112.247.109.102：以“　苯丙酮酸尿症（phenylketonuria）临床上常简称为　PKU　（提取英文首字母），可怕的智力障碍遗传病，属常...”为内容创建页面

2014-01-26T16:37:16Z

以“<b>　苯丙酮酸尿症</b>（phenylketonuria）临床上常简称为　PKU　（提取英文首字母），可怕的智力障碍遗传病，属常...”为内容创建页面

新页面

<b>　[[苯丙酮酸尿症]]</b>（phenylketonuria）

临床上常简称为　PKU　（提取英文首字母），可怕的[[智力障碍]][[遗传病]]，属[[常染色体隐性]]遗传。同时也是一种[[代谢]]疾病，发病原因主要是因[[苯丙氨酸羟化酶]][[基因缺陷]]引起的[[氨基酸代谢障碍]]性疾病。　　
==发病机理==
[[苯丙氨酸]]是人体必需的[[氨基酸]]之一，在[[肝脏]] 经苯丙氨酸羟化酶及其[[辅因子]]的作用，生成[[酪氨酸]]用以合成[[多巴胺]]、[[肾上腺素]]、[[去甲肾上腺素]]、[[神经递质]]及[[黑色素]]，也可进一步代谢生成[[尿黑酸]]进入[[三羧酸循环]]为机体提供能量。若苯丙氨酸羟化酶（或辅因子）缺乏或活性减低，致其主要[[代谢途径]]受阻。[[血液]]中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径活跃，尿中[[苯丙酮酸]]增多，于是产生[[高苯丙氨酸血症]]及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入[[神经细胞]]时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及[[神经突]]触的形成，造成[[大脑]]的不可逆性损害。　　
==[[临床表现]]==
经典苯丙酮酸尿症病人出生时很少有症状，在生后第一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑色素合成缺乏必要的原料，故患儿[[虹膜]]及[[皮肤色素]]很淡，黑发人种的患儿[[毛发]]多为棕黄或黄色。患儿一年以后出现明显智力障碍、不会走路及说话、[[癫痫]]样发作、多动或有[[攻击行为]]，此外还可出现[[多汗]]、[[流涎]]、震颤、小头畸型、[[牙釉质]]发育不良、生长速度减慢等。苯丙氨酸羟化酶辅因子再生系统有缺陷者[[神经系统]][[症状]]更为严重，生后不久即可有[[吞咽困难]]，因而很难喂养。

诊断出现典型症状后诊断不难，但往往已经为时过晚。为及时做出诊断，目前我国医院都对所有[[新生儿]]做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选，且应在[[婴儿]]能摄入[[蛋白质]]（哺乳）后进行。PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物[[耐量试验]]。辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法。[[基因诊断]]技术的进步使本病在[[胎儿期]]的诊断成为可能。　　
==治疗手段==
目前对PKU的治疗仅限于食疗法。

治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸[[半合成]]食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克内。婴儿出生后60天内给予治疗者，体力和智力发育可正常。治疗的时间要足够长，一般倾向于在8～10 岁后逐渐放松严格的限制，但若病情有所加重，则应重新恢复治疗。有辅因子缺陷的病例治疗更困难，单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状。因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行，故有人建议用[[肝移植]]的方法为患者提供酶源以治疗本病。PKU女性[[妊娠期]]应继续予以治疗，否则可致婴儿小头畸型及[[智力迟钝]]。

食疗的根本原则是使患者摄入的苯丙氨酸仅仅满足人体所需苯丙氨酸的最小值。

本症是遗传代谢缺陷所致[[智力低下]]中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性[[基因]]遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在[[肾脏]]中被[[转氨酶]]变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有[[毒性]]作用，而酪氨酸的形成障碍影响[[神经纤维]]在发育过程中[[髓鞘形成]]。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于[[白痴]]呆水平。伴有运动[[机能障碍]]，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，[[皮肤]]白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤[[湿疹]]也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有[[锥体束]]征及其他[[病理反射]]。大多数患者[[脑电图异常]]。

对PKU的根治，寄希望与基因[[疗法]]，但目前基因疗法尚处于研究阶段。

[[分类:疾病]][[分类:遗传学]]

苯丙酮酸尿症 - 版本历史

112.247.109.102：以“ 苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 临床上常简称为 PKU （提取英文首字母），可怕的智力障碍遗传病，属常...”为内容创建页面

112.247.109.102：以“　苯丙酮酸尿症（phenylketonuria）临床上常简称为　PKU　（提取英文首字母），可怕的智力障碍遗传病，属常...”为内容创建页面