112.247.67.26：以“'''马凡氏综合征'''（Marfan's Syndrome）又名'''蜘蛛指(趾)综合征'''、'''细长指综合征'''，属于一种先天性遗传性结缔组织疾...”为内容创建页面

2014-02-05T19:07:03Z

以“'''马凡氏综合征'''（Marfan's Syndrome）又名'''蜘蛛指(趾)综合征'''、'''细长指综合征'''，属于一种先天性遗传性结缔组织疾...”为内容创建页面

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'''马凡氏综合征'''（Marfan's Syndrome）又名'''蜘蛛指(趾)综合征'''、'''细长指综合征'''，属于一种先天性遗传性[[结缔组织]][[疾病]]，为[[常染色体]]显性遗传，有家族史。1896年法国[[儿科]]医师B.-J.-A.马尔方首先报告本病，故名。病变主要累及中[[胚叶]]的[[骨骼]]、[[心脏]]、[[肌肉]]、[[韧带]]和结缔组织。[[骨骼畸形]]最常见，全身[[管状骨]]细长、[[手指]]和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有[[二尖瓣关闭不全]]或脱垂、[[主动脉瓣关闭不全]]。眼可有[[晶体半脱位]]、[[视网膜剥离]]等。[[心血管]]方面表现为大动脉中层弹力[[纤维]]发育不全，[[主动脉]]或腹总[[主动脉扩张]]，形成[[主动脉瘤]]或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。[[发病率]]约0.04‰～0.1‰。可见于各种族。
==[[马凡氏综合征]]的病因[[病理]]==
人类对于马凡氏综合征的认识是逐步深入的。1896年Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病，当时命名为“蜘蛛脚样指（趾）”，1914年Boerger首先将[[晶状体]]异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗传性疾病。过去一直把结缔组织[[细胞]]外[[基质]][[分子]]，如[[胶原]]、弹性硬蛋白和[[透明质酸]]等异常改变视为病因。近年来通过分子[[生物学]]研究认为该病是由于[[原纤维蛋白]][[基因]]（FBN1）缺陷造成的，并已将该缺陷[[基因定位]]于15q21.1。原纤维蛋白是一种350KD的[[糖蛋白]]，它与3种较小的[[蛋白质]]构成[[微原纤维]]结合性弹性硬蛋白，此种[[硬蛋白]]广泛存在于多种器官中，如眼[[睫状小带]]、主动脉中层、[[骨膜]]等。研究证明，马凡氏综合征患者的[[皮肤]]以及培养皮肤的[[成纤维细胞]]，均缺乏微原纤维结合性弹性硬蛋白。肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%。Reye证实肺结缔组织纤维断裂的[[病理形态学]]的改变，与该综合征的[[心血管系统]]的弹力层的病变一致。　　
==蜘蛛指的诊断==
主要依靠临床表现。临床表现不全的患者，确诊比较困难。遇壁间动脉瘤应与[[梅毒性主动脉瘤]]相鉴别。

1.[[骨骼肌]]肉系统：主要有四肢细长，[[蜘蛛指]](趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。[[长头畸形]]、面窄、[[高腭弓]]、耳大且低位。皮下脂肪少，[[肌肉]]不发达，胸、腹、臂[[皮肤]][[皱纹]]。肌张力低，呈[[无力]]型体质。[[韧带]]、[[肌腱]]及[[关节囊]]伸长、松弛，[[关节]]过度伸展。有时见[[漏斗胸]]、[[鸡胸]]、[[脊柱后凸]]、[[脊柱侧凸]]、[[脊椎]]裂等。

2.眼：主要有[[晶体]]状[[脱位]]或[[半脱位]]、[[高度近视]]、[[白内障]]、[[视网膜剥离]]、[[虹膜震颤]]等。男性多于女性。

3.[[心血管系统]]：约80%的患者伴有[[先天性心血管畸形]]。常见[[主动脉]]进行性扩张、[[主动脉瓣关闭不全]]，由于主动脉中层囊样[[坏死]]而引起的[[主动脉窦瘤]]、夹层[[动脉瘤]]及破裂。[[二尖瓣脱垂]]、[[二尖瓣关闭不全]]亦属本征重要表现。可合并[[先天性房间隔缺损]]、[[室间隔缺损]]、[[法乐氏四联症]]、[[动脉导管未闭]]、[[主动脉缩窄]]等。也可合并各种[[心律失常]]如[[传导阻滞]]、预激综合症、[[房颤]]、房扑等。
==蜘蛛指的鉴别诊断==
[[马凡氏综合征]]的主要危害是[[心血管]]病变，特别是合并的[[主动脉瘤]]，应早期发现，早期治疗。根据[[临床表现]][[骨骼]]、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是[[超声心动图]]，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过[[MRI]]([[磁共振]]显像)。对于年轻、身材较高的[[气胸]]患者，应注意[[体格检查]]及家族史的询问，以除外同时存在马凡氏综合征的可能。如患者存在家族[[遗传病]]史和典型的[[主动脉]]根部扩张、[[主动脉夹层动脉瘤]]、[[二尖瓣病]]变和[[晶状体]]脱垂，阳性骨骼[[体征]]，则可诊断马凡氏综合征。

在1996年修订的马凡氏综合症的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体[[包膜]]、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合症。　

===该病[[骨骼系统]]诊断的8条主要标准===
. 鸡胸；

. 漏斗胸，需[[外科]]矫治；

. 上部量/下部量的比例减小，或[[上肢]]跨长/身高的比值大于1.05；

. 腕征、指征阳性；

. [[脊柱侧弯]]大于20度，或[[脊柱]]前移（侧弯计）；

. [[肘关节]]外展减小(<170度)；

. 中踝中部[[关节脱位]]形成平足；

. 任何程度的[[髋臼]]前凸（[[髋关节]]内陷）（X片上确定)。

骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。　

==蜘蛛指的治疗和预防方法==
马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是[[超声心动图]]，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（[[磁共振]]显像）。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对[[心功能不全]]、心律失常者宜[[内科]]治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂[[出血]]的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致[[心衰]]死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主[[动脉夹]]层[[动脉瘤破裂]]者，应及时手术治疗。

[[遗传咨询]]十分重要。而且女性患者[[妊娠]]时因心血管的负担加重，心血管病变有恶化的危险，应劝告患者[[避孕]]或中止妊娠。
==参看==
*[[马方综合征]]
*[[小儿马方综合征]]
*[[小儿同型胱氨酸尿症]]
*[[心血管和血栓栓塞综合征]]
*[[全身症状]]
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[[分类:全身症状]]

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