https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%AA%A8%E9%AA%BA%E7%82%B9%E7%8A%B6%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-20T20:47:37Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%AA%A8%E9%AA%BA%E7%82%B9%E7%8A%B6%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=177392&oldid=prev 2014-02-06T05:54:28Z

<p>以“<a href="/%E9%AA%A8%E9%AA%BA%E7%82%B9%E7%8A%B6%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="骨骺点状发育不良">骨骺点状发育不良</a>又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状<a href="/index.php?title=%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="软骨发育不良（页面不存在）">软骨发育不良</a>(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[骨骺点状发育不良]]又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状[[软骨发育不良]](chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同[[外显率]]的[[常染色体隐性]][[基因]]所引起的[[疾病]]。具有不相称的短[[上臂]]和[[大腿]]，有短而粗的[[手指]]和足趾，[[关节强直]]，[[颈短]]，[[鼻梁]]扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有[[先天性白内障]]，[[骨骺]]或[[心血管系统]]的缺陷。<br /> ==骨骺点状发育不良的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 是由不同[[外显率]]的[[常染色体隐性]][[基因]]所引起的[[疾病]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 发病机制还不很清楚。<br /> ==骨骺点状发育不良的症状==<br /> 患儿常为[[侏儒]]，具有不相称的短[[上臂]]和[[大腿]]，有短而粗的[[手指]]和足趾，[[关节强直]]，[[颈短]]，[[鼻梁]]扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有[[先天性白内障]]，[[骨骺]]或[[心血管系统]]的缺陷。<br /> <br /> [[皮肤]]变化出生时即存在，表现为[[皮肤干燥]]，有小片或广泛的[[红斑]]和[[鳞屑]]，易误诊为[[鱼鳞病样红皮病]]，一些患者可出现手及指部[[大疱]]，掌跖[[皮肤增厚]]，[[红斑鳞屑]]可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的[[色素沉着]]斑点。患者若[[症状]]较多，常在[[婴儿期]]死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为[[毛囊]]性[[皮肤萎缩]]，以四肢最为显著。[[毛发]]较粗，并有不规则的[[假性斑秃]]。<br /> <br /> [[骨骼]][[X线]]检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。<br /> ==骨骺点状发育不良的诊断==<br /> <br /> ===骨骺点状发育不良的检查化验===<br /> [[骨骼]][[X线]]检查可见[[骨骺]]的[[透明软骨]]具有点状[[钙化灶]]，至儿童期消退。<br /> ===骨骺点状发育不良的鉴别诊断===<br /> 注意与[[多发性骨骺发育不良]]相鉴别。该病4～5岁以后发病，除[[骨骺]]点状[[钙化]]表现以外，尚有以髋、[[膝关节]]为主的[[关节疼痛]]，无特殊面貌及[[白内障]]。<br /> ==骨骺点状发育不良的并发症==<br /> 有不规则的[[假性斑秃]]。可并发[[髋关节脱位]]及各[[关节]]可能出现的挛缩。<br /> ==骨骺点状发育不良的预防和治疗方法==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 尚无有效[[疗法]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> [[皮肤]]变化出生时即存在，表现为[[皮肤干燥]]，有小片或广泛的[[红斑]]和[[鳞屑]]，患者若[[症状]]较多，常在[[婴儿期]]死亡。<br /> ==参看==<br /> *[[骨科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;骨骺点状发育不良,骨骺点状发育不良症状_什么是骨骺点状发育不良_骨骺点状发育不良的治疗方法_骨骺点状发育不良怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;骨骺点状发育不良,骨骺点状发育不良治疗方法,骨骺点状发育不良的原因,骨骺点状发育不良吃什么好,骨骺点状发育不良症状,骨骺点状发育不良诊断&quot; metad=&quot;医学百科骨骺点状发育不良条目介绍什么是骨骺点状发育不良，骨骺点状发育不良有什么症状，骨骺点状发育不良吃什么好，如何治疗骨骺点状发育不良等。骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi&amp;amp;rsq...&quot; /&gt;<br /> [[分类:骨科疾病]]</div>

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