https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%A4%90%E9%BB%84%E7%97%85 2026-04-17T18:22:00Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%A4%90%E9%BB%84%E7%97%85&diff=78789&oldid=prev 2014-01-26T10:19:59Z

<p>以“<a href="/%E8%A4%90%E9%BB%84%E7%97%85" title="褐黄病">褐黄病</a>(ochronosis)是由于机体缺乏<a href="/index.php?title=%E5%B0%BF%E9%BB%91%E9%85%B8%E6%B0%A7%E5%8C%96%E9%85%B6&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="尿黑酸氧化酶（页面不存在）">尿黑酸氧化酶</a>(homogentisate oxidase)，使<a href="/%E8%8B%AF%E4%B8%99%E6%B0%A8%E9%85%B8" title="苯丙氨酸">苯丙氨酸</a>、<a href="/%E9%85%AA%E6%B0%A8%E9%85%B8" title="酪氨酸">酪氨酸</a><a href="/index.php?title=%E4%B8%AD%E9%97%B4%E4%BB%A3%E8%B0%A2&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="中间代谢（页面不存在）">中间代谢</a>产物(<a href="/%E5%B0%BF%E9%BB%91%E9%85%B8" title="尿黑酸">尿黑酸</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[褐黄病]](ochronosis)是由于机体缺乏[[尿黑酸氧化酶]](homogentisate oxidase)，使[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸]][[中间代谢]]产物([[尿黑酸]])不能进一步氧化分解，聚积于体内。使[[皮肤]]、[[巩膜]]、[[软骨]]颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他[[结缔组织]][[色素沉着]]，出现[[脊柱]]和外周[[大关节]]的退行性[[关节炎]]。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经[[碱化]]、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。<br /> <br /> 本病为一种罕见的[[遗传性疾病]]，少见。国外报道其[[患病率]]为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使[[关节]][[变性]]。而在临床上常出现[[关节病]]，故称为褐黄病性关节病。<br /> ==褐黄病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病为一种罕见的[[常染色体遗传]][[疾病]]。其确切的[[常染色体]][[变异]]还不清楚。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]转化为[[乙酰乙酸]]的[[代谢途径]](图1)，[[尿黑酸]](HGA或2，5-[[二羟基苯乙酸]])是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种[[化合物]]。[[催化]]芳香环裂解的酶即[[尿黑酸氧化酶]]，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且[[肝肾]]以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和[[延胡索酸]]，这样就需要通过其他[[代谢]]机制以处理尿黑酸。[[肾脏]]对尿黑酸的清除率很高，[[肾小管]]主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起[[褐黄病]]的机制还不太明确。尿黑酸有沉积于[[皮肤]]和[[软骨]]的倾向，在这些组织中可通过[[物理]]引力而结合这种物质。另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到[[结缔组织]]上，而形成可以引起[[色素沉着]]的聚合物。组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致[[椎间盘]]和[[关节]]产生退行性病变。另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰[[羟化酶]]而直接作用于[[胶原]]合成。<br /> <br /> [[病理]]：结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、[[角膜]]、软骨、[[肌腱]]、[[韧带]]、[[大血管]]内膜、[[心内膜]]、[[甲状腺]]、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。<br /> ==褐黄病的症状==<br /> 本病呈[[常染色体隐性遗传]]，通常于20～40岁出现[[症状]]。男女发病比例约2∶1。<br /> <br /> 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸]]逐步氧化为[[延胡索酸]]、[[乙酰乙酸]]，这些[[氧化酶]]有[[苯丙氨酸羟化酶]]、酪氨酸[[转氨酶]]、对羟基[[丙酮酸氧化]]酶、[[尿黑酸氧化酶]]等，后者含有[[巯基]]，需要铁离子以及[[维生素]]保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同[[代谢]][[底物]]增加，临床上表现各不相同。<br /> <br /> 1.[[褐黄病]] [[酸尿]]症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20～30岁时逐渐在[[指甲]]、耳软骨(主要位于[[耳轮]]与耳珠)部位出现褐色[[色素沉着]]，并可在[[肋软骨]]、[[喉软骨]]、[[气管软骨]]、[[结膜]]甚至[[角膜]]上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色，可将[[腋下]]及[[腹股沟]]部位衣服染成褐黄色。<br /> <br /> (1)[[关节病]]变：本病最严重的[[并发症]]是关节病变。与[[类风湿关节炎]]不同，本病主要侵犯[[脊柱]]和肩、髋等[[大关节]]，而[[骶]][[髂]]及手、足小[[关节]]很少受累。男性病人发病早且较重，[[膝关节]]最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为[[下背部僵硬和疼痛]]，病变最早发生于[[腰椎]]，随着病情的发展，可波及[[胸椎]]，使脊柱运动受阻，[[脊柱生理弯曲消失]]。[[椎间盘]]突出和[[钙化]]也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子[[步态]]。病变膝关节受轻度[[外伤]]后，可引起[[关节腔]][[积液]]，[[滑膜]]液为非[[炎症]]性，主要含有[[单核细胞]]。[[关节镜]]检可见[[滑膜黑染]]。关节腔积液消失后可逐渐发生[[关节挛缩]]。<br /> <br /> (2)皮损：是由于[[尿黑酸]]色素颗粒沉积于真皮和[[汗腺]]内所引起。多呈褐色分布于[[鼻尖]]、耳和[[肋骨]]-[[软骨]]交界处，也可呈蝶形分布于[[鼻梁]]和面颊部。[[腋窝]]和会阴部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴[[耳廓]]僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如[[巩膜]]、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于[[睑裂]]的暴露部位。<br /> <br /> (3)其他：部分病人可有心脏[[瓣膜]]病变，主要为主[[动脉]]瓣狭窄。病程较长的男性病人可发生[[慢性前列腺炎]]，系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成[[结石]]所造成。少数病人可发生多孔的黑色[[肾结石]]。<br /> <br /> 2.酸尿症[[关节炎]] 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于[[关节囊]]滑囊中，可引起[[关节面]]的破坏，早期症状为膝、髋、肩等[[关节疼痛]]，活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、[[足关节]]较少受累。关节可有[[红肿]]渗液，[[滑液]]为非炎症性，并有较多[[焦磷酸]]盐、钙盐沉积。<br /> <br /> 3.尿液变化 典型[[尿黑酸尿]]患者的[[尿液呈黑色]]，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。<br /> <br /> 黑色尿、[[皮肤]]典型的色素沉着及[[脊椎]]、肩和膝等大关节特征性[[X线]]表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断。有条件时可做血、尿的尿黑酸特殊检查。<br /> ==褐黄病的诊断==<br /> <br /> ===褐黄病的检查化验===<br /> [[尿黑酸]]检查：尿液静置后或[[碱化]]后变黑，加斑氏[[试剂]]变棕色。<br /> <br /> 1.[[X线]]检查<br /> <br /> (1)[[脊柱]]改变：[[胸椎]]显著后突，[[腰椎]]过度弯曲。[[脊椎骨]]质疏松，晚期椎体边缘有[[骨刺形成]]。[[椎间盘]]有广泛退行性变，并出现层状[[钙化]]，有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行[[钙化影]]，相互平行，中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛，尤以腰椎处为明显。[[椎间隙]]明显变窄。<br /> <br /> (2)肩及膝[[关节]]均可发生退行性变，[[肌腱]][[韧带]]可有钙化，[[骶髂关节]]变窄，有关节下[[骨硬化]]。[[耻骨联合]]处[[软骨]]也出现钙化，软骨下有[[骨质]]侵蚀。附着于[[股骨头]]、[[髋臼]]、大粗隆、小粗隆、[[坐骨结节]]的肌腱和关节周围软组织，也可发生钙化。<br /> <br /> 2.尿黑酸的特殊检查 可用[[分光光度计]]测定尿黑酸，也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。<br /> ===褐黄病的鉴别诊断===<br /> 在鉴别诊断方面，应排除引起尿变黑的其他原因，如[[血卟啉病]]、[[肌球蛋白尿]]、[[胆红素尿]]和[[血尿]]。根据这些[[疾病]]的临床特征和有关[[实验室检查]]，与[[褐黄病]]区分并不困难。长期服用[[米帕林]](阿的平)，可引起褐黄病样[[色素沉着]]，临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用[[苯酚]]([[石炭酸]])治疗皮肤[[溃疡]]，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。<br /> ==褐黄病的并发症==<br /> 病变[[膝关节]]受轻度[[外伤]]后，可引起[[关节腔]][[积液]]，[[滑膜]]液为非[[炎症]]性，主要含有[[单核细胞]]。[[关节镜]]检可见[[滑膜黑染]]。关节腔积液消失后可逐渐发生[[关节挛缩]]。部分病人可有心脏[[瓣膜]]病变，主要为主[[动脉]]瓣狭窄。男性病人可发生[[慢性前列腺炎]]。<br /> ==褐黄病的预防和治疗方法==<br /> 预防： 避免[[近亲结婚]]，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。<br /> ===褐黄病的中医治疗===<br /> 可试用[[六味地黄丸]][[桂附地黄丸]]。<br /> ===褐黄病的西医治疗===<br /> 本病尚无有效[[疗法]]，限制饮食中[[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]摄入量以减轻[[尿黑酸尿症]]是不现实的。长期服用[[维生素C]] 可抑制[[尿黑酸]]的氧化和聚合，对缓解临床[[关节]][[症状]]可能有一定意义。对于[[关节病]]变的治疗，主要是适当的休息和[[理疗]]，必要时给予[[止痛药]]物。已发生[[关节畸形]]者，可酌情手术矫形。<br /> ==褐黄病的护理==<br /> 避免[[近亲结婚]]，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。<br /> ==褐黄病吃什么好？==<br /> 1、患者不宜吃的食物&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 1)不宜吃过多含有较多[[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]食物，如天然[[蛋白质]][[马铃薯]]红薯等。这些食物能使尿中[[尿黑酸]]水平降低；大剂量[[维生素C]]能抑制尿黑酸色素与[[结缔组织]]的结合，对抗其对[[软骨细胞]]生长的抑制作用和防止形态变形退行性改变。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 2) 一些含vitaminc丰富的食物应慎用，如[[樱桃]]、番石榴、[[柿子]]、橘子、[[芥蓝]]菜花，vitaminc因妨碍[[黑尿]]酸的氧化[[和凝]]聚有诱发[[褐黄病]]的作用应禁止使用。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 资料仅供参考，具体请询问医生<br /> ==参看==<br /> *[[骨科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;褐黄病,褐黄病症状_什么是褐黄病_褐黄病的治疗方法_褐黄病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;褐黄病,褐黄病治疗方法,褐黄病的原因,褐黄病吃什么好,褐黄病症状,褐黄病诊断&quot; metad=&quot;医学百科褐黄病条目介绍什么是褐黄病，褐黄病有什么症状，褐黄病吃什么好，如何治疗褐黄病等。褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)...&quot; /&gt;<br /> [[分类:骨科疾病]]</div>

112.247.109.102