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2014-02-05T16:12:33Z

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[[色素失调症]]对[[小儿智力]]有影响吗?

色素失调症是[[神经]][[皮肤]][[综合征]]中的一种，特点为[[皮肤色素]]异常，女孩多见，部分小儿家族中有此种病人。

病儿皮肤异常出生后即可发现，在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段：

第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的[[疱疹]]，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为[[脓疱病]]，但疱疹破溃液中查不到[[细菌]]。

第二阶段：原来[[起疱]]疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有[[色素沉着]]。

第三阶段：有些病人无上述两个阶段，生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。

第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。

本病病儿常伴有[[指甲]]发育不良，常有[[脱发]]。

约30%病儿有神经系统[[症状]]，可出现[[小头畸形]]、[[智力低下]]及[[婴儿]][[痉挛]]症等表现。有的小儿可有[[白内障]]、[[视神经萎缩]]等，有的可见出牙延迟或出牙不全。

本病无特异性治疗，[[皮肤改变]]有逐渐减轻趋势，有的病儿可恢复，但伴随的[[秃发]]及牙、眼和中枢[[神经系统]]的病变常不随之好转。

伴有[[先天性心脏病]]的遗传性[[疾病]]有哪些根据遗传学规律可将此类疾病分成三类： (1) 单基因遗传性[[心血管疾病]] 指受一对[[等位基因]]控制的[[遗传病]]，根据致病[[基因]]所在[[染色体]]的位置和性质不同，又分为[[常染色体]][[显性]](AD)、[[常染色体隐性]](AR)、[[性染色体]]显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体[[发病率]]约为3％。如: 房缺伴[[房室传导阻滞]](AD)；家族性小头畸形(AR)，主要[[心脏]]损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100％；色素失调症(XD)主要心脏损害为[[动脉导管未闭]]和[[肺动脉高压]]。 (2) [[多基因]]遗传性[[心血管]]病指由多对基因控制的疾病．表现多基因累加效应，先心病的发生率为6％-8％，如房缺[[遗传度]]为57％~60％，[[先证者]]同胞和子女的[[再现风险]]率为2.5%- 4.6％。室缺群体发病率为1.2％-3.1％，遗传度为43%~55％，先证者同胞的再现风险率为3.3％-4.4％，子女为3.7~4％。 (3) [[染色体异常]]性心血管疾病指染色体数量、结构异常引起的疾病，多以综合征形成出现，其特点为大多数有不同程度的[[智力障碍]]，累及多个器官、系统的多发[[畸形]]。其发病率占[[新生儿]]的1％，心血管损害的发生率高低不一，高者达99％(21三体综合征)，最低为14％(XXXXY综合征)。

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