https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%A2%8C%E5%B0%8F 2026-04-17T06:50:06Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%A2%8C%E5%B0%8F&diff=177570&oldid=prev 2014-02-06T06:06:09Z

<p>以“<a href="/%E9%A2%8C%E5%B0%8F" title="颌小">颌小</a>见于<a href="/index.php?title=18%E4%B8%89%E4%BD%93%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="18三体综合征（页面不存在）">18三体综合征</a>，又称Edwrd<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>。<a href="/%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%84%BF" title="新生儿">新生儿</a><a href="/%E5%8F%91%E7%97%85%E7%8E%87" title="发病率">发病率</a>为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[颌小]]见于[[18三体综合征]]，又称Edwrd[[综合征]]。[[新生儿]][[发病率]]为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于[[先天愚型]]的第二种常见[[染色体]]三[[体征]]。1960年Edwards等首先报道1例发[[畸形]]患儿，经[[染色体检查]]多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号[[染色体异常]]有关，至今已有数百例报道。主要[[临床表现]]为多发畸形，多于生后数周死亡。<br /> ==颌小的原因==<br /> 本病在新生[[婴儿]]中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52%超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均[[妊娠]]42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到[[胎动]]微弱，[[羊水]]多，[[胎盘]]小，常常只有一支[[脐动脉]]。<br /> ==颌小的诊断==<br /> [[18三体综合征]]的[[畸形]]繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现[[骨骼]]比例异常，[[枕骨]]突出，[[胸骨]]短，[[骨盆]]小。[[新生儿]]早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制[[大腿]]充分外展能力。上节所述[[手指]]的病态为本病最明显特征。指纹[[弓形纹]]常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及[[发育障碍]]伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。<br /> <br /> 18三体综合征[[临床表现]]有很大的[[变异]]，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做[[细胞]][[染色体检查]]。<br /> ==颌小的鉴别诊断==<br /> [[症状]]多见于[[18三体综合征]]临床上要与下列[[疾病]]鉴别。<br /> <br /> 1.13三体[[综合征]] 有许多[[临床表现]]均可存在于[[13三体综合征]]和18三体综合征。多数病例有其各自的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、[[颅顶]][[头皮]]常见[[溃疡]]、小眼、两眼距离过近或增宽、[[虹膜缺损]]、耳位低、[[唇裂]]、[[腭裂]]，常有[[毛细血管]][[痣]]、[[指甲]]过度凸出、多指、[[马蹄内翻足]]、拇趾[[腓侧]]S状[[弓形纹]]等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查[[染色体]]方可确定诊断。<br /> <br /> 2.多发[[畸形综合征]](multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与18三体综合征相似的[[畸形]]，如[[发育障碍]]、小头、肌张力高、[[眼睑下垂]]、[[鼻孔]]上翻、通贯手、远位轴[[三射]]、第2～3趾[[并趾]]，男孩有[[尿道下裂]]及[[隐睾]];手的位置也和18三体综合征相似及[[骨盆]]小等。但这种多发畸形没有[[胸骨]]短及[[室间隔缺损]]且弓形指纹不增多;[[细胞]][[染色体检查]]正常，可除外18三体综合征。认为此综合征似由染色体[[基因突变]]所致。<br /> <br /> 18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现[[骨骼]]比例异常，[[枕骨]]突出，胸骨短，骨盆小。[[新生儿]]早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制[[大腿]]充分外展能力。上节所述[[手指]]的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。<br /> <br /> 18三体综合征临床表现有很大的[[变异]]，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。<br /> ==颌小的治疗和预防方法==<br /> 参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施同其他[[出生缺陷]]性[[疾病]]。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 2.孕妇尽可能避免[[危害因素]] 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿小颌畸形综合征]]<br /> *[[全身症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;颌小,颌小的治疗_颌小的原因,颌小怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;颌小,颌小治疗,颌小原因,颌小症状&quot; metad=&quot;医学百科颌小症状条目页面。介绍颌小是怎么回事，颌小的原因，颌小怎么办，如何治疗等。颌小见于18三体综合征，又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发...&quot; /&gt;<br /> [[分类:全身症状]]</div>

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