https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%85%B6%E7%BC%BA%E9%99%B7 2026-04-19T15:01:58Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%85%B6%E7%BC%BA%E9%99%B7&diff=75834&oldid=prev 2014-01-26T09:02:55Z

<p>以“<a href="/%E9%85%B6" title="酶">酶</a>(enzyme)，具有高效特异催化作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与，而且对物质代谢的控制也多通过对酶活...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[酶]](enzyme)，具有高效特异催化作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与，而且对物质代谢的控制也多通过对酶活性的调节来实现。现在已经清楚，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少[[代谢性疾病]]是先天性某种酶的缺乏，称为'''遗传性酶缺陷'''，如[[白化病]]因缺乏[[酪氨酸羟化酶]]，[[糖原贮积病]]、[[脂质贮积病]]、[[苯丙酮酸尿症]]等也是酶缺陷所致。<br /> <br /> ==临床表现==<br /> 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累，一般以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。<br /> <br /> ==诊断==<br /> 遗传性酶缺乏是一大类疾病，每种疾病其诊断标准不一样。但总的来说还是要依赖实验室检查，血尿常规分析、生化检测比如[[血糖]]、[[血气分析]]、[[肝功能]]、[[胆红素]]、[[血氨]]、[[乳酸]]、[[酮体]]、[[丙酮酸]]、[[肌酐]]、[[尿素]]、[[电解质]]、钙磷测定等。有助于对遗传性酶缺乏做出初步的诊断或缩小诊断范围。具体各种疾病的诊断详见相关词条。<br /> <br /> ==治疗==<br /> 由于本类疾病系先天性疾病，一般无法彻底治愈，治疗主要是对症支持治疗，针对病理生理学、生物化学方面的异常而做出对应的治疗措施，比如[[苯丙酮尿症]]是因为缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]]，则治疗主要采用低苯丙氨酸治疗，苯丙氨酸过低过高都影响生长发育。对于此种疾病，目前尚无非常满意的治疗方法，关键是预防为主，对胎儿进行产前诊断。<br /> <br /> ==参看==<br /> [[酶]]<br /> ==参考文献==<br /> 《儿科学》人民卫生出版社第七版医学教材.沈晓明、王卫平主编</div>

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