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2014-02-06T06:22:58Z

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简介：[[髓鞘化延迟]]是[[髓鞘]]异常的一种，通常都是脑白质髓鞘化延迟。
==髓鞘化延迟的原因==
简介：[[髓鞘化延迟]]是[[髓鞘]]异常的一种，通常都是脑白质髓鞘化延迟。
==髓鞘化延迟的诊断==
诊断：[[脑白质营养不良]]的[[临床表现]]以逐步进展为特点，早期[[症状]]往往易被忽视。原本正常的[[婴儿]]或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、[[步态]]、语言、进食动作、[[视觉]]、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。
==髓鞘化延迟的鉴别诊断==
鉴别诊断：(一)[[异染性脑白质营养不良]](metachromatic leukodystrophy，MLD)

MLD又称为脑[[硫脂]]沉积病(sulfatidosis)，[[常染色体隐性遗传]]，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的[[髓鞘形成]]不良。由于编码[[溶酶体]]芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A，ASA)的[[基因]]MLD[[突变]]所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多;大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养[[细胞]]中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的[[表型]]取决于其[[基因突变]]的种类：I型突变的[[纯合子]]或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期[[婴儿]]型;具有I型和A型突变各一者为青、少年型;而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体[[蛋白]]，[[硫酸]]脑苷酯[[激活因子]](SAP1)所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。

(二)[[肾上腺脑白质营养不良]]

肾上腺脑白质营养不良在[[遗传]]方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD);另一种是常染色体隐性遗传，发生于[[新生儿]]，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。

肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①[[CT]]和[[MRI]];②电生理检查，儿童ALD早期[[诱发电位]]和[[神经]]传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢，[[脑干]][[听觉]]诱发电位有异常;③[[脑脊液]]，ALD大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高;④[[血浆]]和[[皮肤]][[成纤维细胞]]中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义;⑤在发生[[肾上腺皮质]]功能不全的阿狄森氏危象时，血中[[皮质醇]]减低，在不发生危象时， [[ACTH]]刺激试验也能发现[[肾上腺]][[代偿]]储备减少。对于男性[[Addison病]]，即使未见[[神经系统]][[症状]]，也应检测VLCFA，以免漏诊。

诊断：[[脑白质营养不良]]的[[临床表现]]以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、[[步态]]、语言、进食动作、[[视觉]]、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。
==髓鞘化延迟的治疗和预防方法==
根据病因进行针对治疗。
==参看==
*[[小儿脑血管畸形]]
*[[头部症状]]
<seo title="髓鞘化延迟,髓鞘化延迟的治疗_髓鞘化延迟的原因,髓鞘化延迟怎么办_症状百科" metak="髓鞘化延迟,髓鞘化延迟治疗,髓鞘化延迟原因,髓鞘化延迟症状" metad="医学百科髓鞘化延迟症状条目页面。介绍髓鞘化延迟是怎么回事，髓鞘化延迟的原因，髓鞘化延迟怎么办，如何治疗等。简介：髓鞘化延迟是髓鞘异常的一种，通常都是脑白质髓鞘化延迟。..." />
[[分类:头部症状]]

髓鞘化延迟 - 版本历史

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