112.247.109.102：以“一种肾小管的遗传性缺陷.由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成. 胱...”为内容创建页面

2014-01-26T08:00:55Z

以“一种肾小管的遗传性缺陷.由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成. 胱...”为内容创建页面

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一种[[肾小管]]的遗传性缺陷.由于肾小管[[重吸收]][[胱氨酸]]减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有[[胱氨酸结石]]形成.

[[胱氨酸尿症]]系[[常染色体隐性]]遗传,[[杂合子]]者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石.

[[病理生理学]]

胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结晶或结石.

二[[碱基]][[氨基酸]]([[赖氨酸]],[[精氨酸]],[[鸟氨酸]])的重吸收也受影响,但不引起[[症状]],因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外另有一转运系统.它们亦较胱氨酸易溶于尿,从而不引起结晶和结石形成.它们(包括胱氨酸)在[[小肠]]的吸收也是减少的.

症状,[[体征]]和诊断

胱氨酸尿症最常见的症状是[[肾绞痛]],通常发生在10~30岁间.由于[[尿路梗阻]]可引起尿感和[[肾功能衰竭]].

不透光的胱氨酸结石发生于[[肾盂]]或[[膀胱]].常见[[鹿角]]状结石.胱氨酸在尿中形成黄褐色,六角形的[[晶体]].尿中过量胱氨酸可通过[[硝普盐]]氰化物试验检出.[[色谱法]]和电泳可进一步明确诊断.　　
==预后和治疗==
长期存活患者其终末期[[肾病]]的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加[[尿量]]而降低.摄入液量必须充足,保证尿量达到4L/d.夜间尿pH值降低,水量充足更为重要.口服[[碳酸氢钠]][[碱化]]尿液使其pH＞7.5及睡前口服[[乙酰唑胺]]5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度.当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时,可考虑使用其他药物,如[[青霉胺]](尽管[[毒性]]限制了其应用).约半数使用青霉胺的患者出现[[毒性反应]],包括[[发热]],[[皮疹]]和[[关节痛]],[[肾病综合征]],各类[[血细胞]]减少,SLE样反应也可出现但相对少见.　　
==相关内容==

===[[高胱氨酸尿症]]===
高胱氨酸尿症是在[[甲硫氨酸]]的异化过程中缺乏[[胱硫醚]][[合成酶]]而产生的一种[[遗传病]]。伴有[[智力障碍]]、[[发育障碍]]、水晶体位置异常、四肢[[强直]]、[[头发稀疏]]、[[心血管系统]]异常等症状，个体往在由于形成[[血栓]]而死亡。[[高胱氨酸]]是甲硫氨酸的[[中间代谢]]产物，它与[[丝氨酸]]一起在[[胱硫醚酶]][[催化]]下可经胱硫醚而形成胱氨酸。　　
===[[同型胱氨酸尿症]]===
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是[[蛋氨酸]]过程中由于酶缺乏而引起的遗传性[[疾病]]，是一种少见累及眼、[[心血管]]、[[骨骼]]、[[神经系统]]的[[综合征]]。主要的[[临床表现]]是多发性[[血栓栓塞]]、[[智力落后]]、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母[[近亲结婚]]，国内已有报道。
==参看==
*[[家庭诊疗/胱氨酸尿|《默克家庭诊疗手册》- 胱氨酸尿]]
[[分类:疾病]]

胱氨酸尿症 - 版本历史

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