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2014-02-06T05:42:09Z

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儿[[巨脑]][[畸形综合征]](Sotos syndrome)即脑性[[巨人症]](cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称儿童巨脑[[综合征]](macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，[[骨骼]]发育[[生长过快]]，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长，并有[[长头巨脑]]、[[精神发育迟缓]]、特异面容和四肢形态异常等特征。
==长头巨脑的原因==
(一)发病原因

本病征病因未明。可能为在子宫内所受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属[[显性]][[遗传性疾病]]，男性[[发病率]]高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X[[性连锁遗传]]。

(二)发病机制

本病是由于受[[中枢神经系统]]控制的某些非[[内分泌]]生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对[[生长激素]]反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip[[综合征]]及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。
==长头巨脑的诊断==
本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长，并有[[长头巨脑]]、[[精神发育迟缓]]、特异面容和四肢形态异常等特征。

患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个[[标准差]]以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，[[先天愚型]]样斜眼裂、特殊面容，[[下颌突]]出，[[腭弓]]高耸，[[精神发育迟滞]]、有动作笨拙或[[共济失调]]。有时可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、异常手[[皮纹]](指三角a-b间总指脊纹数增多，[[大鱼际]]纹和指纹以[[斗形纹]]多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

根据[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
==长头巨脑的鉴别诊断==
[[长头巨脑]]的鉴别诊断：

1、[[颅底畸形]]：颅底畸形是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的[[畸形]]病变。

2、[[颅面骨畸形]]：[[小儿颅面骨畸形综合征]](Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S[[综合征]]、下颌、眼、面部、[[颅骨]]发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、[[毛发稀少]]综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与[[眼畸形]]综合征、[[先天性白内障]]鸟脸[[畸形综合征]]、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。本症常伴其他畸形，如[[脊柱畸形]]、[[骨质疏松]]、匀称性[[侏儒]]、[[智力低下]]等。

3、[[三角头畸形]]：[[额缝]]闭合;前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部[[症状]]。

4、[[斜头畸形]]：斜头畸形又称偏[[头畸形]]，是单侧[[冠状缝]][[骨化]]所致的[[额骨]]单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，[[眶上缘]]抬高后缩。病变侧影响脑组织发育，[[前囟]]仍存在，但偏向健侧。过早闭合[[骨嵴]]可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅[[穹窿]]形态，[[矢状缝]]向病侧偏位，健侧额骨和[[顶骨]]呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到[[翼点]]及颅底。因此，斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形，并随年龄的增长而加重。双眼间距变小，额部变狭窄。[[耳廓]]及[[外耳道]]亦可不对称，但多不明显，眶鼻部畸形较显著。斜头畸形多合并[[精神发育迟缓]]、[[腭裂]]、眼裂畸形、[[泌尿系统]]畸形及全前脑畸形等。斜头畸形是[[颅狭症]]的症状表现之一。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致[[头颅畸形]]、[[颅内压增高]]、智能[[发育障碍]]，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。

5、[[长头畸形]]：颅狭症的表现之一为[[舟状头]]畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是[[颅缝早闭]]中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。

6、[[头大畸形]]：[[颅脑先天畸形]]可导致多种[[颅脑]]的形态改变和不同的[[神经系统]][[功能障碍]]。头大畸形(macrocephaly)很少见。[[大脑]]异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟。

本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。

患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个[[标准差]]以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，[[先天愚型]]样斜眼裂、特殊面容，[[下颌突]]出，[[腭弓]]高耸，[[精神发育迟滞]]、有动作笨拙或[[共济失调]]。有时可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、异常手[[皮纹]](指三角a-b间总指脊纹数增多，[[大鱼际]]纹和指纹以[[斗形纹]]多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

根据[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
==长头巨脑的治疗和预防方法==
本病征病因未明，可能与子宫内受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。

预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
==参看==
*[[小儿巨脑畸形综合征]]
*[[染色体异常]]
*[[小儿肢端肥大症和垂体性巨人症]]
*[[头部症状]]
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[[分类:头部症状]]

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