112.247.67.26：以“小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面...”为内容创建页面

2014-02-06T06:12:12Z

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[[小儿颅面骨畸形综合征]](Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S[[综合征]]、下颌、眼、面部、[[颅骨]]发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、[[毛发稀少]]综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与[[眼畸形]]综合征、[[先天性白内障]]鸟脸[[畸形综合征]]、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面[[畸形]]、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

本症常伴其他畸形，如[[脊柱畸形]]、[[骨质疏松]]、匀称性[[侏儒]]、[[智力低下]]等。
==颅面骨畸形的原因==
(一)发病原因

本病征病因未明。

(二)发病机制

[[颅面骨畸形]][[综合征]]可能为[[常染色体隐性遗传]]，与母亲[[妊娠期]]使用过某些[[致畸物]]质或[[病毒感染]]有关，或为[[胎儿]]在第5～7周时[[额叶]][[发育障碍]]所致。
==颅面骨畸形的诊断==
1.头面发育不全[[畸形]] 出生时即有[[舟状头]]、三角头、短小头等畸形，有的可有[[囟门]]开放、矢状和[[人字缝]]裂开及[[脑发育不全]]、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、[[口裂]]小、[[耳郭]]异常等，故又有鸟脸[[畸形综合征]]之称。

2.眼部畸形 [[先天性白内障]]系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现[[斜视]]、[[眼球震颤]]、[[小眼球]]、[[小角膜]]、[[蓝巩膜]]、[[虹膜缺损]]、[[黄斑变性]]等。

3.[[毛发]]和[[皮肤]]异常 [[眉毛]]、[[睫毛]]、[[腋毛]]、[[阴毛]]等稀疏和缺如，枕、额部[[秃发]]。可发生硬化性[[萎缩]]性皮肤变化，常呈[[皮肤萎缩]]、粗糙，也可出现[[白斑病]]、[[白癜风]]等。

本病征根据[[颅面]]畸形、先天性白内障、[[毛发稀少]]等三大特征进行诊断。

常规[[实验室检查]]一般无特异发现。应做[[X线]]、[[B超]]和脑[[CT]]检查。X线摄片可见[[下颌关节]]向前移位(明显者可达2cm)、[[下颌骨]][[骨质]]稀疏、[[髁状突]]完全消失等。
==颅面骨畸形的鉴别诊断==
本病征须与[[克汀病]]鉴别，本病征[[血清]]T3、[[T4]]、[[TSH]]均在正常范围。还须与儿童型早老[[综合征]]鉴别。

智力发育落后是[[散发性克汀病]]和[[地方性克汀病]]病孩共性表现，而地方性克汀病病孩则落后更严重，可呈[[白痴]]状态。病孩从小表现为[[智力低下]]、表情呆滞、[[反应迟钝]]。[[生长发育]]落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，体型不匀称。运动发育也迟缓。[[毛发]]稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容：[[鼻根]]部低下，眼距增宽，[[眼睑]]小，[[眉毛]]稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。

[[小儿早老症]]病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部[[发绀]]、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、[[脱发]]、[[皮下脂肪消失]]、异常的姿势、[[关节僵直]]、[[皮肤]]和[[骨骼]]的变化等，但智力及运动功能发育正常。

特征性变化是：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩[[耻骨]]上部的皮下脂肪;由于颜面骨及[[下颌骨]]特别小，头颅与前额相对地较大。[[眼眶]]较小故两眼突出，鼻突出且尖;[[耳郭]]常有[[畸形]]，两耳向前竖起，缺乏[[耳垂]];嘴唇较薄，近似鸟脸;脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与[[睫毛]]也可脱落;[[头皮]][[静脉]]怒张;[[乳齿]]和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。四肢与躯干比例正常，[[锁骨]]发育不全，特别短小，[[关节]]相对粗大并僵直，[[手指]]屈曲，指、趾甲常[[萎缩]]，末节[[指骨]]很短。皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色[[老人斑]]。下腹部、[[大腿]]近端和臀部硬肿。四肢浅表[[血管]]粗厚而显露，尤以[[桡动脉]]和[[手背]]静脉最为明显。语音尖而细。

[[血压]]于5岁以后明显上升，[[心脏]]逐渐扩大，有时出现[[心绞痛]]、[[心肌梗死]]或[[脑血管意外]]。也可发生[[肾结石]]而致急[[腹痛]]。[[步态]]如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

1.头面发育不全畸形出生时即有[[舟状头]]、三角头、短小头等畸形，有的可有[[囟门]]开放、矢状和[[人字缝]]裂开及[[脑发育不全]]、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、[[口裂]]小、耳郭异常等，故又有鸟脸[[畸形综合征]]之称。

2.眼部畸形 [[先天性白内障]]系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现[[斜视]]、[[眼球震颤]]、[[小眼球]]、[[小角膜]]、[[蓝巩膜]]、[[虹膜缺损]]、[[黄斑变性]]等。

3.毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、[[腋毛]]、[[阴毛]]等稀疏和缺如，枕、额部[[秃发]]。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈[[皮肤萎缩]]、粗糙，也可出现[[白斑病]]、[[白癜风]]等。

本病征根据[[颅面]]畸形、先天性白内障、[[毛发稀少]]等三大特征进行诊断。

常规[[实验室检查]]一般无特异发现。应做[[X线]]、[[B超]]和脑[[CT]]检查。X线摄片可见[[下颌关节]]向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨[[骨质]]稀疏、[[髁状突]]完全消失等。
==颅面骨畸形的治疗和预防方法==
参照[[先天性疾病]]预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

2.孕妇尽可能避免[[危害因素]] 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，愈后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
==参看==
*[[小儿颅面骨畸形综合征]]
*[[小儿无甲状腺性克汀病]]
*[[小儿地方性克汀病]]
*[[头部症状]]
<seo title="颅面骨畸形,颅面骨畸形的治疗_颅面骨畸形的原因,颅面骨畸形怎么办_症状百科" metak="颅面骨畸形,颅面骨畸形治疗,颅面骨畸形原因,颅面骨畸形症状" metad="医学百科颅面骨畸形症状条目页面。介绍颅面骨畸形是怎么回事，颅面骨畸形的原因，颅面骨畸形怎么办，如何治疗等。小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H..." />
[[分类:头部症状]]

颅面骨畸形 - 版本历史

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