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2014-02-06T06:59:11Z

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<b>“[[黑尿病]]”</b>alcaptonuria即病人的尿色发黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英国医学[[生化]]学家伽罗德（A.Garrod）。

1908年，他在伦敦皇家学会主办的克鲁尼安（Croonian）讲座上发表过一篇题为“[[代谢]]的先天错误”的演讲；1909年他又就此发表了一系列论文。后来，伽罗德一共找到了四种代谢失调症，称为“代谢[[疾病]]”。“黑尿病”即这四种代谢疾病之一。

伽罗德注意到，在“黑尿病”患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，[[尿黑酸]]不能沿正常的[[代谢途径]]转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色；阻断的原因是缺乏[[尿黑酸氧化酶]]。在著名遗传学家贝特森（William Bateson）的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它符合[[孟德尔遗传]]规律。1914年，伽罗德的一位合作者清楚地证明，所有正常人都能分离出这种[[氧化酶]]，而所有病人中却没有。

伽罗德的工作清楚地表明，代谢的障碍与[[基因]]（[[突变]]）之间存在着确定的关系，然而他的工作却被忽视达30年久。

[[分类:疾病]]

黑尿病 - 版本历史

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