112.247.67.26：以“{{百科小图片|bkmb5.jpg|图解}}黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之...”为内容创建页面

2014-02-05T19:25:52Z

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{{百科小图片|bkmb5.jpg|图解}}[[黑酸尿症]]（alcaptonuria）是[[常染色体隐性]][[遗传病]]，1908的Garrod最早提出的先天[[代谢异常]]之一。自1959年起我国有报告。　　
==诊断==
本病尿中有大量[[尿黑酸]]，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加[[三氯化铁]]呈深紫色反应；尿的[[还原物质]]试验（斑氏[[试液]]）呈黑褐色；尿加入[[饱和]][[硝酸银]]不溶液（用氨溶解）变为黑色。上述[[筛查方法]]再经层析、分光光度测定，或[[尿黑酸氧化酶]]活性测定，即可确诊。与其他可使尿变为深色的物质（如[[胆红素]]、[[卟啉]]、[[肌红蛋白]]、[[血红蛋白]]等）鉴别不难。　　
==治疗措施==
对于早期诊断的病儿可试用饮食[[疗法]]，减少[[蛋白质]]摄入，或只减少[[苯丙氨酸]]及[[酪氨酸]]摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量[[维生素C]]有一定好处，[[晚期]]的[[褐黄病]]无治疗方法。　　
==[[病因学]]==
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由[[酪氨]]分解而来的尿黑酸不能进一步分解为[[乙酰乙酸]]。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。　　
==[[临床表现]]==
[[新生儿期]]即可由尿排出大量尿黑酸。新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于[[结缔组织]]中，致使中廓、[[巩膜]]、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有[[骨关节炎]]。

注意：并不是[[苯丙酮尿症]]。

黑酸尿症 - 版本历史

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