https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%B6%85%E9%9B%8C 2026-04-21T10:11:03Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%B6%85%E9%9B%8C&diff=160557&oldid=prev 2014-02-05T21:51:42Z

<p>以“<a href="/%E8%B6%85%E9%9B%8C" title="超雌">超雌</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>一种<a href="/%E6%80%A7%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="性染色体">性染色体</a>异常的<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。 ==超雌的原因== 大部分患者一般发育正常，但<a href="/%E6%99%BA%E5%8A%9B%E4%BD%8E%E4%B8%8B" title="智力低下">智力低下</a>，而且X染色体数...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[超雌]][[综合征]]一种[[性染色体]]异常的[[疾病]]。<br /> ==超雌的原因==<br /> 大部分患者一般发育正常，但[[智力低下]]，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，[[性腺发育不良]]，但多数[[卵巢]]内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度[[闭经]]或[[月经不调]]，也有些人表现[[绝经]]过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。<br /> ==超雌的诊断==<br /> [[超雌]][[综合征]]又称超x综合征。正常女性[[染色体组型]]为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常[[细胞]]组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母[[染色体]]不见得有异常改变。<br /> ==超雌的鉴别诊断==<br /> [[超雌]]的鉴别诊断：<br /> <br /> 1.[[Klinefelter综合征]](Klinefelter syndrome)又称为[[先天性睾丸发育不全]]或[[原发小睾丸症]]。患者[[性染色体]]为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY[[综合征]]。<br /> <br /> Klinefelter综合征的[[发病率]]相当高，男性[[新生儿]]中达到1.2‰。根据[[白种人]]的资料，身高180cm的男性[[患病率]]为1/260，在[[精神病]]患者或刑事收容机构中为1/100，在因[[不育]]而就诊者中约为1/20。[[临床表现]]为[[睾丸]]小而质硬，曲细精管[[萎缩]]，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性[[第二性征]]发育差，有女性化表现，如无[[胡须]]，[[体毛]]少，[[阴毛]]分布如女性，[[阴茎]]龟头小等，约25%的患者有[[乳房]]发户。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患[[精神分裂症]]倾向。[[实验室检查]]可见[[雌激素]]增多，19-[[黄体酮]]增高，[[激素]]的失调与患者的女性化可能有关。<br /> <br /> 绝大多数患者的[[核型]]为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多[[细胞系]]的[[嵌合体]]，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。额外的X是由于[[亲代]][[减数分裂]]时X染色体不分离的结果。<br /> <br /> 用[[睾丸酮]]治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。<br /> <br /> 2.[[XYY综合征]] 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的[[表型]]的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见[[隐睾]]，[[睾丸发育不全]]并有精过程障碍和生育力下降，[[尿道下裂]]等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲[[精子形成]]过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。<br /> <br /> 3.[[Turner综合征]] 又称为45，X或45，XO综合征、[[女性先天性性腺发育不全]]或[[先天性卵巢发育不全]]综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发[[流产]][[胚胎]]中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等，[[上颌突]]窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，[[颈部]]的[[发际]]很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状[[皮肤]]，双肩径宽，胸宽平如盾，[[乳头]]和[[乳腺]]发育差，两乳头距宽，[[肘外翻]]在本病十分典型，第四、第五[[掌骨]]短而内弯，并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿，十分特殊。[[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]])，无[[滤泡]]形成，[[子宫发育不全]]，常因[[原发性闭经]]来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，[[无腋毛]]，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。<br /> <br /> Turner综合征的核型除典型的45，X(约占55%)外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i(Xq)。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出[[男性化]]的特征，身材矮小和其它Turner[[症状]]主要是由X[[短臂]][[单体性]]决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。<br /> <br /> Turner综合征的发病机理是双亲[[配子]]形成过程中的不分离，其中约75%的[[染色体丢失]]发生在父方，约10%的丢失发生在[[合子]]后早期[[卵裂]]时。<br /> <br /> 除少数患者由于严重畸形有[[新生儿期]]死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和[[生殖器]]官的发育，[[月经]]来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。<br /> <br /> 超雌综合征又称超x综合征。正常女性[[染色体组型]]为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常[[细胞]]组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母[[染色体]]不见得有异常改变。<br /> ==超雌的治疗和预防方法==<br /> 通过[[遗传咨询]]、生育指导和[[产前检查]]来避免生下病残儿。<br /> ==参看==<br /> *[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]]<br /> *[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]]<br /> *[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]]<br /> *[[其它症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;超雌,超雌的治疗_超雌的原因,超雌怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;超雌,超雌治疗,超雌原因,超雌症状&quot; metad=&quot;医学百科超雌症状条目页面。介绍超雌是怎么回事，超雌的原因，超雌怎么办，如何治疗等。超雌综合征一种性染色体异常的疾病。...&quot; /&gt;<br /> [[分类:其它症状]]</div>

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