https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%B2%AA%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85 2026-04-20T07:55:05Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%B2%AA%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85&diff=129412&oldid=prev 2014-01-27T05:20:00Z

<p>以“<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%B2%AA%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="遗传性粪卟啉病">遗传性粪卟啉病</a>(hereditary coproporphyria)是<a href="/%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="卟啉病">卟啉病</a>的一种类型，为少见的<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色体">常染色体</a>显性遗传性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。由于<a href="/index.php?title=%E7%B2%AA%E5%8D%9F%E5%95%89%E5%8E%9F&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="粪卟啉原（页面不存在）">粪卟啉原</a>[...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[遗传性粪卟啉病]](hereditary coproporphyria)是[[卟啉病]]的一种类型，为少见的[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。由于[[粪卟啉原]][[氧化酶]]缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量[[粪卟啉]]Ⅲ。<br /> ==遗传性粪卟啉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病为[[粪卟啉原]][[氧化酶]]缺陷，多数患者[[酶活性]]降低至50%左右，无症状，[[纯合子]]酶活性往往在2%以下。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为[[粪卟啉]]，因此血红素生成减少，对ALA[[合成酶]][[反馈]]抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。<br /> ==遗传性粪卟啉病的症状==<br /> 临床上表现为[[皮肤症状]]和急性[[神经症]]状。急性发作时产生[[皮肤]]光敏[[症状]]，多为暴露部位的大小[[疱疹]]，皮损愈合后常有[[瘢痕]]伴[[色素沉着]]或减退及多毛。出现[[黄疸]],在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。<br /> <br /> [[临床表现]]结合[[粪卟啉原]]Ⅲ[[氧化酶]]活性测定确诊。<br /> ==遗传性粪卟啉病的诊断==<br /> <br /> ===遗传性粪卟啉病的检查化验===<br /> 1.粪中[[粪卟啉原]]Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。<br /> <br /> 2.肝活检新鲜[[标本]][[紫外线]]灯照射后可出现红色荧光，[[红细胞]]暴露含量正常。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[生化]]等检查。<br /> ===遗传性粪卟啉病的鉴别诊断===<br /> 本病与[[混合型卟啉病]]鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以[[原卟啉]]为主。与[[急性间歇性卟啉病]]鉴别本病发作[[症状]]轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。<br /> ==遗传性粪卟啉病的预防和治疗方法==<br /> 避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如[[巴比妥]]药物，是最好的预防措施。<br /> ===遗传性粪卟啉病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.去除诱因 避免饮酒，治疗[[感染]]，避免使用[[巴比妥]]及[[磺胺类药物]]。<br /> <br /> 2.支持治疗 [[急性发作期]]10%[[葡萄糖]]静滴，并纠正[[电解质紊乱]]，口服大量[[维生素B]]、[[维生素C]]及[[维生素E]]。<br /> <br /> 3.对症治疗 [[腹痛]]可用[[吗啡]]。<br /> <br /> 4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床[[症状]]改善，[[血尿]]使[[粪卟啉原]]Ⅲ含量降低。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 预后较好。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;遗传性粪卟啉病,遗传性粪卟啉病症状_什么是遗传性粪卟啉病_遗传性粪卟啉病的治疗方法_遗传性粪卟啉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;遗传性粪卟啉病,遗传性粪卟啉病治疗方法,遗传性粪卟啉病的原因,遗传性粪卟啉病吃什么好,遗传性粪卟啉病症状,遗传性粪卟啉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科遗传性粪卟啉病条目介绍什么是遗传性粪卟啉病，遗传性粪卟啉病有什么症状，遗传性粪卟啉病吃什么好，如何治疗遗传性粪卟啉病等。遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyr...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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