https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%BF%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%9A%AE%E8%82%A4%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85 2026-04-21T03:12:56Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%BF%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%9A%AE%E8%82%A4%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85&diff=79441&oldid=prev 2014-01-26T10:36:56Z

<p>以“<a href="/%E8%BF%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%9A%AE%E8%82%A4%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="迟发性皮肤卟啉病">迟发性皮肤卟啉病</a>(porphyria cutanea tarda,<a href="/PCT" class="mw-redirect" title="PCT">PCT</a>)既是一种<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" class="mw-redirect" title="遗传性疾病">遗传性疾病</a>又是一种获得性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[迟发性皮肤卟啉病]](porphyria cutanea tarda,[[PCT]])既是一种[[遗传性疾病]]又是一种获得性[[疾病]],1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以[[光敏性皮炎]]，[[面部多毛]]，[[皮肤]][[瘢痕]]、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有[[神经病]]变的[[卟啉病]]，部分患者有[[肝脏]]损害。<br /> ==迟发性皮肤卟啉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。<br /> <br /> 1.[[遗传因素]] [[尿卟啉]]原[[脱羧酶]]缺乏。其[[基因]]位于[[染色体]]1q34，[[肝脏]]组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有[[迟发性皮肤卟啉病]]患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为[[常染色体]]显性遗传。<br /> <br /> 2.铁负荷过多 肝脏[[铁沉着]]可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和[[生化]]上的缓解。停止放血或用铁剂可使缓解患者复发，说明铁与本病关系密切。&lt;br /&gt; 　　3.散发型患者体内存在抑制[[酶活性]]因子 有以下几种：①肝内存在的抑制酶活性因子;②[[雌激素]];③[[酒精]]提高ALA活性，促进铁吸收。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，[[红细胞]]内酶正常。<br /> <br /> 4.杀虫药[[六氯化苯]][[中毒]]引起本病流行 六氯化苯为尿卟啉原脱羧酶[[抑制剂]]，其他如吸入的芳香烃类化合物，[[除锈剂]]等，均可引起人[[卟啉病]]。<br /> <br /> 5.多肝脏良性和[[恶性肿瘤]]患者在无[[肝硬化]]情况下可合并卟啉病，有些患者的荧光反应仅见于[[肿瘤]]部位，机制不明。<br /> <br /> 6.[[丙型肝炎]] 最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关，在部分地区，80%的散发型患者合并[[慢性丙型肝炎]]，[[丙肝病毒]]抑制[[卟啉]]原脱羧酶活性机制不清，有待进一步研究。<br /> <br /> 7.[[肾功能衰竭]] [[慢性肾功能衰竭]][[血液透析]]病人可合并散发性卟啉病。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 研究表明部分患者为[[剪接]][[点突变]]使得mRNA失去6个[[外显子]]，结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因[[编码区]]有[[突变]]。尿卟啉原脱羧酶是[[催化]]尿卟啉原至[[粪卟啉原]]的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半，但许多携带[[基因缺陷]]的家族成员临床既无肝脏内尿卟啉原的蓄积也[[无尿]]中排出增多，说明本病发生尚有其他条件。许多人散发性卟啉病患者其尿卟啉原脱羧酶缺乏仅限于肝脏，红细胞内无缺乏，在这些患者中，尿卟啉原脱羧酶催化活性低于正常，但用[[免疫化学]]方法测定其酶正常，结合其缺乏家族史，无基因缺陷依据，提示部分人为获得性的酶活性降低，而非[[遗传性疾病]]。<br /> <br /> 进一步研究证明铁可抑制尿卟啉原脱羧酶活力，同时通过促进氨基-γ[[酮戊酸]](ALA)及卟胆原合成来促进尿卟啉原产生，致使尿卟啉原Ⅲ蓄积。<br /> <br /> 且肝脏中具有[[免疫反应]]活性的酶合成正常，但催化[[生物]]活性减低。大部分患者无家族[[遗传]]史，提示肝脏内酶有可能被[[抑制因子]]部分抑制。铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者[[症状]]发作。近年，随女性应用雌激素增多，本病散发型患者女性比例上升，说明雌激素亦可能抑制尿卟啉原脱羧酶，但不除外遗传因素，因发生者在服药患者中仅占极小比例。<br /> <br /> [[动物试验]]证明上述[[化合物]]可抑制酶活力，铁负荷可加重上述化合物对酶的抑制。原因有三：一为[[输血]]过多导致铁负荷增加，二为血透与腹透不能有效清除以与[[蛋白]]结合的形式存在于[[血浆]]中的尿卟啉，三为[[尿毒症]]的一些有害[[代谢]]产物可抑制尿卟啉脱羧酶活性导致尿卟啉原蓄积而发病。<br /> ==迟发性皮肤卟啉病的症状==<br /> 本病在有两种[[临床类型]]，散发型又称非家族型占所有病例的80%，一般在中年发病(平均45岁)，[[肝脏]][[尿卟啉]]原[[脱羧酶]]活性异常而其他组织中正常，病变缓解后肝[[酶活性]]也恢复正常。有些病例与肝[[毒性]]物质有关，称作获得性[[中毒]]性[[PCT]];另一型为家族型，属于[[常染色体遗传]]病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及[[红细胞]]尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻到中度[[光敏性皮炎]]，尤以夏季多见。发病部位多在手、颜面、[[颈部]]、上[[胸部]]、[[小腿]]和脚等暴露处。[[皮疹]]多为[[红斑]]，也可表现为[[日光性荨麻疹]]，自觉[[瘙痒]]或灼热。慢性损害为[[水疱]]、[[大疱]]、[[糜烂]]、[[结痂]]和浅疤。水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。手和腕部等处[[皮肤脆性增加]]，轻微[[外伤]]就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处[[皮肤]]，称为Dean征。约10%的患者发生[[硬皮病]]样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。[[手背]]、指被和面部发生过大疱的[[瘢痕]]处有[[粟丘疹]]。1/3患者伴[[色素沉着]]或脱失。眶周可见类似[[皮肌炎]]的紫红色斑。少数病例因瘢痕而造成[[畸形]]和毁容，其他还有[[甲剥离]]、[[耳廓]][[营养不良性钙化]]、[[白内障]]、[[巩膜溃疡]]等。15%～20%的本病患者并发[[糖尿病]];部分伴有[[肝硬化]]、[[黄疸]]和高铁[[血症]]。<br /> <br /> 据皮肤延迟性光敏、皮肤损伤、红色尿，[[实验室检查]]尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断。诊断应注意有无诱发[[卟啉病]]原因，如饮酒、服用[[雌激素]]史，[[化学]]毒物[[接触史]]。60岁以上发病者应注意有无肝脏[[肿瘤]]。<br /> ==迟发性皮肤卟啉病的诊断==<br /> <br /> ===迟发性皮肤卟啉病的检查化验===<br /> 1.外周血 多数病人没有[[贫血]]，血象正常。少数病人可有轻度[[红细胞增多]]。<br /> <br /> 2.尿液检查 实验室最主要检查是尿中含有较多[[尿卟啉]]和7羧基[[卟啉]]，使尿变成红色。尿中ALA及卟胆原的[[排泄]]并不增多。<br /> <br /> 3.[[粪便检查]] 粪便中异[[粪卟啉]]和7羧基卟啉明显增多，[[原卟啉]]正常或中等度增多。<br /> <br /> 4.肝功检查 因患者常有[[肝病]]，[[尿胆原]]可能阳性，[[血清]][[转氨酶]]可增高，[[磺溴酞钠]]的排泄常低于正常。遗传性患者的[[红细胞]]内及肝内尿卟啉原[[脱羧酶]]活性降低，仅为正常人的50%左右，获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右，但红细胞内此酶正常。<br /> <br /> 5.其他 有些病人[[血清铁]]增高。<br /> <br /> 组织病理：[[大疱]]位于[[表皮]]下，[[真皮]]有少量[[炎症]][[细胞]]，弹力[[纤维变性]]，真皮[[乳头]][[血管]]和表皮真皮交界处有PAS阳性而耐[[淀粉酶]]的物质沉积。大疱上方的表皮内能发现一种嗜[[伊红]]小体，呈节段性均质状，PAS阳性并有Ⅳ型[[胶原]]和[[板层素]]成分，线状排列称为毛虫小体(caterpillar body)，对本病的诊断具有一定特异性。直接[[免疫荧光检查]]在表皮真皮交界处和血管壁可见[[IgG]]及C3线状沉积。[[肝脏]]铁质沉着，可见[[肝硬化]]的组织病理变化。<br /> ===迟发性皮肤卟啉病的鉴别诊断===<br /> 应注意除外[[多形性日光疹]]、[[牛痘样水疱病]]、[[烟酸缺乏]]病、[[硬皮病]]、药物光感性[[皮炎]]、各种[[大疱病]]、[[脓疱疮]]等。[[血液透析]]可能会引发假性迟发性[[卟啉病]]，可有与本病类似的[[皮疹]]但尿、粪、[[血液]][[卟啉]]测定均正常可资鉴别。<br /> ==迟发性皮肤卟啉病的并发症==<br /> 少数病例因[[瘢痕]]而造成[[畸形]]和毁容，其他还有[[甲剥离]]、[[耳廓]][[营养不良性钙化]]、[[白内障]]、[[巩膜溃疡]]等。15%～20%的本病患者并发[[糖尿病]];部分伴有[[肝硬化]]。<br /> ==迟发性皮肤卟啉病的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.戒酒 避免服用[[雌激素]]和铁剂，不接触和使用有可能诱发此病的[[化合物]]。<br /> <br /> 2.放血 如无禁忌证，每2周放血500ml，一般放血量达3L左右本病可获得缓解，缓解期可达30个月。部分患者需合并其他治疗。<br /> <br /> 3.[[氯奎]] 0.5～1g/d，投药几天后肝中大量[[卟啉]]可从尿中排出，其原理为[[尿卟啉]]和氯奎形成水溶性[[复合物]]，便于排出。但氯奎有[[乏力]]、畏食、[[发热]]、[[肝损害]]等[[副作用]]，限制了大剂量氯奎应用。小剂量0.125g，每周2次，用药1年可使大部分患者缓解，但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用，仅限于临床不适合放血者应用。<br /> <br /> 4.[[红细胞生成素]] 可促进[[血红蛋白]]合成，减少铁储存，现作为新的治疗方法进行研究。<br /> <br /> 5.去铁铵治疗 效果优于[[静脉]]放血，对严重[[并发症]]而不适用放血治疗者，应用去铁铵尤为合适。1.5g/d，每周5天，缓慢[[皮下注射]]。<br /> <br /> 6.[[干扰素]] 研究发现[[丙型肝炎病毒]]感染与获得性迟发性皮肤型[[卟啉病]]有关。干扰素-α300万U，隔天1次。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病起病隐袭，进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象，有时[[皮肤]]光敏感不明显，易漏诊。易并发[[肝硬化]]或[[肝癌]]等。<br /> ==迟发性皮肤卟啉病的护理==<br /> 应去除对[[肝脏]]有害的因素，尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物，如[[巴比妥]]类、[[雌激素]]、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和[[外伤]]，应用防晒剂。<br /> ==参看==<br /> *[[家庭诊疗/迟发性皮肤卟啉症|《默克家庭诊疗手册》- 迟发性皮肤卟啉症]]<br /> *[[皮肤病科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;迟发性皮肤卟啉病,迟发性皮肤卟啉病症状_什么是迟发性皮肤卟啉病_迟发性皮肤卟啉病的治疗方法_迟发性皮肤卟啉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;迟发性皮肤卟啉病,迟发性皮肤卟啉病治疗方法,迟发性皮肤卟啉病的原因,迟发性皮肤卟啉病吃什么好,迟发性皮肤卟啉病症状,迟发性皮肤卟啉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科迟发性皮肤卟啉病条目介绍什么是迟发性皮肤卟啉病，迟发性皮肤卟啉病有什么症状，迟发性皮肤卟啉病吃什么好，如何治疗迟发性皮肤卟啉病等。迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea...&quot; /&gt;<br /> [[分类:皮肤病科疾病]]</div>

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