112.247.67.26：以“'''遗传性皮肤病'''(hereditary skin diseases)，由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或...”为内容创建页面

2014-02-05T09:43:07Z

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'''遗传性皮肤病'''(hereditary skin diseases)，由[[亲代]]将其本身的异常或[[突变]]后的[[基因]]传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的[[皮肤]]损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是[[胎儿]]在母体内发育过程中受到营养、[[病毒]]或[[微生物]][[感染]]，或[[化学]]、[[物理因素]]的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。

==临床特征==

①[[遗传性皮肤病]]的一般特点同[[遗传性疾病]]；②可以生后即有，也可在儿童或[[青春期]]出现；③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有，例如摩擦引起的[[大疱]]与[[先天性大疱性表皮松解]]症者相似；④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如[[鱼鳞病]]轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等；⑤同一种病可有不同的[[遗传]]方式，例如[[寻常性鱼鳞病]]是[[常染色体]]显性遗传，而此病的另一型则是性联隐性遗传。

==常见的遗传性皮肤病==

已知的遗传性皮肤病达百种以上，如[[雀斑]]、鱼鳞病、[[白化病]]等。

==诊断==

遗传性皮肤病多种多样，[[临床表现]]各不相同，但除每种具体疾病所特有的[[体征]]外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为[[近亲结婚]];④皮肤体征明显，但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病；⑤长期存在，不易治疗；⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、[[肿瘤]]或[[畸形]]等。

==治疗==

多数无有效[[疗法]]，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如[[遗传性血管性水肿]]是由常染色体显性遗传的C1[[酯酶]]抑制剂缺乏所致，可给[[血管舒缓素]]和[[雄激素]]样药物[[达那唑]]治疗，[[苯丙酮酸尿症]]则限制饮食中[[苯丙氨酸]]的摄入即可不发病；[[肠病性肢端皮炎]]可通过给锌制剂加以控制；有些先天性酶缺陷或[[丙种球蛋白]]缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些[[先天性畸形]]或异常影响功能或[[美容]]时，可根据具体情况采取手术治疗。

==预防==

本病不能通过药物或其他手段根治，故预防更为重要。对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒，[[大疱性表皮松解症]]应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。另外，通过[[遗传咨询]]和[[产前诊断]]可减少本病的发生。

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