112.247.109.102：以“'''高氨基酸尿症'''(hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明...”为内容创建页面

2014-01-26T16:36:47Z

以“'''高氨基酸尿症'''(hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明...”为内容创建页面

新页面

'''高氨基酸尿症'''(hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多[[氨基酸]]为特征的一类[[代谢]]疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、[[发育迟缓]]以及[[神经系统]]症状，如[[癫痫]]、[[低血糖症]]、严重[[肝肾]]功能损害等。正常人[[血浆]]游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经[[肾小球]]滤过进入原尿，基绝大部分(95％以上)被[[肾小管]][[上皮细胞]][[重吸收]]，尿中游离氨基酸极少。[[高氨基酸尿症]]可分为肾前性、肾性及混合性。肾前性高氨基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代谢失常，血中某些氨基酸水平过高，超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其他氨基酸吸收，尿中出现多量氨基酸。[[肾性氨基酸尿]]症是在血浆氨基酸水平正常的情况下，由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的[[氨基酸尿]]。肾性及肾前性因素若同时存在，则为混合性[[氨基酸尿症]]。本病涉及[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸]]、[[蛋氨酸]]、[[组氨酸]]、[[亮氨酸]]、[[异亮氨酸]]、[[精氨酸]]、[[鸟氨酸]]、[[胱胺酸]]、[[缬氨酸]]、[[氨基乙酸]]等十余种氨基酸。这些高氨基酸尿症可通过血浆及尿中氨基酸的测定进行分类。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大。有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些[[维生素]]，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。

高氨基酸尿症 - 版本历史

112.247.109.102：以“'''高氨基酸尿症'''(hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明...”为内容创建页面