https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=Austin%E5%9E%8B%E5%B9%BC%E5%84%BF%E8%84%91%E7%A1%AB%E8%84%82%E7%97%85 2026-04-20T12:43:55Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=Austin%E5%9E%8B%E5%B9%BC%E5%84%BF%E8%84%91%E7%A1%AB%E8%84%82%E7%97%85&diff=176799&oldid=prev 2014-02-06T05:38:38Z

<p>以“<a href="/Austin%E5%9E%8B%E5%B9%BC%E5%84%BF%E8%84%91%E7%A1%AB%E8%84%82%E7%97%85" title="Austin型幼儿脑硫脂病">Austin型幼儿脑硫脂病</a>也称Austin型<a href="/%E5%BC%82%E6%9F%93%E6%80%A7%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="异染性脑白质营养不良">异染性脑白质营养不良</a>，是脑<a href="/index.php?title=%E7%A1%AB%E8%84%82&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="硫脂（页面不存在）">硫脂</a>病和<a href="/%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87" title="黏多糖贮积症">黏多糖贮积症</a>的联合<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。其特征为轻...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[Austin型幼儿脑硫脂病]]也称Austin型[[异染性脑白质营养不良]]，是脑[[硫脂]]病和[[黏多糖贮积症]]的联合[[疾病]]。其特征为轻度Hurler[[综合征]]面容，多发性骨发育不良，有严重的[[神经系统]][[症状]]和智力明显低下。<br /> ==Austin型幼儿脑硫脂病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[遗传]][[基因缺陷]]，病人体内[[半乳糖]]酰-3-[[硫酸]][[酰基]][[鞘氨醇]][[硫酸酯酶]]([[脑苷脂]]硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的基本[[生化]]缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种[[芳基硫酸酯酶]]，具有3种[[同工酶]]，即[[芳香基硫酸酯酶]]A、B和C。该[[基因]]位于22q13。正常时，脑苷脂硫酸酶[[催化]]半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、[[乳糖]]酰硫酯和硫酸半乳糖酰[[神经鞘]]氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种[[苷脂]]分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。<br /> <br /> 本病的[[病理]]改变以中枢神经[[白质]]和[[周围神经]]最为明显，其他[[内脏器官]]组织内也可发生。脑组织内某些[[神经元]]丧失，[[星形细胞]][[增殖]]，[[皮质]]较深层有微胶质反应，皮质[[细胞]]结构尚保留。白质显示[[神经磷脂]]明显丧失，而“U”形[[神经纤维]]相对完整，少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及[[血管]]周围[[巨噬细胞]]内可见有沉积物质。在[[小脑]][[齿状核]]、[[下丘脑]]、[[丘脑]]、[[基底神经节]]、[[脑桥]]、[[脊髓前角]]细胞、[[脊神经根]][[神经节细胞]]和[[视网膜神经节]]细胞内，可见有[[细胞质]][[包涵体]]，其内含有[[异染性]]物质。在[[偏光显微镜]]下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，[[苏丹黑染色]]也呈阳性。在[[电子显微镜]]下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于[[溶酶体]]内。包涵体大小不等(&amp;amp;gt;1µm)，大多数是由一种透明[[基质]]内的同心性或水平成层结构所组成，每层厚6～8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成，这种包涵体外包有一层薄膜(3～4nm)，系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质，在[[显微镜]]下，这些物质具有异染性。<br /> <br /> [[视神经]]和[[周围神经病]]理改变为节段性[[脱髓鞘]]性变，在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下，这种物质为多形性，并由“斑马小体”构成。异染性沉积物质还可存在于[[肾小管]]及[[胆管]][[上皮细胞]]、[[内分泌腺]]细胞、[[肝脏]][[实质细胞]]和[[库普弗细胞]]内。<br /> ==Austin型幼儿脑硫脂病的症状==<br /> 从9个月到2岁开始出现临床[[症状]]。最早表现是行为异常，[[烦躁不安]]，[[共济失调]]，动作不协调或出现[[步态异常]]，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。病变持续一年以后，患儿就不能站立，[[反应迟钝]]亦更加明显，可有[[语言障碍]]，肌张力增高([[下肢]]更为明显)，深[[反射减弱]]或缺如，共济失调可进一步加重，并可出现间歇性[[肢体疼痛]]等。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生[[眼球震颤]]、[[小脑病变]][[体征]]。[[抽风]]、[[视神经萎缩]]及反应迟钝更加明显。[[眼底检查]]可以发现[[黄斑]]呈带灰色变色，以后可以[[失明]]。除[[神经系统]]症状外，还可有多发性骨发育不良引起的[[骨骼畸形]]、面容呈轻度Hurler[[综合征]]特征等。<br /> <br /> 本病根据临床症状，主要为神经系统的[[临床表现]]，以及[[实验室检查]]所见，可获得诊断。<br /> ==Austin型幼儿脑硫脂病的诊断==<br /> <br /> ===Austin型幼儿脑硫脂病的检查化验===<br /> 尿中[[硫酸乙酰肝素]]增多。在周围[[血液]]中[[白细胞]]有异染性[[包涵体]]。脑或肝组织细胞包涵体的[[生化]]分析为[[神经节苷脂]]增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。<br /> <br /> [[X线]]检查：X线表现类似[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]，但其改变程度较轻。<br /> ===Austin型幼儿脑硫脂病的鉴别诊断===<br /> 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。<br /> ==Austin型幼儿脑硫脂病的并发症==<br /> 本病可并发[[眼球震颤]]、[[小脑病变]][[体征]]，[[抽风]]、[[视神经萎缩]][[失明]]，还可有多发性骨发育不良引起的[[骨骼畸形]][[共济失调]]，偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。<br /> ==Austin型幼儿脑硫脂病的预防和治疗方法==<br /> 预防：针对个体，必须采取有效的预防措施，避免[[遗传病]]后代的出生(即实行优生)和[[遗传]][[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。<br /> <br /> [[疾病]]发生的前兆：行为异常，[[烦躁不安]]，[[共济失调]]，动作不协调或出现[[步态异常]]，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。<br /> ===Austin型幼儿脑硫脂病的西医治疗===<br /> 无特效[[疗法]]，主要是对症治疗。<br /> ==Austin型幼儿脑硫脂病的护理==<br /> 本病是一种基本[[生化]]缺陷性[[疾病]]本病多见于婴幼儿。<br /> ==Austin型幼儿脑硫脂病吃什么好？==<br /> [[Austin型幼儿脑硫脂病]][[食疗]]方：<br /> <br /> 虾皮蛋羹<br /> <br /> 配料虾皮20克，鸡蛋1个。<br /> <br /> 制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。<br /> <br /> [[香菇]]粥<br /> <br /> 配料香菇5克，[[粳米]]50克。<br /> <br /> 制法将香菇用冷水泡发好，洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅置火上，放入适量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火烧沸后，改为[[文火]]煮至粥熟，即成。<br /> <br /> [[百合]]蒸鳗鱼<br /> <br /> 配料百合100克，鳗鱼肉250克，黄酒、[[味精]]、精盐各适量，葱末、姜末少许。<br /> <br /> 制法将鲜百合撕去内膜，用精盐擦透，洗净，切块放入碗内。鳗鱼肉，切成小块，放少许盐，用黄酒[[浸渍]]10分钟后，放在百合上面，撒上姜末、葱末、味精，上笼蒸熟，即成。<br /> <br /> 乳粥<br /> <br /> 配料[[牛乳]]或[[羊乳]]适量，大米50克，白糖适量。<br /> <br /> 制法将大米淘洗干净，放入锅内，加适量清水，用文火煮粥，待粥煮至半熟时，去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食，[[空腹]]食用较佳。<br /> <br /> [[鸡肝粥]]<br /> <br /> 配料[[鸡肝]]1个，大米60克。<br /> <br /> 制法将鸡肝洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅上火，放入适量清水，下入粳米、鸡肝，用大火烧沸，后用文火煮至粥熟即可，分次饮用。<br /> <br /> 上面资料仅供参考，详细需要咨询医生。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; Austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好？&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;<br /> <br /> 宜多吃米粥、牛奶、[[鸡肉]]、鸭肉、鸡肝、[[山楂]]、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细，以利消化吸收。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; Austin型幼儿脑硫脂病患者不适宜吃什么？&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;　　幼儿要少吃豆类、花生、[[玉米]]等坚硬难以[[消化]]的食物，忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物，还要少用[[芝麻]]、[[芝麻油]]、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。<br /> ==参看==<br /> *[[风湿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;Austin型幼儿脑硫脂病,Austin型幼儿脑硫脂病症状_什么是Austin型幼儿脑硫脂病_Austin型幼儿脑硫脂病的治疗方法_Austin型幼儿脑硫脂病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;Austin型幼儿脑硫脂病,Austin型幼儿脑硫脂病治疗方法,Austin型幼儿脑硫脂病的原因,Austin型幼儿脑硫脂病吃什么好,Austin型幼儿脑硫脂病症状,Austin型幼儿脑硫脂病诊断&quot; metad=&quot;医学百科Austin型幼儿脑硫脂病条目介绍什么是Austin型幼儿脑硫脂病，Austin型幼儿脑硫脂病有什么症状，Austin型幼儿脑硫脂病吃什么好，如何治疗Austin型幼儿脑硫脂病等。A...&quot; /&gt;<br /> [[分类:风湿科疾病]]</div>

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