脯氨酸血症 - 版本历史

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以“'''脯氨酸血症'''（hyperprolinemia）为一先天代谢异常的遗传疾病，由于代谢脯氨酸的酶功能不足，导致血中脯氨酸，以及...”为内容创建页面

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'''脯氨酸血症'''（hyperprolinemia）为一先天代谢异常的[[遗传疾病]]，由于代谢[[脯氨酸]]的酶功能不足，导致血中脯氨酸，以及尿中[[脯氨酸]]、[[羟脯氨酸]]、[[甘氨酸]]等数值的上升。

== 分类 ==

临床上依其缺陷酶之不同，可分为两型：
=== 高脯氨酸血症Ⅰ型 ===
[[脯氨酸脱氢酶]]是一种[[线粒体]]内膜酶，可催化[[脯氨酸]]变成[[吡咯啉-5-羧酸]]（P5C），当其发生缺陷时，[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液|脑脊髓液]]中的脯氨酸的含量就会增高，但通常不会超过2000μM(正常值为100-450μM)。

=== 高脯氨酸血症Ⅱ型 ===
[[1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶]]是一种[[线粒体]]内膜酶，可以催化[[脯氨酸]]转化成[[谷氨酸]]，其缺陷会造成转化过程受阻，导致[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液|脑脊髓液]]中的脯氨酸的含量增高，常超过2000μM。

== 遗传学 ==

[[ALDH4A1]]和[[PRODH]]基因的突变会造成脯氨酸血症。

PRODH基因（1p36）负责编码[[脯氨酸脱氢酶]]的合成，其[[突变]]会造成脯氨酸脱氢酶的缺陷儿引起[[脯氨酸血症Ⅰ型]]。

ALDH4A1基因（22q11.21）负责编码[[1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶]]的合成，其突变会造成1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺陷儿导致[[脯氨酸血症Ⅱ型]]。

== 遗传模式 ==

为[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传疾病]]，表示父母亲各带一个突变的[[基因]]，Ⅰ型的基因携带者者也可能出现血浆[[脯氨酸]]轻微上升现象，但Ⅱ型的基因携带者则不会。其下一代不分性别将有25%的机率罹患此症。

== 临床症状 ==

[[脯氨酸血症Ⅰ型]]一般没有发病症状，其[[血液]]中脯氨酸浓度为正常浓度的3-10倍，少数个体出现[[癫痫]]、精神[[发育迟缓]]或其他[[神经系统]]问题。

[[脯氨酸血症Ⅱ型]]患者血液中脯氨酸的浓度是正常情况下的10-15倍，[[吡咯啉-5-羧酸]]在血液中表现为高浓度，这种罕见疾病有时会表现为良性，但通常会表现出[[癫痫]]、[[抽搐]]、精神[[发育迟缓]]，有时也会出现[[营养不良]]或[[肝脏疾病]]。

== 诊断 ==

利用[[血液]]、[[尿液]]及[[脑脊液|脑脊髓液]]进行[[氨基酸]]分析可以确认诊断，目前一般不能直接执行[[酶]]分析，因为此酶并不存在于[[白血球]]或是皮肤的[[纤维母细胞]]中，[[基因检测]]可以诊断此病。

[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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 == 参考资料 ==
 [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperprolinemia&submenuIndex=0 高脯氨酸血症]
 [http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperprolinemia hyperprolinemia]
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−	'''脯氨酸血症'''~~（hyperprolinemia）为一先天代谢异常的~~[[遗传疾病]]，由于代谢[[脯氨酸]]的酶功能不足，导致血中脯氨酸，以及尿中[[脯氨酸]]、[[羟脯氨酸]]、[[甘氨酸]]等数值的上升。	+	'''脯氨酸血症'''（hyperprolinemia）也称作高脯氨酸血症，是一先天代谢异常的[[遗传疾病]]，由于代谢[[脯氨酸]]的酶功能不足，导致血中脯氨酸，以及尿中[[脯氨酸]]、[[羟脯氨酸]]、[[甘氨酸]]等数值的上升。

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	利用[[血液]]、[[尿液]]及[[脑脊液\|脑脊髓液]]进行[[氨基酸]]分析可以确认诊断，目前一般不能直接执行[[酶]]分析，因为此酶并不存在于[[白血球]]或是皮肤的[[纤维母细胞]]中，[[基因检测]]可以诊断此病。		利用[[血液]]、[[尿液]]及[[脑脊液\|脑脊髓液]]进行[[氨基酸]]分析可以确认诊断，目前一般不能直接执行[[酶]]分析，因为此酶并不存在于[[白血球]]或是皮肤的[[纤维母细胞]]中，[[基因检测]]可以诊断此病。
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		+	== 参考资料 ==
		+	[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperprolinemia&submenuIndex=0 高脯氨酸血症]
		+	[http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperprolinemia hyperprolinemia]

	[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]		[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]