黏多糖贮积症 - 版本历史

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 <seo title="黏多糖贮积症,黏多糖贮积症症状_什么是黏多糖贮积症_黏多糖贮积症的治疗方法_黏多糖贮积症怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症,黏多糖贮积症治疗方法,黏多糖贮积症的原因,黏多糖贮积症吃什么好,黏多糖贮积症症状,黏多糖贮积症诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症条目介绍什么是黏多糖贮积症，黏多糖贮积症有什么症状，黏多糖贮积症吃什么好，如何治疗黏多糖贮积症等。黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组..." />
 *董莹，黄一飞.中国实用安客杂志[J]，2011.12（29）：1222-1225
-[[分类:风湿科疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]
+[[分类:疾病]][[分类:风湿科疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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-[[黏多糖贮积症]](mucopolysaccharidosis，MPS)是一组[[溶酶体]]累积病，是由于溶酶体[[水解酶]]缺陷，造成[[酸性黏多糖]](葡糖氨基[[聚糖]])降解受阻，黏多糖在体内[[积聚]]而引起一系列临床[[症状]]。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、[[软骨]]等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和[[影像学]]表现。黏多糖贮积症属先天性或[[原发性]][[代谢异常]][[综合征]]。黏多糖贮积症按缺陷的酶和临床表现分7型，包括[[黏多糖贮积症Ⅰ-H]]（Hurler），[黏多糖贮积症Ⅰ-S]]（Scheie），[[黏多糖贮积症Ⅱ]]（Hunter），[[黏多糖贮积症Ⅲ]]（Sanfilippo），[[黏多糖贮积症Ⅳ]]（Morquio），[[黏多糖贮积症Ⅵ]]（Maroteaux-Lamy），[[黏多糖贮积症Ⅶ]]（Sly）和[[黏多糖贮积症Ⅸ]]（Natowicz）
+[[黏多糖贮积症]](mucopolysaccharidosis，MPS)是一组[[溶酶体]]累积病，是由于溶酶体[[水解酶]]缺陷，造成[[酸性黏多糖]](葡糖氨基[[聚糖]])降解受阻，黏多糖在体内[[积聚]]而引起一系列临床[[症状]]。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、[[软骨]]等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和[[影像学]]表现。黏多糖贮积症属先天性或[[原发性]][[代谢异常]][[综合征]]。黏多糖贮积症按缺陷的酶和临床表现分7型，包括[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]，[[黏多糖贮积症Ⅱ型]]，[[黏多糖贮积症Ⅲ型]]，[[黏多糖贮积症Ⅳ型]]，[[黏多糖贮积症Ⅵ型]]，[[黏多糖贮积症Ⅶ型]]和[[黏多糖贮积症Ⅸ型]]
 ==黏多糖贮积症的病因==
 黏多糖是一类含氮的[[多糖]]，又称糖胺多糖，氨基葡聚糖，是构成骨基质和结缔组织的重要成分。包括[[硫酸软骨素]]（chondroitin sulfate,CS）、[[硫酸皮肤素]]（dermatan sulfate，DS）、[[硫酸角质素]]（Karatan sulfate，KS）以及[[硫酸肝素]]（heparan sulfate，HS）等。这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成的[[蛋白多糖]]（proteoglycan,PG）。多糖的降解必须在[[溶酶体]]中进行，目前已知[[糖苷酶]]、[[硫酸酯酶]]和[[乙酰转移酶]]等的10余种溶酶体参与其降解，任何一种酶的缺陷都会造成GAC分解障碍而积聚体内。特定的没缺陷源于溶酶体酶编码基因的突变，其多数为[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]，近MPSⅡ为[[X连锁遗传]]。

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-[[黏多糖贮积症]](mucopolysaccharidosis，MPS)是一组[[溶酶体]]累积病，是由于溶酶体[[水解酶]]缺陷，造成[[酸性黏多糖]](葡糖氨基[[聚糖]])降解受阻，黏多糖在体内[[积聚]]而引起一系列临床[[症状]]。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、[[软骨]]等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和[[影像学]]表现。黏多糖贮积症属先天性或[[原发性]][[代谢异常]][[综合征]]。
+[[黏多糖贮积症]](mucopolysaccharidosis，MPS)是一组[[溶酶体]]累积病，是由于溶酶体[[水解酶]]缺陷，造成[[酸性黏多糖]](葡糖氨基[[聚糖]])降解受阻，黏多糖在体内[[积聚]]而引起一系列临床[[症状]]。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、[[软骨]]等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和[[影像学]]表现。黏多糖贮积症属先天性或[[原发性]][[代谢异常]][[综合征]]。黏多糖贮积症按缺陷的酶和临床表现分7型，包括[[黏多糖贮积症Ⅰ-H]]（Hurler），[黏多糖贮积症Ⅰ-S]]（Scheie），[[黏多糖贮积症Ⅱ]]（Hunter），[[黏多糖贮积症Ⅲ]]（Sanfilippo），[[黏多糖贮积症Ⅳ]]（Morquio），[[黏多糖贮积症Ⅵ]]（Maroteaux-Lamy），[[黏多糖贮积症Ⅶ]]（Sly）和[[黏多糖贮积症Ⅸ]]（Natowicz）
 ==黏多糖贮积症的病因==
 黏多糖是一类含氮的[[多糖]]，又称糖胺多糖，氨基葡聚糖，是构成骨基质和结缔组织的重要成分。包括[[硫酸软骨素]]（chondroitin sulfate,CS）、[[硫酸皮肤素]]（dermatan sulfate，DS）、[[硫酸角质素]]（Karatan sulfate，KS）以及[[硫酸肝素]]（heparan sulfate，HS）等。这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成的[[蛋白多糖]]（proteoglycan,PG）。多糖的降解必须在[[溶酶体]]中进行，目前已知[[糖苷酶]]、[[硫酸酯酶]]和[[乙酰转移酶]]等的10余种溶酶体参与其降解，任何一种酶的缺陷都会造成GAC分解障碍而积聚体内。特定的没缺陷源于溶酶体酶编码基因的突变，其多数为[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]，近MPSⅡ为[[X连锁遗传]]。

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	黏多糖增多症患者的寿命明显缩短，平均预期寿命一般为10～20岁。主要的死亡原因为[[冠状动脉]]和主动脉瓣损害以及[[肺部感染]]。如能早期诊断，并有效减少体内黏多糖的堆积，将有助于患者智力状况的改善，混浊的[[角膜]]可恢复透明，肿大的[[肝脏]]和[[脾脏]]得以缩小，阻止[[骨骼畸形]]的进一步发展，从而大大地改善患者的生活质量，延长寿命。		黏多糖增多症患者的寿命明显缩短，平均预期寿命一般为10～20岁。主要的死亡原因为[[冠状动脉]]和主动脉瓣损害以及[[肺部感染]]。如能早期诊断，并有效减少体内黏多糖的堆积，将有助于患者智力状况的改善，混浊的[[角膜]]可恢复透明，肿大的[[肝脏]]和[[脾脏]]得以缩小，阻止[[骨骼畸形]]的进一步发展，从而大大地改善患者的生活质量，延长寿命。
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−	~~<big><big>参考资料</big></big>~~
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−	~~董莹，黄一飞.中国实用安客杂志[J]，2011.12（29）：1222-1225~~

	==参看==		==参看==

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 *[[风湿科疾病]]
 <seo title="黏多糖贮积症,黏多糖贮积症症状_什么是黏多糖贮积症_黏多糖贮积症的治疗方法_黏多糖贮积症怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症,黏多糖贮积症治疗方法,黏多糖贮积症的原因,黏多糖贮积症吃什么好,黏多糖贮积症症状,黏多糖贮积症诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症条目介绍什么是黏多糖贮积症，黏多糖贮积症有什么症状，黏多糖贮积症吃什么好，如何治疗黏多糖贮积症等。黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组..." />
-董莹，黄一飞.中国实用安客杂志[J]，2011.12（29）：1222-1225
+*董莹，黄一飞.中国实用安客杂志[J]，2011.12（29）：1222-1225
 [[分类:风湿科疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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 生长落后、智能落后，[[骨骼]]各种进行性畸变影响运动功能，肝、[[脾肿大]]，[[耳聋]]，出现语言、[[行为障碍]]，晚期出现压迫性[[截瘫]]和[[呼吸]][[麻痹]]，[[充血性心力衰竭]]等。
 ==黏多糖贮积症的预防和治疗方法==
-黏多糖增多症是一组先天性黏多[[糖代谢]]障碍性[[疾病]]，属于[[溶酶体]]疾病。目前尚缺乏有关预防资料。
+黏多糖增多症是一组先天性黏多[[糖代谢]]障碍性[[疾病]]，属于[[溶酶体]]疾病。目前尚缺乏有关预防资料。对于MPS的治疗，主要包括骨髓移植和酶替换治疗。对于没有器官功能障碍的MPS Ⅰ，在2岁前进行造血干细胞一直可以长期纠正GAG代谢，对控制全身病情有一定作用。<sup>[1]</sup>
 ===黏多糖贮积症的西医治疗===
 (一)治疗
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 黏多糖增多症患者的寿命明显缩短，平均预期寿命一般为10～20岁。主要的死亡原因为[[冠状动脉]]和主动脉瓣损害以及[[肺部感染]]。如能早期诊断，并有效减少体内黏多糖的堆积，将有助于患者智力状况的改善，混浊的[[角膜]]可恢复透明，肿大的[[肝脏]]和[[脾脏]]得以缩小，阻止[[骨骼畸形]]的进一步发展，从而大大地改善患者的生活质量，延长寿命。
 ==参看==
 *[[风湿科疾病]]
 <seo title="黏多糖贮积症,黏多糖贮积症症状_什么是黏多糖贮积症_黏多糖贮积症的治疗方法_黏多糖贮积症怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症,黏多糖贮积症治疗方法,黏多糖贮积症的原因,黏多糖贮积症吃什么好,黏多糖贮积症症状,黏多糖贮积症诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症条目介绍什么是黏多糖贮积症，黏多糖贮积症有什么症状，黏多糖贮积症吃什么好，如何治疗黏多糖贮积症等。黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组..." />
 [[分类:风湿科疾病]]

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 ==黏多糖贮积症的诊断==
+在MPS诊断方面，目前已达到分子水平，外周血白细胞的酶分析是MPS诊断和分型的金标准。尿液甲苯胺蓝斑点试验可用于GAG的筛查。在孕17-20周做羊膜腔穿刺取羊水，岁培养的羊水细胞进行酶活性测定能判断胎儿是否患病。
 ===黏多糖贮积症的检查化验===
 .尿液检查

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	根据病史、临床表现、[[实验室检查]]和[[X线]]、[[CT]]、[[磁共振]]、[[B超]]、[[产前检查]]等手段可确诊。		根据病史、临床表现、[[实验室检查]]和[[X线]]、[[CT]]、[[磁共振]]、[[B超]]、[[产前检查]]等手段可确诊。
		+	== 各种黏多糖症的遗传特点和临床表现 ==
		+	{\| class="wikitable"
		+	\|-
		+	! MPS分型姓氏病名 !! 缺陷的酶 !! 异常贮积物 !! 异常的基因位点 !! 临床特征
		+	\|-
		+	\| MPSⅠ-H（Hurler） \|\| α-L-艾杜糖醛酸苷酶 \|\| DS、HS \|\| 4p16.3 \|\| 起病早，面容粗陋，精神发育迟缓，脏器增大，身材矮小，早期角膜混浊。
		+	\|-
		+	\| MPSⅠ-H/S(Hurler- Scheie) \|\| α-L-艾杜糖醛酸苷酶 \|\| DS、HS \|\| 4p16.3 \|\| 表型介于Ⅰ-H与Ⅰ-S之间。
		+	\|-
		+	\| MPSⅠ-S（Scheie） \|\| α-L-艾杜糖醛酸苷酶 \|\| DS、HS \|\| 4p16.3 \|\| 起病较迟（>5岁），智力正常，其他与Ⅰ-H相似，但病情较轻，进展较慢，生存期多正常。
		+	\|-
		+	\| MPSⅡ（Hunter） \|\| 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 \|\| DS、HS \|\| Xq28 \|\| 起病<4岁，精神发育迟缓，耳聋，骨骼异常。角膜混浊少见。
		+	\|-
		+	\| MPSⅢA（SanfilippoA） \|\| 硫酸酰胺酶（旧名称肝素-N-硫酸酯酶） \|\| HS \|\| 17q25.3 \|\| 起病<2岁，1岁后出现行为、语言、智能障碍、关节运动受限，多于10-20岁死亡。无心脏异常，无角膜混浊，课件视网膜色素变形和视神经萎缩。
		+	\|-
		+	\| MPSⅢB（SanfilippoB） \|\| α-N-乙酰葡糖胺酶 \|\| HS \|\| 17q21.2 \|\| 同上
		+	\|-
		+	\| MPSⅢC（SanfilippoC） \|\| N-乙酰基转移酶 \|\| HS \|\| 8p11.21 \|\| 同上
		+	\|-
		+	\| MPSⅢD（SanfilippoD） \|\| 葡糖胺-6-硫酸酯酶 \|\| HS \|\| 12q14.3 \|\| 同上
		+	\|-
		+	\| MPS ⅣA（MorquioA） \|\| 半乳糖-6硫酸酯酶 \|\| KS \|\| 16q24.3 \|\| 起病<4岁，骨受累为主，短躯干，迅速进行性脊柱后侧凸，关节松弛，晚期角膜混浊，智力正常。
		+	\|-
		+	\| MPS ⅣB（MorquioB） \|\| β-D半乳糖酶 \|\| KS \|\| 16q21.33 \|\| 同上
		+	\|-
		+	\| MPS Ⅵ（Maroteaux-Lamy） \|\| N-乙酰半乳糖胺-4硫酸酯酶 \|\| DS \|\| 5q14.1 \|\| 起病<4岁，表现性类似Ⅰ-H，但智力正常。
		+	\|-
		+	\| MPS Ⅶ（Sly） \|\| β-D-葡糖醛酸酶 \|\| DS、HS、CS \|\| 7q11.21 \|\| 起病年龄不一，精神发育迟缓，骨受累。
		+	\|-
		+	\| MPS Ⅸ（Natowicz） \|\| 透明质酸酶 \|\| CS \|\| 3q21.31 \|\| 关节周围结节状软组织肿块，会出现短期的肿胀疼痛，面部有轻微变化，身材矮小，智力正常，关节活动正常
		+	\|}

	==黏多糖贮积症的诊断==		==黏多糖贮积症的诊断==