112.247.67.26：以“'''软骨营养不良'''(chondrodystrophy achondroplasia)，一种始于胎儿的软骨发育障碍，以长骨受累最重，表现为四肢与躯干比...”为内容创建页面

2014-02-05T09:43:12Z

以“'''软骨营养不良'''(chondrodystrophy achondroplasia)，一种始于胎儿的软骨发育障碍，以长骨受累最重，表现为四肢与躯干比...”为内容创建页面

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'''软骨营养不良'''(chondrodystrophy achondroplasia)，一种始于[[胎儿]]的[[软骨]]发育障碍，以[[长骨]]受累最重，表现为四肢与躯干比例失常的[[侏儒症]]。其基本[[病理]]改变是[[骨骺]]板不能产生足够的柱状[[软骨细胞]]，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。又称[[软骨发育不全]]。一般认为是[[常染色体]]显性遗传。多为[[散发病例]]。母亲年龄越大所生小儿[[发病率]]越高，男女发病率无差别。

多数患者出生时[[体征]]即很明显，有[[骨骼畸形]]头大，面宽，额[[前突]]，[[鼻梁]]扁平，下牙槽突起，[[下颌骨]]突出，四肢粗短，[[上臂]]及[[股骨]]最明显，躯干相对较正常。可有[[鸡胸]]和[[肋骨]][[外翻]]。指短而分开。腹膨隆而臀后翘。轻度者在[[新生儿期]]不易察觉，面貌基本正常，身高不超过140cm，出牙正常。智力无障碍，周身肌肉发达。[[皮肤]]软、松弛。因[[骨骼]]异常而[[步态]]摇摆，一般[[内分泌]]及[[性功能]]正常。骨骼 [[X射线]]摄片可见头颅大，后颅凹小，[[蝶鞍]]扁宽，长骨粗短，骨骺扁平并有毛刷样变化。骨厚和骺端不规则是本病X射线基本特点。

本病需与能引起[[侏儒]][[畸形]]的其他疾患鉴别：[[克汀病]]伴智能低下。[[先天性成骨不全]]症，长骨细长与本病中长骨粗短完全不同。[[佝偻病]]有其临床特点，X射线片示骨骺[[钙化]]不全，而本病虽骨骼有类似形态改变但钙化良好。另外还要与[[粘多糖贮积病]]及[[垂体性侏儒]]症相区别。

目前对该病无特殊治疗。[[垂体前叶激素]]治疗有一定疗效，近年有试用[[腮腺素]]治疗。股骨[[胫骨]]的内翻畸形可用[[矫形手术]]治疗。预后随病变严重性而异，大多数患儿死于胎儿或[[新生儿]]时期，存活者一般健康良好，智能正常，少数患者成年后因[[椎骨]]狭小或多发性[[椎间盘]]突出压迫[[脊髓]]和[[神经]]，引起[[背痛]]、[[坐骨神经痛]]等[[神经系统]][[并发症]]。女性患者[[怀孕]]后因[[骨盆]]畸形致[[难产]]。

软骨营养不良 - 版本历史

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