https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%84%86%E6%80%A7X%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-19T04:31:35Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%86%E6%80%A7X%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=153973&oldid=prev 2014-02-05T17:20:48Z

<p>以“脆性 X <a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色体">染色体</a>是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>脆性 X [[染色体]]是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的[[疾病]]称为脆性 X 染色体[[综合征]]( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于[[先天愚型]]([[唐氏综合征]])。<br /> ==脆性X综合征的原因==<br /> 其发生原因是由于脆性 X [[智力低下]][[基因]]( FMR1 ) 5' 非翻译区[[遗传]]不稳定的( CGG ) n [[三核苷酸]][[重复序列]]，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性[[携带者]]增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被[[甲基化]]，称为[[前突]]变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微[[症状]]。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态[[突变]] ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型[[疾病]]之一。<br /> <br /> 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC [[重复片段]]有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。<br /> ==脆性X综合征的诊断==<br /> 根据本病典型的临床[[症状]]可基本作出诊断。利用[[染色体]][[核型分析]]，可对脆性 X [[综合征]]进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受[[培养基]]成分和时间的影响。去除培养基中的[[叶酸]]或添加[[诱变剂]]有利于检出。女性[[杂合子]]的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或[[扩增]]片段长度[[多态性]] (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的[[基因诊断]]和产前基因诊断。 FMR1 [[基因]]编码[[蛋白]]的[[特异性抗体]]检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。<br /> ==脆性X综合征的鉴别诊断==<br /> 暂无相关资料<br /> <br /> 根据本病典型的临床[[症状]]可基本作出诊断。利用[[染色体]][[核型分析]]，可对脆性 X [[综合征]]进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受[[培养基]]成分和时间的影响。去除培养基中的[[叶酸]]或添加[[诱变剂]]有利于检出。女性[[杂合子]]的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或[[扩增]]片段长度[[多态性]] (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的[[基因诊断]]和产前基因诊断。 FMR1 [[基因]]编码[[蛋白]]的[[特异性抗体]]检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。<br /> ==脆性X综合征的治疗和预防方法==<br /> Lejeune 认为[[叶酸缺乏]]是Fra [[X综合征]]时智力低下的原因，他用大剂量[[叶酸]]治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但[[副作用]]大。其它有用[[可乐定]](clonidine)、[[心得安]]者，据称可减轻[[多动症]]。<br /> ==参看==<br /> *[[精神发育迟滞]]<br /> *[[染色体异常]]<br /> *[[男性生殖部位症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;脆性X综合征,脆性X综合征的治疗_脆性X综合征的原因,脆性X综合征怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;脆性X综合征,脆性X综合征治疗,脆性X综合征原因,脆性X综合征症状&quot; metad=&quot;医学百科脆性X综合征症状条目页面。介绍脆性X综合征是怎么回事，脆性X综合征的原因，脆性X综合征怎么办，如何治疗等。脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致...&quot; /&gt;<br /> [[分类:男性生殖部位症状]]</div>

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