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{{Medical}}
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'''[[骨髓增生]]性疾病'''（{{lang-en|myeloproliferative diseases, MPDs}}）或称'''[[骨髓]][[增殖]]性[[肿瘤]]'''（{{lang-en|myeloproliferative neoplasms, MPNs}}），是一类骨髓增生过[[多细胞]]而形成的疾病。此类疾病与[[骨髓增生异常综合征]]或[[急性骨髓性白血病]]有关或产生，尽管骨髓增生性疾病在与其他疾病相比有更良好预后。1951年，[[血液]]学家{{link-en|威廉·达莫夏科|William Dameshek}}（{{lang|en|William Dameshek}}）首先提出了这一定义<ref>{{cite journal | author = Dameshek W | title = Some speculations on the myeloproliferative syndromes | journal = Blood | volume = 6 | issue = 4 | pages = 372–5 | year = 1951 | pmid = 14820991}}</ref>。在最近的[[世界卫生组织]]定义中，此类疾病更多被命名为'''骨髓增殖性肿瘤'''（{{lang-en|myeloproliferative neoplasms, MPNs}}）<ref name=Tefferi>{{cite journal |author=Tefferi A, Vainchenker W |title=Myeloproliferative neoplasms: molecular pathophysiology, essential clinical understanding, and treatment strategies |journal=J. Clin. Oncol. |volume=29 |issue=5 |pages=573–82 |year=2011 |month=February |pmid=21220604 |doi=10.1200/JCO.2010.29.8711}}2</ref>，这反映出此类疾病的主要原因是更深层的[[基因突变]]。

==分类==

尽管每一种[[恶性肿瘤]]都与其他[[癌症]]不同，骨髓增生性疾病仍然被视为{{link-en|恶性血液肿瘤|Hematological malignancy}}之列。有四类主要的骨髓增殖性肿瘤，其中主要分类以[[费城染色体]]的出现与否。

{| class="wikitable"
|-
! 费城染色体呈“阳性”
! 费城染色体呈“阴性”
|-
|* [[慢性粒细胞性白血病]] (CML)

|* {{link-en|真性红细胞增多症|Polycythemia vera}} (PV)
* {{link-en|原发性血小板增多症|Essential thrombocytosis}} (ET)
* {{link-en|骨髓纤维化|Myelofibrosis}} (MF)

|-
|}

在2001年，世界卫生组织将“{{link-en|慢性嗜酸细胞白血病|chronic eosinophilic leukemia}}或[[嗜酸性粒细胞增多症]]”和{{link-en|慢性中性粒细胞白血病|chronic neutrophilic leukemia}}归类为“慢性'''骨髓增殖性疾病'''”。<ref name="urlClassification of Human Hematopoietic Malignancies">{{cite web |url=http://emice.nci.nih.gov/emice/mouse_models/organ_models/hema_models/hema_human_class |title=Classification of Human Hematopoietic Malignancies |format= |work=}}</ref>

==病因==

所有的骨髓增生性疾病都因骨髓系统中[[前体]][[淋巴细胞]][[变异]]引起。这些淋巴细胞会产生一系列相似疾病，包括{{link-en|淋巴组织增殖性疾病|lymphoproliferative disorder}}（[[急性淋巴细胞白血病]]、[[淋巴瘤]]、[[慢性粒细胞白血病]]和[[多发性骨髓瘤]]）。

绝大多数原因均与一个激活的JAK2或MPL[[突变]]有关<ref name=Tefferi2011>{{cite journal |author=Tefferi A, Vainchenker W |title=Myeloproliferative neoplasms: molecular pathophysiology, essential clinical understanding, and treatment strategies |journal=J. Clin. Oncol. |volume=29 |issue=5 |pages=573–82 |year=2011 |month=February |pmid=21220604 |doi=10.1200/JCO.2010.29.8711}}</ref>。一个更小子集也包括一类突变，包括在LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1或EZH2[[基因组]]中。关于此类突变的[[病理]]研究仍在进行中。96%的{{link-en|真性红细胞增多症|Polycythemia vera}}患者均有一个在JAK2基因组第14[[外显子]]的V617F位置突变。<ref name=Passamonti2011>{{cite journal |author=Passamonti F, Maffioli M, Caramazza D, Cazzola M |title=Myeloproliferative neoplasms: from JAK2 mutations discovery to JAK2 inhibitor therapies |journal=Oncotarget |volume=2 |issue=6 |pages=485–90 |year=2011 |month=June |pmid=21646683 |pmc=3248205}}</ref>

== 诊断 ==

一类基于骨髓增生性疾病的特征而制定的诊断方法包括有：[[红细胞]]质量测定（针对[[红血球增多症]]）、骨髓[[穿刺]]、骨髓[[活检]]、[[动脉血氧饱和度]]、[[碳氧血红蛋白]]水平、[[嗜中性粒细胞]][[碱性磷酸酶]]水平、[[维生素B]]12结合力以及[[血清尿酸]]检查<ref>{{cite book |author=Levene, Malcolm I.; Lewis, S. M.; Bain, Barbara J.; Imelda Bates |title=Dacie & Lewis Practical Haematology |publisher=W B Saunders |location=London |year= 2001|isbn=0-443-06377-X |page=586}}</ref>。

根据世界卫生组织造血和[[淋巴肿瘤]]的分类，骨髓增生性疾病分为依诊断特征分为以下几类：

===1. [[慢性粒细胞性白血病]]===

两个[[染色体]]（9号染色体与22号染色体）发生[[易位]]，此导致在22号染色体的BCR[[基因]]与9号染色体的ABL基因相融合，有三种类型： a. u-BCR-ABL (p230)：慢性粒细胞性白血病伴有[[中性细胞]]及[[嗜碱细胞增多]] b. minor-BCR-ABL (p190)：慢性粒细胞性白血病有恶化倾向转移为急性骨髓性白血病（[[ALL]]），伴有急性骨髓性白血病前期症状 c. major-BCR-ABL (p210): 常规断点

===2. [[原发性骨髓纤维化]] (PMF)===

超过50%的患者均伴有{{link-en|JAK2基因|JAK2}}突变；超过5%的患者伴有MPL基因（[[血小板生成素]][[受体]]）突变。 a. [[细胞]]期 - [[巨核细胞]]增加伴有集群网状[[纤维化]]以及[[成熟期]]三色[[纤维]]，髓样[[前体细胞]]增加 b. 纤维化期 - [[胶原纤维]]，缺乏骨[[髓质]]

===3. [[红细胞增多症]] (PV)===

超过80%的患者伴有{{link-en|JAK2基因|JAK2}}突变 a. 细胞期 - 巨核细胞增加伴有集群网状纤维化以及成熟期三色纤维，骨髓及红细胞前体细胞增加 b. 纤维化期 - 胶原纤维，缺乏骨髓质

===4. [[原发性血小板增多症]] (ET)===

超过20%的患者均伴有{{link-en|JAK2基因|JAK2}}突变；超过15%的患者伴有MPL基因（血小板生成素受体）突变。 a. 细胞期 - 巨核细胞增加伴有纤维化，在其他骨髓质中也有此类增加 b. 纤维化期 - 胶原纤维，缺乏骨髓质

根据特殊的基因突变和病人的[[骨髓纤维化]]情况，这些诊断仍须作出针对性的修改调整。

在2005年，JAK2 V617F基因突变的发现，解释了一类常见的病理问题，即费城染色体呈阴性时的一类骨髓增生性疾病。<ref>{{cite journal | author = Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al. | title = Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders | journal = Lancet | volume = 365 | pages = 1054–1061 | year = 2005 | pmid = 15781101 | issue = 9464 | doi = 10.1016/S0140-6736(05)71142-9}}</ref><ref>{{cite journal | author = James C, Ugo V, Le Couedic JP, et al. | title = A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera | journal = Nature | volume = 434 | issue = 7037 | pages = 1144–1148 | year = 2005 | pmid = 15793561 | doi = 10.1038/nature03546}}</ref><ref>{{cite journal | author = Levine RL, Wadleigh M, Cools J, et al. | title = Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis | journal = Cancer Cell | volume = 7 | issue = 4 | pages = 387–397 | year = 2005 | pmid = 15837627 | doi = 10.1016/j.ccr.2005.03.023}}</ref><ref>{{cite journal | author = Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. | title = A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders | journal = N Engl J Med | volume = 352 | issue = 17 | pages = 1779–1790 | year = 2005 | pmid = 15858187 | doi = 10.1056/NEJMoa051113}}</ref><ref>{{cite journal | author = Campbell PJ, Scott LM, Buck G, et al. | title = Definition of subtypes of essential thrombocythaemia and relation to polycythaemia vera based on JAK2 V617F mutation status: a prospective study | journal = Lancet | volume = 366 | issue = 9501 | pages = 1945–1953 | year = 2005 | pmid = 16325696 | doi = 10.1016/S0140-6736(05)67785-9}}</ref>

==治疗==

现在临床实验的[[药物疗法]]未能提供一个有效的针对骨髓增生性疾病方法。现有针对原发性血小板增多症和红细胞增多症的办法是阻止急性[[出血]]综合症状；针对骨髓纤维化的方法包括有缓解[[贫血]]、[[脾肿大]]及其他症状。低剂量的[[阿司匹林]]对原发性血小板增多症和红细胞增多症有效。[[酪氨酸激酶抑制剂]]则用于提高慢性粒细胞性白血病患者的控制预后<ref name=Tefferi2011/>。

近期一个JAK2[[抑制剂]]被批准用于原发性骨髓纤维化的治疗中<ref name=Tibes2012>{{cite journal |author=Tibes R, Bogenberger JM, Benson KL, Mesa RA |title=Current outlook on molecular pathogenesis and treatment of myeloproliferative neoplasms |journal=Mol Diagn Ther |volume=16 |issue=5 |pages=269–83 |year=2012 |month=October |pmid=23023734 |doi=10.1007/s40291-012-0006-3}}</ref>，此类抑制剂仍然尝试治疗其他骨髓增生性疾病。

==参考==

{{Reflist|2}}

== 外部链接 ==
* {{MeshName|Myeloproliferative+Disorders}}
* [http://www.mpdinfo.org/ Myeloproliferative Disorders Website of The CMPD Education Foundation]
* [http://www.mdip.co.uk/ Myeloproliferative Disorders in practice]
* [http://www.mpd-rc.org/ Myeloproliferative Disorders Research Consortium]
* [http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/myeloproliferative/Patient/page1 MPN Info via Cancer.gov]
* [http://spotlightonmpn.com/ Spotlight on MPN]

{{恶性髓系肿瘤}}

{{DEFAULTSORT:Myeloproliferative Disease}}

[[Category:白血病]]
==参考来源==
*[http://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%AA%A8%E9%AB%93%E5%A2%9E%E6%AE%96%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85 维基百科-骨髓增殖性疾病]

骨髓增殖性疾病 - 版本历史

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