https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%9D%A2%E9%95%BF%E8%80%B3%E5%A4%A7 2026-04-18T10:53:03Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%9D%A2%E9%95%BF%E8%80%B3%E5%A4%A7&diff=178102&oldid=prev 2014-02-06T06:15:15Z

<p>以“<a href="/%E8%84%86%E6%80%A7X%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="脆性X综合征">脆性X综合征</a>本症病人身材较高，<a href="/%E9%9D%A2%E9%95%BF%E8%80%B3%E5%A4%A7" title="面长耳大">面长耳大</a>。本症<a href="/%E6%82%A3%E7%97%85%E7%8E%87" title="患病率">患病率</a>大约为0.073%～0.092%。为仅次于<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%84%9A%E5%9E%8B" class="mw-redirect" title="先天愚型">先天愚型</a>的又一涉及智力...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[脆性X综合征]]本症病人身材较高，[[面长耳大]]。本症[[患病率]]大约为0.073%～0.092%。为仅次于[[先天愚型]]的又一涉及[[智力低下]]的[[染色体疾病]]。<br /> ==面长耳大的原因==<br /> 本症在1969年确定为家族[[性连锁]][[精神发育迟滞]]，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来[[分子遗传学]]发现脆[[X综合征]]的精神发育迟滞(FMR-1)[[基因]]是由于CCG[[三核苷酸]]扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。<br /> ==面长耳大的诊断==<br /> 本症[[患病率]]大约为0.073%～0.092%。为仅次于[[先天愚型]]的又一涉及[[智力低下]]的[[染色体疾病]]。21三[[体征]]是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是[[纯合子]]，是发病者，女性通常不表达为[[杂合子]][[携带者]]，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁[[精神发育迟滞]]大约为1/600，而至少1/4是[[脆性X综合征]]。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1[[基因突变]]分析和Xq27.3[[脆性位点]]检查，结果9名阳性，占3.86%(赵培，1998)。<br /> <br /> 本症病人身材较高，[[面长耳大]]，[[前额及颧骨突出]]，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。[[语言障碍]]较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类[[孤独症]][[症状]]。部分病例可伴有[[神经系统]]异常，伴[[癫痫]]发作者达15%。<br /> ==面长耳大的鉴别诊断==<br /> [[耳廓变大]]：是原因未明的[[耳廓腹侧面局限性囊肿]]变大，因其囊壁无上[[皮层]]，故称[[假性囊肿]]。患者以男性居多，发病年龄一般在30～40岁，多发生于一侧[[耳廓]]。<br /> <br /> [[面部畸形]]：各种各样的头面部[[畸形]]是由于[[妊娠]]2个月时形成[[面骨]]和耳朵的第一、第二节腮[[发育异常]]所致。这些畸形包括[[唇裂]]和[[腭裂]]：Treacher Collin([[下颌骨发育不全]])，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury[[综合征]];器官间距离增大，[[外耳]]和中[[耳畸形]]。多数头面部畸形的[[婴儿]]有正常的智力和发育。<br /> <br /> 本症[[患病率]]大约为0.073%～0.092%。为仅次于[[先天愚型]]的又一涉及[[智力低下]]的[[染色体疾病]]。21三[[体征]]是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是[[纯合子]]，是发病者，女性通常不表达为[[杂合子]][[携带者]]，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁[[精神发育迟滞]]大约为1/600，而至少1/4是[[脆性X综合征]]。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1[[基因突变]]分析和Xq27.3[[脆性位点]]检查，结果9名阳性，占3.86%(赵培，1998)。<br /> <br /> 本症病人身材较高，[[面长耳大]]，[[前额及颧骨突出]]，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。[[语言障碍]]较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类[[孤独症]][[症状]]。部分病例可伴有[[神经系统]]异常，伴[[癫痫]]发作者达15%。<br /> ==面长耳大的治疗和预防方法==<br /> 由于[[脆性位点]]在缺[[叶酸]]的[[培养基]]中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症，治疗后可见患儿行为、情绪及[[神经系统]][[症状]]的改善，如过度活动、注意力[[协调运动]]和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，[[实验室检查]]可见行为改善和血中[[染色体]]脆[[位点]]的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(Gustavson KH，1985)，对其安全性尚需观察。尽管如此，叶酸试用于[[脆性X综合征]]患者，使情绪、行为产生改善的意义，远非限于临床上治疗有限的病例，而是向[[染色体疾病]]发起的挑战。<br /> ==参看==<br /> *[[颅内肿瘤伴发的精神障碍]]<br /> *[[医用药物中毒所致的精神障碍]]<br /> *[[农药中毒所致的精神障碍]]<br /> *[[工业中毒所致的精神障碍]]<br /> *[[躯体感染伴发的精神障碍]]<br /> *[[营养代谢疾病伴发的精神障碍]]<br /> *[[贫血伴发的精神障碍]]<br /> *[[白塞病伴发的精神障碍]]<br /> *[[头部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;面长耳大,面长耳大的治疗_面长耳大的原因,面长耳大怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;面长耳大,面长耳大治疗,面长耳大原因,面长耳大症状&quot; metad=&quot;医学百科面长耳大症状条目页面。介绍面长耳大是怎么回事，面长耳大的原因，面长耳大怎么办，如何治疗等。脆性X综合征本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于...&quot; /&gt;<br /> [[分类:头部症状]]<br /> {{导航板-耳和耳疾病}}<br /> [[分类:耳]]</div>

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