b; margin-top: 20px; border-top: 2px solid #0f172a; padding: 15px 25px; background-color: #ffffff;"><br />
<span style="color: #0f172a; font-weight: bold; font-size: 1.05em; display: inline-block; margin-bottom: 15px;">学术参考文献 [Academic Review]</span><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
[1] <strong>McGowan-Jordan J, et al. (Editors). (2020).</strong> <em>ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature.</em> <strong>[[Karger]]</strong>. <br><br />
<span style="color: #475569;">[点评]：经典版本（蓝紫色封面）。确立了结合 NGS 和 CMA 技术的现代命名规则，是目前实验室最常用的参考标准之一。</span><br />
</p><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
[2] <strong>Denver Conference. (1960).</strong> <em>A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes.</em> <strong>[[Lancet]]</strong>. <br><br />
<span style="color: #475569;">[点评]：历史起源。在丹佛会议上，科学家们首次尝试统一混乱的染色体命名，奠定了 ISCN 的雏形。</span><br />
</p><br />
</div><br />
<br />
<div style="margin: 40px 0; border: 1px solid #e2e8f0; border-radius: 8px; overflow: hidden; font-family: 'Helvetica Neue', Arial, sans-serif; font-size: 0.9em;"><br />
<div style="background-color: #eff6ff; color: #1e40af; padding: 8px 15px; font-weight: bold; text-align: center; border-bottom: 1px solid #dbeafe;"><br />
遗传学工具 · 知识图谱<br />
</div><br />
<table style="width: 100%; border-collapse: collapse; background-color: #ffffff;"><br />
<tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"><br />
<td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle;">上级分类</td><br />
<td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[细胞遗传学]] • 标准与规范</td><br />
</tr><br />
<tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"><br />
<td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle;">应用场景</td><br />
<td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[核型分析报告]] • [[FISH]] 结果判读</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle;">常见异常</td><br />
<td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[t(9;22)]] (CML) • [[+21]] (Down) • [[inv(16)]]</td><br />
</tr><br />
</table><br />
</div><br />
<br />
</div></div>
120.244.141.225