https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%84%82%E8%B4%A8%E6%B2%89%E7%A7%AF%E6%80%A7%E8%82%8C%E7%97%85 2026-04-20T06:24:15Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%82%E8%B4%A8%E6%B2%89%E7%A7%AF%E6%80%A7%E8%82%8C%E7%97%85&diff=129556&oldid=prev 2014-01-27T05:24:19Z

<p>以“<a href="/%E8%84%82%E8%B4%A8%E6%B2%89%E7%A7%AF%E6%80%A7%E8%82%8C%E7%97%85" title="脂质沉积性肌病">脂质沉积性肌病</a>(1ipid storage myopathy，LSM)是指在<a href="/%E8%82%8C%E8%82%89" title="肌肉">肌肉</a>中有异常含量的<a href="/%E8%84%82%E8%B4%A8" class="mw-redirect" title="脂质">脂质</a>沉积，且为主要的<a href="/%E7%97%85%E7%90%86" title="病理">病理</a>改变。本病为肌肉...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[脂质沉积性肌病]](1ipid storage myopathy，LSM)是指在[[肌肉]]中有异常含量的[[脂质]]沉积，且为主要的[[病理]]改变。本病为肌肉长链脂[[肪酸]]氧化过程缺陷所致的[[代谢]]性[[肌病]]，是[[神经系统]][[脂肪代谢]][[遗传性疾病]]的一种表现形式。<br /> <br /> 本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。<br /> <br /> v<br /> ==脂质沉积性肌病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病半数患者有家族史，属[[常染色体隐性遗传]]。人体[[脂肪代谢]]是全身性的，[[脂肪代谢障碍]]可以发生在整个机体，并成为家族[[遗传性疾病]]。例如[[脂质]]沉积在脑组织可引起脑[[脂质沉积症]]，表现为[[脑病]][[综合征]]，此型[[疾病]]主要见于婴幼儿，并常伴以[[心脏]]、[[肝脏]]等[[内脏]]损害。[[脂质沉积性肌病]]是脂肪代谢障碍累及[[骨骼肌]]的一种表现。脂肪代谢[[生化]]转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在[[肌肉]]或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱[[棕榈酰]][[基转移酶]]缺乏。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其[[衍生物]]的总称。脂肪即三酰甘油;类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括[[磷脂]]、[[糖脂]]、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质，须经组织[[脂肪酶]](tissue lipase)逐步水解成自由脂肪酸和[[甘油]]以供组织利用。<br /> <br /> 正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在[[线粒体]]内的β-[[氧化作用]]，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C以上)三种。肉碱是人体重要的[[代谢]]活性物质，98%储存在肌肉内，其余见于肝、肾及[[细胞]]外液中。肉碱存在于线粒体内外膜之间，它有两个基本作用：首先是将长链脂[[肪酸]]转移而穿过线粒体内膜，进入[[基质]]进行β-氧化;其次是通过调节线粒体内[[辅酶A]](CoA)和[[脂酰]]辅酶A(acyl-CoA)的比值(CoA/acyl-CoA)，防止acyl-CoA在线粒体内集聚，从而维护膜的稳定性。<br /> <br /> 长链脂肪酸的氧化过程是一系列[[生物化学]]转变过程。脂肪酸与CoA在线粒体[[外膜]]上脂酰CoA[[合成酶]](AS)的催化作用下，形成高能[[硫脂]]键，即[[活化]]的脂酰CoA，后者并不能直接穿过线粒体内膜，而必须依靠位于线粒体外膜内侧面上的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitine palmtoyl transferase CPTⅠ)的作用，将脂酰CoA和肉碱转变为脂酰肉碱(acyl-carnitine)后，在肉碱-脂酰肉碱[[转位酶]](carnitine acylcarnitine translocase，[[CT]])的催化作用下才能通过线粒体内膜进入基质。脂酰肉碱进入基质后，又须通过位于线粒体内膜内侧面的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)的作用，将脂酰肉碱转换为脂酰CoA和肉碱，前者在基质中进行β-氧化，而肉碱则再次通过酶的作用流出线粒体内膜，以便再次以同样的方式，使脂酰CoA穿过线粒体内膜。因此，肉碱成为长链脂肪酸进入线粒体基质氧化的运载工具。这种循环过程称作肉碱环(carnitine cycle)。<br /> <br /> 人体肉碱75%来源于食物，它富含于红肉和鱼类。由肠[[上皮细胞]]缓慢吸收，然后进入肝脏。肉碱经粪及尿液排出体外，有些则再现于[[胆汁]]。正常饮食不能满足整个机体的需要，而须内源性合成。其原料为[[赖氨酸]]和甲基赖氨酸，并主要在肝内合成。<br /> <br /> 引起LSM的病因，主要为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。但上述脂肪代谢生物化学转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。<br /> <br /> [[病理]]特点：多采取肌肉活检[[标本]]，冰冻切片，经[[组织化学]][[染色]]法进行观察。不论是肉碱缺乏，还是肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的患者，光镜下均可发现：HE及改良Gomori三染色显示[[肌质]]内和[[肌膜]]下大量散在大小不等的圆形空泡或缺损，油红O染色见该处为脂滴颗粒。[[ATP]]酶染色提示脂质在Ⅰ型[[肌纤维]]内沉积最多，其次为ⅡA型，再次为ⅡB型肌纤维。其原因可能和Ⅰ型肌纤维更要依赖脂肪代谢有关。Ⅰ型肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的患者，在[[肌红蛋白尿]]发作期间，可见肌纤维[[坏死]]，且以Ⅰ型肌纤维损害较重，并可继以再生。<br /> <br /> 电镜观察可见脂滴直径大小不一，约在不足1微米至数个微米之间，脂滴无膜，平行分布于[[肌原纤维]]间或在肌膜下堆积，但应注意不同病人，随不同病程其含量[[变异]]较大。线粒体数目及大小均增加，其嵴不清晰。由于肌肉的脂质和[[葡萄糖]]代谢均在线粒体内进行，故在LSM患者的肌纤维中，有时可见[[糖原]]颗粒同时增多，并在光镜下经PAS染色即可发现。另在电镜下还可发现异常的线粒体，甚至显示晶格状[[包涵体]]。<br /> <br /> 另外，应注意正常人类[[肌细胞]]中可含稀疏微量的脂滴，形态测量学研究发现其含量少于细胞容积的0.2%，故较易区分。<br /> ==脂质沉积性肌病的症状==<br /> 肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及[[骨骼肌]]。四肢呈对称性[[肌无力]]，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的[[肌萎缩]]。此外[[颈肌]]、[[咀嚼肌]]、[[吞咽]]肌及[[舌肌]]均可受累。[[肌肉]]运动稍久，[[无力]]现象明显加重并伴肌肉[[胀痛]]。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。<br /> <br /> 如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心[[肌病]]，并常伴低酮性[[低血糖]]等全身[[性征]]候。<br /> <br /> 因肉碱[[棕榈酰]][[基转移酶]]缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属[[常染色体隐性遗传]]，[[基因定位]]于1ql2。多在青少年时期发病，男性[[发病率]]较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为[[肌痛]]、肌无力、肌[[痉挛]]，持久运动和长时间[[空腹]]可引起肌肉发硬及发作性[[肌红蛋白尿]]。约1/4的患者导致肾功[[衰竭]]。一般女性患者[[症状]]较轻。<br /> <br /> [[脂质沉积性肌病]]的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、[[咀嚼]]及吞咽肌。[[肌电图]]呈肌源性损害，[[血清]][[CK]]检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化[[染色]](HE及[[ATP]]酶染色)，可见Ⅰ型[[肌纤维]]内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见[[肌原纤维]]间有大量脂滴，即可确诊。<br /> <br /> 对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行[[生化]]检测方能明确。<br /> ==脂质沉积性肌病的诊断==<br /> <br /> ===脂质沉积性肌病的检查化验===<br /> [[血清]]肌酸磷酸激酶([[CK]])多显著升高。其他肌酶如[[乳酸脱氢酶]]等也多显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在[[肌红蛋白尿]]发作时，血清CK可同时升高。<br /> <br /> [[肌电图]]检查多呈肌源性损害。<br /> ===脂质沉积性肌病的鉴别诊断===<br /> 由于本病和[[糖原贮积病]]及[[线粒体肌病]]同属[[代谢]]性[[肌病]]，且其[[临床表现]]均为四肢近端[[无力]]，[[肌肉活组织检查]]本病[[肌纤维]]中虽以大量[[脂质]]沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的[[糖原]]和异常的[[线粒体]]，故应注意进行鉴别。<br /> <br /> 此外，本病还应与[[多发性肌炎]]、[[肌营养不良症]]、[[脊髓性肌萎缩]]及[[重症肌无力]]等病相鉴别。<br /> ==脂质沉积性肌病的并发症==<br /> 可出现[[肌红蛋白尿]]及肾功[[衰竭]]。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，可同时有[[心肌病]]，并常伴低酮性[[低血糖]]等全身[[性征]]候。<br /> ==脂质沉积性肌病的预防和治疗方法==<br /> 进行[[遗传咨询]]。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===脂质沉积性肌病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.口服[[泼尼松]]治疗 成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10mg/d，可连用数月。儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确，可能对三酰甘油脂肪酶(triglyceride lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于泼尼松可刺激[[肌细胞]]对肉碱的摄取(Molstad等,1979)。<br /> <br /> 2.对肯定为肉碱缺乏者 可口服L-肉碱作为替代[[疗法]]。开始剂量为100mg/kg，以后减为25mg/kg，每4～6小时1次。对肉碱[[棕榈酰]][[基转移酶]]缺乏所致的患者尚无特殊疗法。<br /> <br /> 3.如有[[肌红蛋白尿]]及肾功[[衰竭]] 应采取对症治疗。宜进食低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及[[空腹]][[饥饿]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 部分患者可因肾功衰竭而死亡，多数患者可存活多年。一般女性患者[[症状]]较轻。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;脂质沉积性肌病,脂质沉积性肌病症状_什么是脂质沉积性肌病_脂质沉积性肌病的治疗方法_脂质沉积性肌病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;脂质沉积性肌病,脂质沉积性肌病治疗方法,脂质沉积性肌病的原因,脂质沉积性肌病吃什么好,脂质沉积性肌病症状,脂质沉积性肌病诊断&quot; metad=&quot;医学百科脂质沉积性肌病条目介绍什么是脂质沉积性肌病，脂质沉积性肌病有什么症状，脂质沉积性肌病吃什么好，如何治疗脂质沉积性肌病等。脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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