112.247.67.26：以“　　近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ<...”为内容创建页面

2014-02-06T05:35:27Z

以“　　近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ<...”为内容创建页面

新页面

[[近端肾小管性酸中毒]](proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型[[RTA]]。本病是由于近端肾小管[[重吸收]]HCO3-功能有缺陷，肾HCO3--[[阈值]]降低，尿液过多丢失HCO3-使[[血浆]]中HCO3-浓度下降而产生的高氯性[[酸中毒]]。
==近端肾小管性酸中毒的病因==
　　(一)发病原因

　　1.[[原发性]] 病因不明，一般认为与[[遗传]]有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他[[肾小管]]和[[肾小球]]功能障碍。

　　(1)散发性 [[婴儿]]为暂时性。

　　(2)遗传性 为持续性，呈[[常染色体]]显性遗传或[[常染色体隐性遗传]]。

　　2.[[继发性]] 常继发于全身性[[疾病]]，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)[[综合征]]最为多见。

　　(1)伴其他[[遗传病]]：伴有其他近端肾小管[[功能障碍]]的[[遗传性疾病]]，如特发性[[范可尼综合征]]、[[胱氨酸病]]、眼-脑-[[肾综合征]](Lowe综合征)、[[遗传性果糖不耐受症]]、[[酪氨酸血症]]、[[半乳糖血症]]、[[糖原贮积病]]、[[线粒体肌病]]、[[异染性脑白质营养不良]]等。

　　(2)药物和[[毒素]][[肾损害]]：如[[碳酸酐酶]]抑制物、过期[[四环素]]、甲基3-[[色酮]]、[[马来酸]][[中毒]]、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。

　　(3)其他：如[[亚急性坏死性脑脊髓病]](Leigh综合征)、[[法洛四联症]]、[[肠吸收不良]]、[[甲状旁腺功能亢进]]、[[肾囊肿]]病、[[遗传性肾炎]]、[[肾移植]][[慢性排斥反应]]、[[多发性骨髓瘤]]、Sjögren综合征、[[淀粉样变性]]、[[慢性活动性肝炎]]、复发性[[肾结石]]、[[肾髓质囊性病]]、Wilson病等。

　　(二)发病机制

　　在正常情况下，肾小球滤过的HCO3-99%被[[重吸收]]，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在远端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小[[管细胞]]分泌H+的功能密切相关。在小管中H+- [[Na]]+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入[[血液]]中，为身体保留了[[碱储备]]。依赖Na+- K+-[[ATP]]酶泵的活性，近端小管重吸收[[肾小球滤液]]中大部分的钠，Cl-和水随Na+被动重吸收。另外，近端小管主动重吸收全部K+、2/3钙和部分[[磷酸盐]]。PRTA为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO3-[[肾阈]]降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA时为18～20mmol/L。当患者[[血浆]]HCO3-浓度正常时，即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人仅为1%)。即使在轻度[[酸中毒]]时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中。只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。

　　由于近端肾小管对HCO3-重吸收减少，使Na+- H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠、[[脱水]]。失Na+导致继发性醛固酮增多，使Na+、C l-[[潴留]]。加之由于HCO3-丢失增多，为维持阴离子平衡，而保留C l-，因而出现[[高氯血症]]。在[[醛固酮]]作用下，以Na+- K+交换而保留Na+，可引起[[低钾血症]]，长期[[代谢性酸中毒]]可能通过阻碍[[生长激素]]的分泌或应答而引起[[生长发育]]障碍。导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是由于肾小管功能发育不成熟。在继发性病因中，大都是由于内生[[代谢]]产物或外来物质损坏近端小管[[上皮]]引起。
==近端肾小管性酸中毒的症状==
　　本[[病症]]状通常较轻，表现为生长迟缓，[[营养不良]]，易乏，软弱无力，[[厌食]]、[[多尿]]、烦渴或有[[低钾血症]]。典型病例有高氯酸[[血症]]，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害([[骨软化]]、[[骨质疏松]])，[[糖尿]]、[[氨基酸尿]]等。Ⅱ型PRTA主要临床特点为：

　　[[原发性]]PRTA主要见于男性[[婴儿]]，多伴其他近端肾小管[[重吸收]]功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2岁可自发消失。

　　患者由于[[代谢性酸中毒]]与低钠、低钾血症可出现[[生长发育]]迟缓、[[恶心]]、[[呕吐]]等酸性[[中毒]]以及软弱、[[疲乏]]、[[肌无力]]、[[便秘]]等[[低钠血症]]和低钾血症表现。由于HCO3-[[肾阈]]在PRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH&lt;5.5)，严重[[酸中毒]]少见。

　　另外如不伴近端小管磷[[吸收障碍]]则无高磷尿症，并很少出现[[代谢性骨病]]、[[肾钙化]]、[[肾结石]]。而非选择性患者，则可出现[[尿磷]]增多，[[葡萄糖尿]]、氨基酸尿等。

　　[[继发性]]PRTA除上述表现外，还有原发病[[症状]]。且易被原发病的症状所掩盖，应提高警惕继发性PRTA的发生。

　　本型多见于男性儿童，[[幼年期]]发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及[[实验室检查]]诊断可以成立。必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-[[阈值]]测定，如尿HCO3-[[排泄]]率为滤过量的15%以上部分可确诊。

　　Ⅱ型[[RTA]]的诊断要点：

　　1.高氯性酸中毒除外非肾原性[[疾病]]所致者。如代谢性酸中毒严重［[[血浆]]HCO3-&lt;15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH4+，排量&gt;40μmol/(min.1.73m2)，且排除自[[胃肠道]]丢失HCO3-，可诊断本病。

　　2.不明原因的低钾血症、[[低磷血症]]，[[尿糖]]阳性、尿钾升高、尿磷升高和高尿酸盐尿症。

　　3.尿pH&gt;6.0。

　　4.酸、碱负荷试验阳性。
==近端肾小管性酸中毒的诊断==

===近端肾小管性酸中毒的检查化验===
　　1.[[血液]][[生化]]检查 [[血浆]]HCO3-和pH降低、[[高氯血症]]，钠、钾正常或下降。

　　2.尿液检查尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24h尿HCO3-仅可[[滴定]]酸正常，尿钙可增高或正常测尿P CO2 时可注入[[Na]] HCO3使尿液[[碱化]]，当尿pH&gt;血pH时，尿P CO2&gt;血P CO22.66kPa或更多则有诊断意义)。

　　3.尿[[胱氨酸]]检查 [[近曲小管]]疾患时常存在[[胱氨酸尿]]，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加[[浓氨水]]1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。

　　4.[[酸负荷试验]] 方法见Ⅰ型[[RTA]]，在酸负荷试验中，如尿pH&lt;5.5或更低，则诊断Ⅱ型RTA。

　　5.碱负荷试验

　　(1)口服[[碳酸氢钠]]法：从1mmol/(kg.d)开始，逐天加量至10mmol/(kg.d)，[[酸中毒]]被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与[[肾小球滤过率]]，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-mmol/L)×[[尿量]](ml/min)/血浆HCO3- (mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-为零；Ⅱ型、混合型RTA&gt;15%，I型RTA&lt;3%～5%。

　　(2)[[静脉滴入]]碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5% Na HCO3，持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度；以后分别在注入30，90min后测血pH、PCO2、HCO3-浓度；60，120min测尿pH和HCO3-浓度，在患者血HCO3-浓度恢复正常时，尿中HCO3-[[排泄]]量&gt;[[肾小球]]滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-[[吸收障碍]]。尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-/(尿[[肌酐]]/血肌酐)。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数&gt;15%，Ⅰ型RTA&lt;5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。

　　常规做[[心电图]]、[[影像学]]检查和B超检查。
===近端肾小管性酸中毒的鉴别诊断===
　　1.与氮质[[潴留]]所致[[酸中毒]]的其他[[疾病]]鉴别，如[[腹泻]]、[[酮症酸中毒]]等。

　　2.和其他类型[[肾小管性酸中毒]]鉴别。尤其应与Ⅰ型相鉴别。

　　本病的主要[[临床表现]]为高氯[[血症]]性[[代谢性酸中毒]]。年幼儿童[[生长发育]]迟缓常为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对[[发育迟缓]]患儿，应高度注意有无PRTA。凡遇难以纠正的[[脱水]]和酸中毒时，应警惕本病可能，并作相应检查，应用碳酸氢盐或[[枸橼酸]][[缓冲液]]的量须在6mmol/(kg.d)方可维持[[血浆]]CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端[[RTA]]相鉴别。尿浓缩[[功能障碍]]比远端RTA时为轻。
==近端肾小管性酸中毒的并发症==
[[营养障碍]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低钾血症]]、软骨病，[[生长发育]]迟缓。
==近端肾小管性酸中毒的预防和治疗方法==
[[原发性]]者因病因不明，无可靠预防方法，临床上主要对继发于药物和[[毒素]][[肾损害]]和其他如[[肠吸收不良]]、[[甲状腺功能亢进]]等[[疾病]]者，给予积极防治，以防[[代谢性酸中毒]]迁延造成全身代谢紊乱及[[肾功能]]损害。
===近端肾小管性酸中毒的西医治疗===
　　(一)治疗

　　本病无特效[[疗法]]，一般采用对症治疗，以补充丢失的HCO3-中和内生酸性物质。

　　1.病因治疗如治疗药物或[[金属中毒]]、[[多发性骨髓瘤]]、[[肾病综合征]]、[[肾小管]]间质性[[疾病]]等。

　　2.纠正[[酸中毒]] 轻症者如[[症状]]很轻微可暂不服药，随访观察。症状明显时予以碱剂治疗，常用的[[碳酸氢钠]]，一般开始剂量每天5～10mmol/kg。由于服药后血中HCO3-浓度增高，尿中HCO3-排量也增加，故常需大剂量多次投药，有时可增至每天10～25mmol/kg以维持血中HCO3-恒定浓度，以上剂量可分次口服。由于PRTA对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3倍于DRTA时的剂量。但应用大剂量钠盐时,肾小管[[Na]]+ - K+交换增加，会加重失钾，甚至严重失钾。因此要同时补钾并要低盐([[氯化钠]])饮食，以减少高氯酸中毒和失钾，限钠入量也减少尿HCO3-的[[排泄]]。因此症多见于婴幼儿，儿童补HCO3-的量大约10mmol/(kg.d)，此后以维持血中HCO3-浓度于正常范围而调整剂量。也可应用[[枸橼酸盐]][[缓冲液]]：[[枸橼酸钠]]50g，[[枸橼酸钾]]50g，[[枸橼酸]]100g，加水至1000ml，口服3次/d，每次50ml。

　　3.补钾轻症一般无须给钾盐，但重症或使用[[利尿药]]时必须给钾。因利尿药可使症状改善和[[尿量]]减少，而不能使[[血浆]]HCO3-浓度恢复正常，失钾却见增加。补钾常用枸橼酸钾合剂。

　　4.利尿药应用当不能耐受大剂量碳酸氢盐或重症时，单独用碱盐难以奏效，补给的碱盐迅速经尿排出，补的多丢失亦多，酸中毒不易纠正，即需合用利尿药。诸利尿药中[[氢氯噻嗪]]([[双氢克尿塞]])最有效，作用机制为引起[[利尿]]后产生轻度[[脱水]]，[[细胞]]外液容量缩减，促使近端肾小管[[重吸收]]HCO3-增加，酸中毒得以纠正。另外可促使肾小管对钙重吸收使血钙上升，尿钙排出减少，[[甲状旁腺素]]分泌减低，解除抑制HCO3-再吸收，更进一步使血浆HCO3-增高，酸中毒得以纠正。髓襻利尿药如[[呋塞米]]、[[依他尼酸]]([[利尿酸]])、[[布美他尼]]([[丁尿胺]])等使尿钙排泄增加,不能提高血浆HCO3-浓度，Ⅱ型[[RTA]]禁忌使用。氢氯噻嗪(双氢克尿塞)剂量，每天1.5～2mg/kg，分2次口服。治疗中应注意[[低血钾]]的发生。酸中毒纠正后减少至维持量。

　　5.[[补钙]]及[[维生素]]D 对有骨损害(一般较轻)，如[[骨质疏松]]、[[骨软化]]者应补充钙剂、维生素D、[[蛋白合成]]剂等，治疗和注意事项同Ⅰ型RTA。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷，[[尿磷]]丢失，若血磷低，每天补磷1～3g。[[磷酸盐]]合剂配方：[[磷酸二氢钠]]NaH2PO418g，[[磷酸氢二钠]]NaH2PO4145g加水溶解至1000ml(每毫升含20mg磷)，每次口服20ml，4～5次/d。注意剂量大时可引起[[呕吐]]、[[腹部不适]]、[[腹泻]]等，缓慢增加剂量多数患者多能耐受。若长期服用磷盐治疗可能会发生[[高磷血症]]、继发甲旁亢，应监测[[血清]]磷水平并维持在1～1.3mmol/L。

　　(二)预后

　　[[原发性]]PRTA常为[[自限性疾病]]，常随年龄增长而缓解，本型若能及早治疗，坚持用药数年，一般预后良好，部分轻症可自愈；若未能早期诊断，可因酸中毒或[[低钾血症]]死亡。[[继发性]]者预后取决于原发病。
==近端肾小管性酸中毒的护理==
[[原发性]]者因病因不明，无可靠预防方法，临床上主要对继发于药物和[[毒素]][[肾损害]]和其他如[[肠吸收不良]]、[[甲状腺功能亢进]]等[[疾病]]者，给予积极防治，以防[[代谢性酸中毒]]迁延造成全身代谢紊乱及[[肾功能]]损害。
==参看==
*[[肾内科疾病]]
<seo title="近端肾小管性酸中毒,近端肾小管性酸中毒症状_什么是近端肾小管性酸中毒_近端肾小管性酸中毒的治疗方法_近端肾小管性酸中毒怎么办_医学百科" metak="近端肾小管性酸中毒,近端肾小管性酸中毒治疗方法,近端肾小管性酸中毒的原因,近端肾小管性酸中毒吃什么好,近端肾小管性酸中毒症状,近端肾小管性酸中毒诊断" metad="医学百科近端肾小管性酸中毒条目介绍什么是近端肾小管性酸中毒，近端肾小管性酸中毒有什么症状，近端肾小管性酸中毒吃什么好，如何治疗近端肾小管性酸中毒等。近端肾小管性酸中毒(proximal re..." />
[[分类:肾内科疾病]]
{{导航板-中毒}}

近端肾小管性酸中毒 - 版本历史

112.247.67.26：以“ 近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ<...”为内容创建页面

112.247.67.26：以“　　近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ<...”为内容创建页面