https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%AB%8C%E9%AA%A8%E7%BC%BA%E5%A4%B1%E6%88%96%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-22T06:47:11Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%AB%8C%E9%AA%A8%E7%BC%BA%E5%A4%B1%E6%88%96%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=162678&oldid=prev 2014-02-05T23:16:27Z

<p>以“指(趾)甲-<a href="/%E9%AB%8C%E9%AA%A8" title="髌骨">髌骨</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)<a href="/%E7%94%B2%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="甲营养不良">甲营养不良</a>症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>指(趾)甲-[[髌骨]][[综合征]](nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)[[甲营养不良]]症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种[[遗传性疾病]]，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、[[髂骨]]角和[[肾功能衰竭]]。<br /> ==髌骨缺失或发育不良的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本[[综合征]]是[[常染色体]]显性遗传，[[基因位点]]与[[腺苷酸环化酶]]和ABO[[血型]]的[[位点]]连锁位于9号[[染色体]]上。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种[[胶原]][[疾病]]，在[[胶原蛋白]]的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的[[细胞学]]机制尚未研究。[[病理]]改变缺少非[[肾小球]]性[[基底膜]]损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜[[肾炎]]，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)[[表位]]的[[单克隆抗体]]的研究结果发现，2/3患者肾活检[[标本]]的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的[[异质]]性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)[[抗原]]缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。<br /> ==髌骨缺失或发育不良的诊断==<br /> 1.[[肾脏]]表现 半数以上的[[指甲-髌骨综合征]]患者无明显肾脏[[临床表现]]。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性[[肾病]]，最常见[[症状]]为不同程度[[蛋白尿]]、镜下[[血尿]]和[[管型尿]]、[[水肿]]和[[高血压]]。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，[[尿酸]]化或[[蛋白]]分泌异常。30%[[肾脏受累]]者会缓慢发展到[[肾衰竭]]，死于[[尿毒症]]。<br /> <br /> Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其[[肾功能]]只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于[[肾功能衰竭]]。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示[[超微结构]]损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;[[肾结石]]发病人数与[[先天性泌尿道畸形]]发病人数也不相等。<br /> <br /> 2.[[骨骼]]和指(趾)甲损害 该[[综合征]]指(趾)甲异常包括变色、[[匙状甲]]、纵向嵴、指(趾)甲缺失或[[营养障碍]]、三角形甲[[弧影]]。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。[[指甲]]较[[趾甲]]更易受累，[[拇指]]受累频率最高。约60%患者[[髌骨缺失或发育不良]]。这些改变可能与[[关节]]屈曲时侧面降低有关，会导致[[膝外翻]][[畸形]]。[[髌骨]]异常也会导致[[骨关节炎]]、[[骨关节病]]和[[关节积液]]。本综合征患者80%出现[[髂骨]]嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、[[肱骨]]远端后突，造成[[提携角]]增大和伸展、[[旋后]]功能受限。个别伴有[[桡骨头发育不良]]和[[桡尺]]关节异常。<br /> <br /> 上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后[[骨刺]]、肘及髂骨[[外翻]]畸形等，被称为[[指甲-骨四联征]]。<br /> <br /> 3.其他 除[[肾小球]]基底膜缺陷外，通过[[放射学]]检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：[[肾盏]]扩张和[[皮质]][[瘢痕]]，提示[[膀胱输尿管反流]];单侧[[肾萎缩]]合并[[双输尿管]]及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;[[肾盏变钝]]和肾结石。<br /> <br /> 本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的[[X线]]征和蛋白尿。必要时进行[[肾活组织检查]]。<br /> <br /> 临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，偶见[[肾病综合征]]，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧髌骨缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。<br /> <br /> 有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病[[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。<br /> <br /> 对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。<br /> ==髌骨缺失或发育不良的鉴别诊断==<br /> 应与其他引起[[肾损害]]和[[骨骼]]病变的[[疾病]]相鉴别。<br /> <br /> 1.[[肾脏]]表现 半数以上的[[指甲-髌骨综合征]]患者无明显肾脏[[临床表现]]。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性[[肾病]]，最常见[[症状]]为不同程度[[蛋白尿]]、镜下[[血尿]]和[[管型尿]]、[[水肿]]和[[高血压]]。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，[[尿酸]]化或[[蛋白]]分泌异常。30%[[肾脏受累]]者会缓慢发展到[[肾衰竭]]，死于[[尿毒症]]。<br /> <br /> Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其[[肾功能]]只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于[[肾功能衰竭]]。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示[[超微结构]]损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;[[肾结石]]发病人数与[[先天性泌尿道畸形]]发病人数也不相等。<br /> <br /> 2.骨骼和指(趾)甲损害 该[[综合征]]指(趾)甲异常包括变色、[[匙状甲]]、纵向嵴、指(趾)甲缺失或[[营养障碍]]、三角形甲[[弧影]]。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。[[指甲]]较[[趾甲]]更易受累，[[拇指]]受累频率最高。约60%患者[[髌骨缺失或发育不良]]。这些改变可能与[[关节]]屈曲时侧面降低有关，会导致[[膝外翻]][[畸形]]。[[髌骨]]异常也会导致[[骨关节炎]]、[[骨关节病]]和[[关节积液]]。本综合征患者80%出现[[髂骨]]嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、[[肱骨]]远端后突，造成[[提携角]]增大和伸展、[[旋后]]功能受限。个别伴有[[桡骨头发育不良]]和[[桡尺]]关节异常。<br /> <br /> 上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后[[骨刺]]、肘及髂骨[[外翻]]畸形等，被称为[[指甲-骨四联征]]。<br /> <br /> 3.其他 除[[肾小球]]基底膜缺陷外，通过[[放射学]]检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：[[肾盏]]扩张和[[皮质]][[瘢痕]]，提示[[膀胱输尿管反流]];单侧[[肾萎缩]]合并[[双输尿管]]及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;[[肾盏变钝]]和肾结石。<br /> <br /> 本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的[[X线]]征和蛋白尿。必要时进行[[肾活组织检查]]。<br /> <br /> 临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，偶见[[肾病综合征]]，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧髌骨缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。<br /> <br /> 有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病[[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。<br /> <br /> 对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。<br /> ==髌骨缺失或发育不良的治疗和预防方法==<br /> 本病系[[遗传性疾病]]，目前无有效预防措施。<br /> ==参看==<br /> *[[指甲-髌骨综合征]]<br /> *[[上肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;髌骨缺失或发育不良症状,髌骨缺失或发育不良的治疗_髌骨缺失或发育不良的原因,髌骨缺失或发育不良怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;髌骨缺失或发育不良,髌骨缺失或发育不良治疗,髌骨缺失或发育不良原因,髌骨缺失或发育不良症状&quot; metad=&quot;医学百科髌骨缺失或发育不良症状条目页面。介绍髌骨缺失或发育不良是怎么回事，髌骨缺失或发育不良的原因，髌骨缺失或发育不良怎么办，如何治疗等。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella s...&quot; /&gt;<br /> [[分类:上肢症状]]</div>

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