112.247.109.102：以“足跟向后突出，常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征，是由于染色体异常所致。 ==足跟后凸的原因== ...”为内容创建页面

2014-01-26T10:17:08Z

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足跟向后突出，常见于[[13三体综合征]]。13三体综合征也称[[Patau综合征]]，是由于[[染色体异常]]所致。
==足跟后凸的原因==
[[结构畸变]][[染色体]]缺失[[易位]]倒位、插入、重复和[[环状染色体]]，导致[[基因表达]]异常机体[[发育异常]]。[[13三体综合征]]发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。
==足跟后凸的诊断==
患儿多发[[畸形]]比[[18三体综合征]]及[[21三体综合征]]均严重，出现[[生长发育]]障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发[[恐惧]]征象和[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作，伴有[[脑电图]]高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，[[前囟]]及骨缝宽，[[颅顶]][[头皮]]有[[溃疡]]。[[睑裂]]呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有[[白内障]]、[[虹膜缺损]]及[[视网膜]][[发育异常]]。可见[[独眼畸形]]、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见[[上唇]]裂，常为两侧性，并伴有[[腭裂]]。耳位低，[[耳轮]]较平而界限不清，且有[[耳聋]]。面、前额或颈背可有一个或多个[[血管瘤]]。[[颈部]][[皮肤]]松。第12[[肋骨]]发育不良或缺如，[[骨盆]]发育不良伴[[髋臼]]角平。80%病例有先天性[[心脏病]]，主要为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等。[[消化道]]畸形可见[[结肠]]旋转不良、脐和[[腹股沟疝]]、[[胰腺]]或脾组织异位等。[[手指]]屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，[[指甲]]过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见[[多囊肾]]、[[肾盂积水]]、双肾及[[双输尿管]]。男性80%有[[隐睾]]，见[[阴囊]]畸形，女性可有[[双角子宫]]、[[阴蒂肥大]]及[[双阴道]]。

[[X线]]检查：[[头颅骨]]及肋骨异常，有时缺乏第一及第二[[脊柱]]，可见[[骶骨]][[增生]]。[[骨龄]]落后。

皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。
==足跟后凸的鉴别诊断==
[[13三体综合征]]需要与[[18三体综合征]]相互鉴别。

与18三体综合征相比，本症产前发育[[妊娠期]]的变化较少，但出生后的表现为更严重的[[畸形]]，特别是在面部。常见[[唇裂]]、[[腭裂]]、[[小眼畸形]]伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无。[[颅顶]][[头皮]][[溃疡]]、[[耳聋]]，多指(趾)，[[手指]]屈曲重叠，[[指甲]]窄而凸出，通贯手等可协助诊断。患儿可有前[[脑发]]育不良及嗅叶缺如。

在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没有[[染色体]]的异常，而13三体综合征病例可以没有面部缺损。[[染色体检查]]才可鉴别。

患儿多发畸形比18三体综合征及[[21三体综合征]]均严重，出现[[生长发育]]障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发[[恐惧]]征象和[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作，伴有[[脑电图]]高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，[[前囟]]及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。[[睑裂]]呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有[[白内障]]、[[虹膜缺损]]及[[视网膜]][[发育异常]]。可见[[独眼畸形]]、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见[[上唇]]裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，[[耳轮]]较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个[[血管瘤]]。[[颈部]][[皮肤]]松。第12[[肋骨]]发育不良或缺如，[[骨盆]]发育不良伴[[髋臼]]角平。80%病例有先天性[[心脏病]]，主要为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等。[[消化道]]畸形可见[[结肠]]旋转不良、脐和[[腹股沟疝]]、[[胰腺]]或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见[[多囊肾]]、[[肾盂积水]]、双肾及[[双输尿管]]。男性80%有[[隐睾]]，见[[阴囊]]畸形，女性可有[[双角子宫]]、[[阴蒂肥大]]及[[双阴道]]。

[[X线]]检查：[[头颅骨]]及肋骨异常，有时缺乏第一及第二[[脊柱]]，可见[[骶骨]][[增生]]。[[骨龄]]落后。

皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。
==足跟后凸的治疗和预防方法==
[[13三体综合征]]的[[死亡率]]很高，1周时为28%，1月时为44%，4月时为73%，1岁时为86%。仅5%能活过3岁。[[易位]]型和[[嵌合体]]型的存活率高于[[三体型]]病儿，文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差，由于[[面部畸形]]不易喂养。常见[[窒息]]，[[癫痫小发作]]以及严重的[[智能障碍]]，故较[[18三体综合征]]病儿的护理更为困难。有[[唇裂]]的病例如能活到6周，可考虑修补。
==参看==
*[[染色体异常]]
*[[糖尿病足]]
*[[下肢症状]]
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[[分类:下肢症状]]

足跟后凸 - 版本历史

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