112.247.109.102：以“视网膜色素变性（retintis pigmentosa,RP），属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼...”为内容创建页面

2014-01-26T10:29:19Z

以“视网膜色素变性（retintis pigmentosa,RP），属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼...”为内容创建页面

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[[视网膜色素变性]]（retintis pigmentosa,RP），属于[[视锥]]、[[视杆]][[营养不良]]，是一组[[遗传病]]，以[[夜盲]]、视野缩小、眼底[[骨细胞]]样[[色素沉着]]和[[光感受器]]功能不良为特征。[[性连锁]]隐性遗传、[[常染色体隐性]]或者[[显性]]遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10％，但发病早，损害重；[[常染色体]]显性遗传占20％，发病晚，损害轻，但个体之间的表现[[变异]]大。{{百科小图片|bk92q.jpg|视网膜色素变性}}根据我国部分地区调查资料，群体[[患病率]]约为1/3500。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性[[视网膜变性]]，最终可导致[[失明]]。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病[[基因]]，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有[[听力减退]]，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

[[视网膜]]的一些[[感光细胞]]([[视杆细胞]])负责暗光下的[[视力]]。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在[[晚期]]病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。双眼表现对称。

通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。

【[[病理]]改变】

临床得到的[[标本]]均为晚期病例。[[光学显微镜]]下所见的主要改变为[[视网膜神经上皮层]]、特别[[杆细胞]]的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐[[萎缩]]，伴发[[神经胶质]][[增生]]。[[色素上皮层]]也发生变性和增生，可见[[色素脱失]]或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生[[玻璃样变性]]而增厚，甚至管腔完全闭塞。[[脉络膜]]血管可有不同程度硬化，[[毛细血管]]完全或部分消失。[[视神经]]可完[[全萎缩]]，视盘上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的[[胶质膜]]相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。

1、[[症状]]与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲[[主诉]]。

⑵[[暗适应检查]]：早期锥[[细胞]]功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

⑷[[视觉]]电[[生理]]：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、[[暗适应]]、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为[[蓝色盲]]，红绿色觉障碍较少。

2、[[眼底检查]]所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。以后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

1) [[视网膜色素]]沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于[[静脉]]的前面，可遮盖部分[[血管]]，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，[[视网膜色素上皮层]]色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。[[玻璃体]]一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以[[动脉]]为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变成白线，亦无白鞘包绕。

3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜[[毛细血管层]]萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

【[[并发症]]】

后[[极性白内障]]是本病常见的并发症。一般发生于晚期、[[晶体混浊]]呈星形，位于后囊下[[皮质]]内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发[[青光眼]]，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有[[近视]]。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性。

【治疗措施】

一. 文献中有试用[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]及B1、组织[[疗法]]、各种[[激素]]、[[中草药]]、[[针灸]]等方法，或可避免视功能迅速恶化。

二. 检查视网膜色素变性和[[黄斑变性]]患者的视网膜发现，他们的视网膜[[叶黄素]]含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和[[自由基]]的损害，还具有[[血管扩张]]的功能，打断血管狭窄进程，软化和[[扩张血管]]，改善眼底[[微循环]]。但是目前包括药物、手术在内的治疗手段对其均只有改善、缓解作用，叶黄素也不例外，在欧美，叶黄素是作为治疗视网膜色素变性以及黄斑变性的主要药物，其在该方面的治疗意义早已得到国际眼科学界的广泛认可。

美国霍普金斯[[眼科]]研究所在对视网膜色素变性研究过程中,发现乐盯中的叶黄素有助于改善因视网膜色素变性引发的夜盲,暗适应下降,视野缩小等症状。

【预后】

本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%.
==参看==
*[[眼科学/视网膜变性|《眼科学》- 视网膜变性]]
{{导航板-眼和眼疾病}}
[[分类:眼]]

视网膜变性 - 版本历史

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