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2014-01-26T05:07:02Z

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一种[[异质]]性[[遗传疾病]],其特点为[[血尿]],[[肾功能]]受损,[[感觉神经]][[耳聋]]及眼部异常.

尽管也存在着[[常染色体隐性]]遗传方式,但最常见的方式是X连锁的[[显性]]遗传,致病的[[变异]]发生在编码Ⅳ型[[胶原]]α-5链的COL4A5[[基因]]上.产生[[突变]]的Ⅳ型胶原索以及[[肾小球]][[基底膜]]上[[共同抗原]]丢失.大多数家族可有肾小球和[[肾小管]]基底膜增厚与变薄共存,并伴灶性或局部分布的致密层多层化.

女性往往无症状,几无功能损害.而大多数男性患者在20~30岁间出现[[肾功能不全]].发病类似于[[急性肾小球肾炎]].可由于镜下血尿或反复发作的肉眼血尿而察觉本病.尿液中可含少量[[蛋白]],[[白细胞]]及不同类型的管型.鲜见[[肾病综合征]].光镜及[[免疫荧光]][[显微镜]]检查无特异的[[组织学]]改变.对正常[[皮肤]]中α-5链的[[免疫]]组织化学检查尤其是遗传学分析,虽尚未被广泛应用,但可能会成为诊断的一种方法.

常有[[感觉神经性耳聋]],通常影响高频听力.某些有本病家族史的患者尽管只出现[[神经性耳聋]]而无[[肾脏]]病变,但他们可将肾脏[[疾病]]传给后代.眼部异常不如[[听觉]]病变多见,[[白内障]]最多见,也可出现前圆锥形[[晶状体]],[[球形晶状体]],[[眼球震颤]],[[色素沉着]]性[[视网膜炎]]及[[失明]].其他非肾性表现有多[[神经病]]和[[血小板减少]].

治疗

治疗仅当出现[[尿毒症]]时才需治疗,处理方法与其他原因致肾慢性[[衰竭]]相似.[[肾移植]]亦已成功.需进行[[遗传咨询]].

家系[[遗传性肾炎]]的基因依据

周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏[[内科]]主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系[[肾炎]]病群中发现人类遗传性肾炎[[突变基因]]，初步临床检测获得成果。　

从1997年开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小[[位点]]，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性肾炎病人中突变基因，从而为寻找遗传性肾炎病因取得突破。　

该项科研成果表明，运用新的基因检测技术，可以从普查中早期发现肾炎病患者，今后还可在[[产前诊断]]中，提早知道下一代孩子的肾脏[[基因缺陷]]，在家系病人中早期找到还没有预感[[症状]]的相同的肾炎患者。

[[分类:疾病]][[分类:内科]][[分类:肾炎]]
==参考==
*[[家庭诊疗/遗传性肾炎|《默克家庭诊疗手册》- 遗传性肾炎]]
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遗传性肾炎 - 版本历史

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