https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%85%BA%E8%8B%B7%E8%84%B1%E6%B0%A8%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87 2026-04-21T03:40:33Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%85%BA%E8%8B%B7%E8%84%B1%E6%B0%A8%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=67370&oldid=prev 2014-01-26T05:34:04Z

<p>以“<a href="/%E8%85%BA%E8%8B%B7%E8%84%B1%E6%B0%A8%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87" title="腺苷脱氨酶缺乏症">腺苷脱氨酶缺乏症</a>Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的<a href="/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%BC%BA%E9%99%B7" title="免疫缺陷">免疫缺陷</a>症，<a href="/%E8%85%BA%E8%8B%B7" title="腺苷">腺苷</a>脱氨酶的缺乏可使T<a href="/%E6%B7%8B%E5%B7%B4%E7%BB%86%E8%83%9E" title="淋巴细胞">淋巴细胞</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[腺苷脱氨酶缺乏症]]Aadenosine deaminase deficiency (ADA)<br /> <br /> 定义：一种严重的[[免疫缺陷]]症，[[腺苷]]脱氨酶的缺乏可使T[[淋巴细胞]]因[[代谢]]产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致[[婴儿]]出生几个月后死亡。<br /> <br /> 腺苷脱氨酶（ADA）[[基因]]位于20q13-qter，编码一条含363个[[氨基酸残基]]的[[多肽]]链。ADA缺陷为[[常染色体隐性]]遗传，测定[[红细胞]]的ADA水平，在[[杂合子]]中ADA仅为正常的一半。哺乳动物[[细胞]]中ADA[[催化]][[腺苷酸]]和[[脱氧腺苷]]酸的[[脱氨]]基作用，ADA 缺乏可导致细胞中腺苷酸、脱氧腺苷酸、脱氧腺苷三磷酸（dATP）以及S—腺苷[[同型半胱氨酸]]浓度的增加和ATP的耗尽。dATP对正在分裂的淋巴细胞有高度选择性[[毒性]]，它通过抑制[[核糖核酸]][[还原酶]]和[[转甲]]基反应，阻滞DNA的合成。腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸[[水解酶]]，而该酶与依赖S-[[腺苷甲硫氨酸]]的DNA[[甲基化]]有关。ADA在[[淋巴样组织]]，特别是[[胸腺]]中浓度较高。 故ADA缺陷导致成熟T、B淋巴细胞的严重不足，引发SCID，ADA缺乏症约占遗传性SCID的20%，未治疗的患者很少存活至孩童期，患者的[[症状]]可能过注射ADA得到一定程度的缓解，通过[[移植]]相容的正常[[骨髓]]得到纠正。<br /> <br /> 该病是1990年第一个实施[[体细胞基因治疗]]的人类遗传缺陷性[[疾病]]。<br /> <br /> [[分类:遗传学]]<br /> {{导航板-淋巴及补体免疫缺陷}}</div>

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