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HGVS - 版本历史
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<p><b>新页面</b></p><div><div style="padding: 0 4%; line-height: 1.8; color: #1e293b; font-family: 'Helvetica Neue', Helvetica, 'PingFang SC', Arial, sans-serif; background-color: #ffffff; max-width: 1200px; margin: auto;"><br />
<br />
<div style="margin-bottom: 30px; border-bottom: 1.2px solid #e2e8f0; padding-bottom: 25px;"><br />
<p style="font-size: 1.1em; margin: 10px 0; color: #334155; text-align: justify;"><br />
<strong>HGVS</strong>（Human Genome Variation Society，<strong>人类基因组变异协会</strong>）是一个致力于促进发现、表征和规范描述人类基因组变异的国际学术组织。<br />
<br>在临床遗传学和分子诊断领域，"HGVS" 一词通常直接指代该协会制定的<strong>[[HGVS命名法]]</strong>（HGVS Nomenclature）。这是一套全球通用的描述 DNA、RNA 和蛋白质序列变异（即突变）的标准规则。<br />
<br>它通过标准化的前缀（如 <code>c.</code>、<code>p.</code>、<code>g.</code>）和格式，确保了全球实验室在报告基因突变时消除歧义，是<strong>[[精准医学]]</strong>报告和数据库共享的“通用语”。<br />
</p><br />
</div><br />
<br />
<div class="medical-infobox mw-collapsible mw-collapsed" style="width: 100%; max-width: 320px; margin: 0 auto 35px auto; border: 1.2px solid #bae6fd; border-radius: 12px; background-color: #ffffff; box-shadow: 0 8px 20px rgba(0,0,0,0.05); overflow: hidden;"><br />
<br />
<div style="padding: 15px; color: #1e40af; background: linear-gradient(135deg, #e0f2fe 0%, #bae6fd 100%); text-align: center; cursor: pointer;"><br />
<div style="font-size: 1.2em; font-weight: bold; letter-spacing: 1.2px;">HGVS</div><br />
<div style="font-size: 0.7em; opacity: 0.85; margin-top: 4px; white-space: nowrap;">Variant Nomenclature (点击展开)</div><br />
</div><br />
<br />
<div class="mw-collapsible-content"><br />
<div style="padding: 25px; text-align: center; background-color: #f8fafc;"><br />
<br />
<div style="font-size: 0.8em; color: #64748b; margin-top: 12px; font-weight: 600;">基因突变的“语法书”</div><br />
</div><br />
<br />
<table style="width: 100%; border-spacing: 0; border-collapse: collapse; font-size: 0.85em;"><br />
<tr><br />
<th colspan="2" style="padding: 8px 12px; background-color: #e0f2fe; color: #1e40af; text-align: left; font-size: 0.9em; border-top: 1px solid #bae6fd;">标准档案</th><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; width: 40%;">全称</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">Human Genome Variation Society</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">核心产出</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #1e40af;">HGVS 命名规则</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">维护机构</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">HUGO / SVD-WG</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">官方网站</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">varnomen.hgvs.org</td><br />
</tr><br />
<br />
<tr><br />
<th colspan="2" style="padding: 8px 12px; background-color: #e0f2fe; color: #1e40af; text-align: left; font-size: 0.9em; border-top: 1px solid #bae6fd;">核心前缀</th><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">g.</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #1e40af;">Genomic (基因组)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">c.</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #e11d48;">Coding DNA (编码区)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">p.</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #e11d48;">Protein (蛋白质)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569;">m.</th><br />
<td style="padding: 6px 12px; color: #1e40af;">Mitochondrial (线粒体)</td><br />
</tr><br />
</table><br />
</div><br />
</div><br />
<br />
<h2 style="background: #f1f5f9; color: #0f172a; padding: 10px 18px; border-radius: 0 6px 6px 0; font-size: 1.25em; margin-top: 40px; border-left: 6px solid #0f172a; font-weight: bold;">解码基因天书：HGVS 命名结构</h2><br />
<p style="margin: 15px 0; text-align: justify;"><br />
一个标准的 HGVS 描述由三个部分组成：<strong>参考序列</strong> + <strong>前缀</strong> + <strong>具体变异</strong>。<br />
</p><br />
<div style="overflow-x: auto; margin: 20px auto;"><br />
<table style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: 1.2px solid #cbd5e1; font-size: 0.9em; text-align: left;"><br />
<tr style="background-color: #f1f5f9; border-bottom: 2px solid #0f172a;"><br />
<th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #0f172a; width: 20%;">层级</th><br />
<th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #1e40af; width: 40%;">格式示例</th><br />
<th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #475569; width: 40%;">含义解读</th><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">DNA 层面<br>(c. / g.)</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><code>NM_004006.2:c.435G>C</code></td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">在参考序列 NM_004006.2 (DMD基因) 的编码 DNA 第 435 位，碱基 <strong>G</strong> 突变为 <strong>C</strong>。</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">蛋白层面<br>(p.)</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><code>p.Trp145Cys</code><br>(或 p.W145C)</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">第 145 位的色氨酸 (Trp) 变成了半胱氨酸 (Cys)。这是上述 DNA 突变的后果。</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">缺失<br>(del)</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><code>c.12_14del</code></td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">编码区第 12 到 14 位碱基发生缺失。</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">移码<br>(fs)</td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><code>p.Arg97Profs*23</code></td><br />
<td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">第 97 位 Arg 变 Pro 导致<strong>移码</strong>，并在其后第 23 个氨基酸处提前遇到终止密码子 (*)。</td><br />
</tr><br />
</table><br />
</div><br />
<br />
<h2 style="background: #f1f5f9; color: #0f172a; padding: 10px 18px; border-radius: 0 6px 6px 0; font-size: 1.25em; margin-top: 40px; border-left: 6px solid #0f172a; font-weight: bold;">"c." 的坐标系统：不仅仅是数数</h2><br />
<p style="margin: 15px 0; text-align: justify;"><br />
在临床报告中，<code>c.</code>（coding DNA）最为常用。它的计数起点是<strong>起始密码子 ATG 的 'A'</strong>（记为 +1），不包括 5' 非翻译区。<br />
</p><br />
<div style="background-color: #f0f9ff; border-left: 5px solid #1e40af; padding: 15px 20px; margin: 20px 0; border-radius: 4px;"><br />
<ul style="margin: 0; padding-left: 20px; color: #334155;"><br />
<li style="margin-bottom: 12px;"><strong>内含子表示法：</strong> 位于外显子边界的内含子变异，使用 +/- 标记。例如 <code>c.123+1G>A</code> 表示第 123 位碱基所在的<strong>剪切供体位点</strong>（+1位置）发生了 G 到 A 的突变，这通常会导致严重的剪切错误。</li><br />
<li style="margin-bottom: 12px;"><strong>非翻译区 (UTR)：</strong> <br />
<br>• 5' UTR 使用负号：如 <code>c.-10G>T</code><br />
<br>• 3' UTR 使用星号：如 <code>c.*10G>T</code></li><br />
<li style="margin-bottom: 0;"><strong>3' Rule (3'端法则)：</strong> 当序列中存在重复片段（如 AAAAA），插入或缺失的位置可以在多个位点描述时，HGVS 规定：<strong>必须将变异位置定在尽可能靠 3' 端的位置</strong>。</li><br />
</ul><br />
</div><br />
<br />
<div style="font-size: 0.92em; line-height: 1.6; color: #1e293b; margin-top: 50px; border-top: 2px solid #0f172a; padding: 15px 25px; background-color: #f8fafc; border-radius: 0 0 10px 10px;"><br />
<span style="color: #0f172a; font-weight: bold; font-size: 1.05em; display: inline-block; margin-bottom: 15px;">关键相关概念 [Key Concepts]</span><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
<strong>1. Reference Sequence (参考序列)：</strong> HGVS 命名的基石。常用的有 <strong>RefSeq</strong> (NCBI, 如 NM_000088.3) 和 <strong>LRG</strong> (Locus Reference Genomic)。必须注明版本号（如 .3），因为不同版本的序列长度可能不同，会导致坐标偏移。<br />
</p><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
<strong>2. MANE (Matched Annotation from NCBI and EMBL-EBI)：</strong> 为了解决转录本选择混乱的问题，NCBI 和 EBI 联合推出的项目，旨在为每个基因确定一个<strong>“典型转录本”</strong>（MANE Select），作为临床报告的首选参考。<br />
</p><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0;"><br />
<strong>3. VEP (Variant Effect Predictor)：</strong> 强大的生物信息学工具。可以自动将 VCF 文件中的原始坐标转换为符合 HGVS 标准的描述（如 <code>chr1:123456 A/G</code> -> <code>NM_xyz:c.10A>G</code>）。<br />
</p><br />
</div><br />
<br />
<div style="font-size: 0.92em; line-height: 1.6; color: #1e293b; margin-top: 20px; border-top: 2px solid #0f172a; padding: 15px 25px; background-color: #ffffff;"><br />
<span style="color: #0f172a; font-weight: bold; font-size: 1.05em; display: inline-block; margin-bottom: 15px;">学术参考文献 [Academic Review]</span><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
[1] <strong>den Dunnen JT, et al. (2016).</strong> <em>HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.</em> <strong>[[Hum Mutat]]</strong>. <br><br />
<span style="color: #475569;">[点评]：当前的“宪法”级文件。这是 HGVS 官方发布的最新版详细指南，正式确立了许多现代分子诊断（如 NGS）中使用的命名规则。</span><br />
</p><br />
<br />
<p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;"><br />
[2] <strong>Taschner PE, den Dunnen JT. (2011).</strong> <em>Describing structural changes by extending HGVS sequence variation nomenclature.</em> <strong>[[Hum Mutat]]</strong>. <br><br />
<span style="color: #475569;">[点评]：扩展了 HGVS 规则以适应复杂的结构变异（如易位、倒位），使其与细胞遗传学的 ISCN 标准接轨。</span><br />
</p><br />
</div><br />
<br />
<div style="margin: 40px 0; border: 1px solid #e2e8f0; border-radius: 8px; overflow: hidden; font-family: 'Helvetica Neue', Arial, sans-serif; font-size: 0.9em;"><br />
<div style="background-color: #eff6ff; color: #1e40af; padding: 8px 15px; font-weight: bold; text-align: center; border-bottom: 1px solid #dbeafe;"><br />
生物信息学 · 知识图谱<br />
</div><br />
<table style="width: 100%; border-collapse: collapse; background-color: #ffffff;"><br />
<tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"><br />
<td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle;">上级分类</td><br />
<td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[生物信息学]] • 遗传变异标准</td><br />
</tr><br />
<tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"><br />
<td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle;">关联组织</td><br />
<td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[HUGO]] • [[HVP]] (Human Variome Project)</td><br />
</tr><br />
<tr><br />
<td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle;">核心应用</td><br />
<td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[基因检测报告]] • 变异数据库 (ClinVar)</td><br />
</tr><br />
</table><br />
</div><br />
<br />
</div></div>
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