https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%83%B8%E8%85%B0%E9%A9%BC%E8%83%8C 2026-04-18T10:23:46Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%83%B8%E8%85%B0%E9%A9%BC%E8%83%8C&diff=139341&oldid=prev 2014-02-05T07:46:15Z

<p>以“<a href="/%E8%83%B8%E8%85%B0%E9%A9%BC%E8%83%8C" title="胸腰驼背">胸腰驼背</a>是<a href="/%E7%94%98%E9%9C%B2%E7%B3%96%E8%8B%B7%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87" title="甘露糖苷贮积症">甘露糖苷贮积症</a>，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露<a href="/%E7%B3%96%E8%8B%B7%E9%85%B6" title="糖苷酶">糖苷酶</a>缺乏所引起的全身性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。临床特...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[胸腰驼背]]是[[甘露糖苷贮积症]]，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露[[糖苷酶]]缺乏所引起的全身性[[疾病]]。临床特征类似Hurler [[综合征]]，无黏多[[糖尿]]，但组织中含[[甘露糖]]的成分增加。<br /> ==胸腰驼背的原因==<br /> [[遗传]][[基因缺陷]]，病人体内酸性型α-甘露[[糖苷酶]]缺陷是本病的主要病因。<br /> ==胸腰驼背的诊断==<br /> 根据临床[[症状]]、X 线表现、反复[[感染]]、[[智力低下]]、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露[[糖苷酶]]缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。[[实验室检查]]：周围血象中的[[中性粒细胞]]、[[淋巴细胞]]及[[骨髓]]细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，[[生化]]分析显示[[甘露糖]]苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的[[寡糖]]。　　其他辅助检查：X 线检查：X 线表现为轻度多发性[[骨发育不全]]，[[腰椎]]椎体发育不全，呈鸟嘴状，[[髂骨翼]]轻度[[外翻]]，[[髋外翻]][[畸形]]，[[肋骨]]增宽。[[长骨]]的[[骨骺]]、骨干、[[掌骨]]和[[指骨]]增粗。[[颅骨]][[穹窿]]部及颅底[[硬化]]，有的病例可出现严重[[脊柱侧弯]]和[[驼背]]。<br /> ==胸腰驼背的鉴别诊断==<br /> [[脊柱弯曲]]：是指[[脊柱]]的一个或数个节段在[[冠状面]]上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的[[脊柱畸形]]，通常还伴有脊柱的旋转和[[矢状面]]上后突或[[前突]]的增加或减少，同时还有[[肋骨]]左右高低不等平、[[骨盆]]的旋转倾斜[[畸形]]和椎旁的[[韧带]]和[[肌肉]]的异常，它是一种[[症状]]或 X 线[[体征]]，可由多种[[疾病]]引起。<br /> <br /> [[脊柱后突]]：是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向后方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或[[X线]]体征，可由多种疾病引起。<br /> <br /> 脊柱畸形：人类脊柱在[[胚胎]]期发育较快，全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称[[脊索]]期，于胚胎的第十五天形成，其残留部分终生存在，称为[[髓核]];第二期称膜性期，第21天开始到三个月结束;第三期为[[软骨]]期，从5～6周到出生前;第四期为骨性期，从二个月到出生后完成一部分。<br /> <br /> [[脊柱侧弯]]：是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。<br /> <br /> 根据临床症状、X 线表现、反复[[感染]]、[[智力低下]]、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露[[糖苷酶]]缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。[[实验室检查]]：周围血象中的[[中性粒细胞]]、[[淋巴细胞]]及[[骨髓]]细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，[[生化]]分析显示[[甘露糖]]苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的[[寡糖]]。　　其他辅助检查：X 线检查：X 线表现为轻度多发性[[骨发育不全]]，[[腰椎]]椎体发育不全，呈鸟嘴状，[[髂骨翼]]轻度[[外翻]]，[[髋外翻]]畸形，肋骨增宽。[[长骨]]的[[骨骺]]、骨干、[[掌骨]]和[[指骨]]增粗。[[颅骨]][[穹窿]]部及颅底[[硬化]]，有的病例可出现严重脊柱侧弯和[[驼背]]。<br /> ==胸腰驼背的治疗和预防方法==<br /> 1.一级预防 [[遗传病]]的预防，除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。　　(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无[[先天畸形]]，遗传病史和[[近亲婚配]]史。必要时应进行家系调查、[[血型]]检查、[[染色体检查]]或[[基因诊断]]，以检出携带者;②全面的[[体格检查]]，主要是对[[急性传染病]]，[[结核病]]，或严重的心、肝、肾[[疾病]]，泌尿道[[慢性炎症]]等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重[[贫血]]、[[糖尿病]]等可对[[胎儿]]造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚;③对男女[[生殖器]]官的检查，检出性器官[[畸形]]，[[两性畸形]]等疾患，以便及早采取措施。　　(2)遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和[[遗传学]]上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关[[遗传性疾病]]的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害[[基因]]的频率，及减少传递机会。　　2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余，补其所缺，调节[[代谢平衡]]，防止[[症状]]的出现。　　(1)纠正[[代谢]]紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发[[病机]]制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。　　①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此[[代谢物]]或其前身物质的摄入，来维持平衡。[[苯酮尿症]]患者低[[苯丙氨酸]]饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基[[水解酶]][[胶囊]]，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转[[苯丙烯酸]]，而被消除。　　②减少[[底物]](去其所余)：因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢[[衍生物]]的浓度，去除或减少其[[毒性]]作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有：A.螯合或促进[[排泄]];B.[[血浆]]置换法和亲和结合法;C.改变[[代谢途径]];D.[[外科]]旁路手术;E.代谢抑制。　　③产物替代(补其所缺)：当重要的[[酶促反应]]产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给[[垂体性侏儒]]患者以[[生长激素]]，给[[血友病]]患者以抗血友病[[蛋白]]([[凝血因子]])，给遗传性[[免疫缺陷病]]人以相应的[[免疫球蛋白]]。<br /> ==参看==<br /> *[[下腰椎不稳症]]<br /> *[[甘露糖苷贮积症]]<br /> *[[青年性驼背]]<br /> *[[腰部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;胸腰驼背,胸腰驼背的治疗_胸腰驼背的原因,胸腰驼背怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;胸腰驼背,胸腰驼背治疗,胸腰驼背原因,胸腰驼背症状&quot; metad=&quot;医学百科胸腰驼背症状条目页面。介绍胸腰驼背是怎么回事，胸腰驼背的原因，胸腰驼背怎么办，如何治疗等。胸腰驼背是甘露糖苷贮积症，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺...&quot; /&gt;<br /> [[分类:腰部症状]]</div>

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