112.247.109.102：以“角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎...”为内容创建页面

2014-01-26T03:53:18Z

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[[角膜营养不良]]是一组少见的遗传性、双眼性、[[原发性]]的具有[[病理]]组织特征改变的[[疾病]]，与原来的[[角膜]]组织[[炎症]]或系统性疾病无关。此类疾病进展缓慢或静止不变。在患者出生后或青春期确诊。

角膜营养不良可根据其遗传模式、解剖部位、[[临床表现]]、病理[[组织学]]、[[超微结构]]、[[组织化学]]等的不同而分类。近年来，对一些角膜营养不良已找出其遗传相关的[[基因]]，例如Meesman角膜上皮[[营养不良]]为17q12上的[[角蛋白]]12和12q13上的角蛋白13基因发生改变；颗粒状和格子状I和III型角膜基质营养不良为5q31[[染色体]][[位点]]上的角膜上皮素[[基因突变]]；II型格子状角膜营养不良为9q34染色体位点上的Gelsolin基因发生改变；后部多形性[[角膜内皮营养不良]]为20p11.2-q11.2染色体位点发生[[突变]]所致；胶滴状角膜营养不良则和M1S1基因异常有关。　　
==典型病种==
临床上多采用解剖部位分类法，根据受犯角膜层次而分为角膜前部、实质部及后部角膜营养不良三类。下面各举一种常见的典型病种加以介绍。　　
===第一种===
（一）[[上皮]][[基底膜]]营养不良（epithelial basement membrane dystrophy）是最常见的前部角膜营养不良，表现为双侧性，可能为[[显性]]遗传，也称地址-点状-指纹状营养不良（map-dot-finger print dystrophy）。病理组织学检查可见基底膜增厚，并向上皮内延伸；[[上皮细胞]]不正常，伴有微小[[囊肿]]，通常位于基底膜下，内含[[细胞]]和[[细胞核]]碎屑。

【临床表现】女性患病较多见，人群中[[发病率]]约2%。主要[[症状]]是自发性反复发作的患眼疼痛、刺激症状及暂时的[[视力模糊]]。角膜中央的上皮层及基底膜内可见灰白色小点或斑片、地址样和指纹状细小线条。可发生上皮反复性剥脱。

【治疗】局部使用5%[[氯化钠]][[眼药水]]和[[眼膏]]，[[人工泪液]]等粘性润滑剂。上皮剥脱时可佩带软性角膜接触镜，也可刮除上皮后，压迫[[绷带]][[包扎]]。部分患者采用准分子激光去除[[糜烂]]角膜上皮，可促进新上皮愈合，有较满意效果。适当用刺激性小的[[抗生素眼药水]]和眼膏预防[[感染]]。　　
===第二种===
（二）颗粒状角膜营养不良（granular dystrophy）是角膜基质营养不良之一，属[[常染色体]]显性遗传。目前的研究证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生改变所致。病理组织学具有特征性，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson 三重[[染色]]呈鲜红色，用PAS法（[[过碘酸]]-雪夫氏染色）呈弱染，沉淀物的周围部位被[[刚果红]]着染，但通常缺乏典型[[淀粉]]特征。颗粒物的确切性质和来源仍然不清。可能是[[细胞膜]][[蛋白]]或[[磷脂]]异常合成或[[代谢]]的产物。

【临床表现】患者10-20岁发病，但可多年无症状。双眼对称性发展，青春期后明显。发病时除[[视力]]有不同程度下降外，可不伴随其它症状。当角膜上皮出现糜烂时可出现眼红与[[畏光]]。角膜中央[[前弹力层]]下可见灰白点状混浊，合成大小不等界限清楚的圆形或不规则团块，形态各异，逐步向角膜实质深层发展，病灶之间角膜完全正常透明。

【治疗】早中期无需治疗。当视力下降明显影响工作与生活时，考虑进行[[角膜移植术]]或准分子激光的治疗性角膜切削术（PTK），一般可获良效。但术后可复发。　　
===第三种===
（三）Fuch角膜内皮营养不良（Fuch endothelial dystrophy）是角膜后部营养不良的典型代表。以角膜内皮的进行性损害，最后发展为[[角膜内皮失代偿]]为特征的营养不良性疾病。可能为常染色体显性遗传。病理显示角膜[[后弹力层]]散在灶性增厚，形成角膜小滴，[[凸向前]]房，其尖端处的[[内皮细胞]]变薄，内皮细胞总数减少。HE染色和PAS染色可显示[[蘑菇]]状半球形或扁顶砧样的角膜小滴轮廓。

【临床表现】多见于绝经期妇女，常于50岁以后出现症状及加重。双侧性眼病。早期病变局限于[[内皮]]及后弹力层时无自觉症状，角膜的后弹力层出现滴状赘[[疣]]，推压内皮突出于[[前房]]。后弹力层可呈弥漫性增厚。有时内皮面有色素沉着。当角膜内皮功能失[[代偿]]时，[[基质]]和上皮出现[[水肿]]，主觉视力下降，虹视和雾视。发展为[[大泡性角膜病变]]时出现疼痛、畏光及流泪。

【治疗】早期病例无症状，无有效治疗手段，可试用角膜营养药和[[生长因子]]。[[角膜水肿]]、内皮失代偿者治疗方案参见大泡性角膜病变章节。

[[分类:疾病]][[分类:眼科]]
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