112.247.109.102：以“马方综合征的遗传基因是显性的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的...”为内容创建页面

2014-01-25T18:25:22Z

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[[马方综合征]]的遗传[[基因]]是[[显性]]的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。

==简介==
本病属[[结缔组织病]]，系[[常染色体]]显性遗传，累及骨、眼和[[心血管]]，智力发育不受影响。临床典型[[骨骼系统]]改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成[[蜘蛛]]足样指(趾)，常呈扁平胸、[[漏斗胸]]、[[胸椎]]后凸或侧凸；眼部主要表现为高度[[近视]]，[[晶状体脱位]]或[[半脱位]]；患者由于[[升主动脉]]中层囊状[[坏死]]，引起夹层[[主动脉瘤]]或主动脉瘤样扩张伴[[主动脉瓣关闭不全]]，部分患者尚有[[二尖瓣]][[黏液样变性]]、[[二尖瓣脱垂]]的表现。　　
==[[症状]]==
马方综合征

马方综合征的遗传基因是显性的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距（双臂从体侧平伸时[[手指]]间的距离）超过自身身高，手指细长。[[胸骨]]{{百科小图片|bk8tb.jpg|马方综合征}}常有外凸或内陷[[畸形]]。[[关节]]极为灵活。[[扁平足]]和由于[[脊柱]]异常弯曲（[[脊柱后侧凸]]）的驼背，[[疝气]]等常见。通常，皮下脂肪少，上腭高。眼[[晶体脱位]]。医生利用检眼镜，通过[[瞳孔]]即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有[[高度近视]]和[[视网膜]]（眼后的感光区）剥离。

可因[[主动脉]][[壁层]]薄弱而逐渐引起重要的[[动脉扩张]]，形成[[动脉瘤]]（一种[[血管]]壁的凸出）（见第29节）。[[血液]]可渗入血管壁层之间（壁间动脉瘤），或[[动脉瘤破裂]]，导致大出血。随着[[主动脉扩张]]，导致[[心脏]]与主动脉交界处的[[主动脉瓣]]膜[[闭锁]]不全（[[动脉]]返流）（见第19节）。位于[[左心房]]和[[左心室]]间的二尖瓣，可能出现闭锁不全或脱垂（向后凸出进入左心房）。肺部可能出现充满[[积液]]的[[囊肿]]（见第44节）。囊肿可能破裂而引起[[气胸]]（空气进入[[胸膜腔]]），导致[[呼吸困难]]。

[[并发症]]的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂，导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。　　
==诊断与治疗==
如果一个异乎寻常地高、[[消瘦]]的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该[[综合征]]患者可以不出现任何症状和异常。

治疗的主要目的是预防血管和眼睛的[[疾病]]。应每年检查一次眼睛。如果[[视力]]出现问题，应该立即就诊。

[[利血平]]或[[普萘洛尔]]可用来减轻血流对管壁施加的压力，预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张，有时需要手术修补或置换受损部位。

患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用[[激素]]（[[雌激素]]和[[孕酮]]）来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟，从而使其停止生长。

马方综合征患者若希望生育应该寻求[[遗传咨询]]，以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。

【[[临床表现]]摘要】

1．家族史阳性，男女均可发病。

2．身高高于正常人，指距大于身高。

3．[[下肢]]、[[上肢]]、手足细长，尤其手指和[[足趾]]细长如蜘蛛指状。

4．[[鸡胸]]，皮下脂肪少，肌张力低。

5．常有[[先天性心脏病]]、晶状体脱位。

【应到医院考虑如下检查】

1．[[染色体]]检查在7q21.31～q221有异常。

2．[[超声心动图]]检查 80%有[[升主动脉扩张]]、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。

【治疗要点与购药指导】

无特异治疗。矫正前胸畸形或改善[[心肺功能]]，复发性髋[[脱位]]者，可手术治疗。

马方综合征 - 版本历史

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