112.247.109.102：以“先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形...”为内容创建页面

2014-01-25T23:22:12Z

以“先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形...”为内容创建页面

新页面

[[先天畸形]]是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发[[畸形]](如[[唇裂]]、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为[[畸形综合征]]，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有[[化学]]性、[[物理]]性或[[生物]]性等物，称为致畸因子或[[致畸原]]。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
==胎儿先天畸形的病因==
1.[[遗传因素]]形态发生是受遗传因素控制的，[[先天畸形]]的发生绝大多数与[[遗传]]有关，如[[染色体畸变]]、单基因遗传、[[多基因遗传]]等。

2.环境中的一些物质可以造成[[胎儿]][[畸形]]。在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：

1)[[辐射]]：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和[[X射线]]，其致畸作用与各[[射线]]的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、[[微波]]及[[紫外线]]等，其致畸作用较弱。其中紫外线对[[DNA修复]]机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

2)[[X线]]：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如[[胆囊造影]]只使胎儿接受0.000006Sv(注：Sv是剂量[[当量]]单位，1Sv=100rem);而钠[[灌肠]]造影检查，由于直接照射[[骨盆]]，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗[[脑肿瘤]]、[[乳腺癌]](单侧)均可使胎儿接受0.09Sv，治疗[[肺癌]]可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

3)[[同位素]]：各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，[[甲状腺]]可接受100Sv，而[[性腺]]只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv进入[[骨髓]]、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用[[放射性碘]]进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺[[分化]]之前完成。

X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分[[裂细胞]]的影响，包括[[杀伤细胞]]、抑制[[有丝分裂]]、改变[[细胞]]的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和[[基因突变]]等。[[植入]]前期，大剂量照射可导致[[胚胎]]死亡，这是由于致死[[性染色体畸变]]或[[细胞分化]]受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以[[中枢神经系统]]最为敏感,0.25Sv时就可发生[[小头畸形]]，[[智力低下]]，有实验证明，不伴有[[神经系统]]导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的[[致畸剂]]量标准，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为[[阈值]]来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来[[癌变]]也很难排除与辐射的关系。

3.[[病毒]]和[[感染]]可致畸，[[病毒感染]]有风疹、[[巨细胞病毒感染]]、[[水痘]]及[[单纯疱疹]]B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查[[IgM]]来判定，受感染的[[新生儿]]IgM上升。也可进行病原[[基因检测]]。

1)[[风疹]]：前四周受感染，致畸危险为61%，5～8周时为26%，9～10周时为6%。风疹[[综合征]]的畸形包括眼、耳、心、[[造血系统]]、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有[[视网膜病变]]、[[白内障]]、[[青光眼]]、[[小眼球]]等。

2)水痘：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、[[视神经萎缩]]以及脑损伤和肢体发育不全等。[[分娩]]前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。

3)巨细胞病毒感染：大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、[[耳聋]]。还可有低出生体重、小头、[[肝脾肿大]]及[[血小板减少性紫癜]]、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒[[包涵体]]，均可证明感染的存在。

4)弓形虫感染：主要表现为眼的疾患，90%有[[脉络膜炎]]，50%～60%有[[癫痫]]、小头和[[脑积水]]。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。

4.[[化学]]药物，[[苯妥英钠]]可致成轻、中度[[生长发育]]及[[智力障碍]]。[[妊娠期]]服用此药，胎儿致畸危险为1/10～1/3。[[三甲双酮]](抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、[[唇腭裂]]、[[房间隔缺损]]及[[两性畸形]]。孕妇服用[[丙酮]]苄羟[[香豆素]](抗凝剂)，可引起胎儿[[软骨发育不良]]，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。[[氨基蝶呤]](抗[[叶酸]]剂)，曾被用于进行[[人工流产]]，未[[流产]]者可造成胎儿多发畸形，其[[衍生物]][[氨甲蝶呤]]有同样致畸作用。在[[抗生素]]药物方面，[[四环素]]可与[[骨盐]]形成[[复合物]]，使[[牙变色]];[[链霉素]]可致胎儿耳聋。[[激素]]方面，[[雄激素]]去甲[[睾丸酮]]衍生物用于[[避孕]]，可使女胎[[男性化]]，对男胎无不利影响;[[雌激素]]复合物氯菧酚胺可致畸，使[[非整倍体]]增加，可出现[[椎骨]]、[[心脏]]、肢体的畸形;[[皮质]]激素有诱发缺肢、[[先天性心脏病]]的报道;[[胰岛素]]可使[[神经管缺陷]]增多，还可造成先天性心脏病和[[肢体缺陷]]。
==胎儿先天畸形的症状==
[[先天性畸形]]是由于[[胚胎发育]]紊乱而出现的形态结构异常。随着现代工业发展和[[环境污染]]的加重，[[先天畸形]]的发生率有上升趋势。受到世界各国的高度重视。在我国，从1986年10月至1987年9月，[[卫生部]]组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所[[医院]]和[[妇幼保健院]]参加，对全国1243284例围产儿进行了监测，结果显示：[[畸形]]儿的发生率为1.3%，其中以[[神经管]]畸形和[[唇腭裂]]畸形的出现率最高。

先天畸形分哪几种类型呢?

1958年至1982年，有几位国外学者根据先天畸形的[[胚胎发生]]过程，先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法，一般认为先天畸形可分为以下几种类型。

⑴整胚发育畸形：多由严重[[遗传]]缺陷引起，大都不能形成完整的[[胚胎]]，早期死亡吸收或[[自然流产]]。

⑵胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如[[头面发育不全]]、[[并肢畸形]]等。

⑶器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或[[单侧肺不发生]]、[[室间隔膜部]]缺损等。

⑷[[组织分化]]不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如[[骨发育不全]]、[[克汀病]]等。

⑸发育过度性畸形：由器官或器官的一部分[[增生]]过度所致，例如在[[房间隔]]形成期间第二隔生长过度而引起的[[卵圆孔]]闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。

⑹吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如[[蹼状指]](趾)、[[食管闭锁]]等。

⑺超数和异位发生性畸形：由于器官[[原基]]超数发生或发生于异常部位而引起，如[[多孔乳腺]]、[[异位乳腺]]、双肾盂[[双输尿管]]等。

⑻发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如[[双角子宫]]、[[隐睾]]、[[骨盆肾]]、[[气管食管瘘]]等。

⑼重复畸形：重复畸形是由于[[单卵孪生]]的两个[[胎儿]]未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。

⑽[[寄生畸形]]：寄生畸形又称[[寄生胎]]。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中，其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，包括[[无脑儿]]、[[直肠]]及[[肛门闭锁]]、[[脊柱裂]]、[[尿道下裂]]、[[脑积水]]、[[短肢]]畸形-[[上肢]]、短肢畸形-[[下肢]]、[[腭裂]]、全部[[唇裂]]、[[先天性髋关节脱位]]、食管闭锁及狭窄、[[唐氏综合征]]。而我国以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形进行[[出生缺陷]]监测，包括[[畸形足]]、多指与并指(趾)、[[血管瘤]]、[[先天性心血管病]]、[[色素痣]]、[[幽门肥大]]、[[内脏]][[外翻]]、[[膈疝]]、[[尿道]]上、下裂。
==胎儿先天畸形的诊断==

===胎儿先天畸形的检查化验===
[[胎儿]][[畸形]]的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的[[超声]]扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识，定期进行[[B型超声]]与其他诊断方法，如[[染色体]][[核型分析]]、[[脐血]]管[[穿刺]]获取[[血标本]]行[[实验室检查]]。准确的[[产前诊断]]对预后的评估及[[围生期]]的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。
===胎儿先天畸形的鉴别诊断===
各系统的[[畸形]]鉴别主要依靠[[超声]][[影像学]]检查。
==胎儿先天畸形的并发症==
1.[[引产]]后[[出血]]：[[胎儿]]娩出后出血量达400毫升以上，称之为[[中期引产]]后出血。如果短时间内大量出血，病人会发生[[休克]]而危及生命。出血的原因:

[[分娩]]后[[子宫收缩]][[无力]]，这是引产后出血最常见的原因。正常情况下，胎儿娩出后，[[胎盘]]很快就会分离，随即排出，[[子宫]]壁上的[[血管]]由于子宫收缩，随即闭合，血流就会逐渐停止。但由于某些原因，如原有[[子宫肌瘤]]、[[子宫发育不良]]等，均会引起[[子宫收缩不良]]而料生产后出血、此时应在医生指导下强力[[按摩]][[子宫底]]部或双手压迫子宫，使子宫收缩;必要时在[[无菌]]情况下，清除宫腔内的[[凝血]]块及应用[[子宫收缩药]]物，如[[催产素]]或[[麦角]];如出血仍不止，即用浸有[[乙醇]]的[[纱布]]填塞[[阴道]]下1/3部位[[止血]]。由于胎盘问题而引起的出血，胎儿未娩出前的出血，可能为[[前置胎盘]]或部分前置;或胎盘部分早期剥离引起。胎儿娩出后胎盘剥离不全，即一部分与子宫壁分离，其它部分尚未剥离，或虽大部分排出，仍有一小部分未排出而滞留在[[子宫腔]]内，都可以影响子宫的收缩，造成出血。有时部分胎盘与子宫壁粘连，不能自然分离，而从其它剥离的部分出血，这种出血量较多。出现上述情况，应立即行[[钳刮术]]，或徒手取胎盘，然后再行[[刮宫术]]，血可立刻止住。术后予以宫缩剂及用[[抗生素]]预防[[感染]]。

[[凝血功能障碍]]，如孕妇患[[出血性疾病]]、重症[[病毒性肝炎]]等均可引起出血，应入有条件的[[医院]]，必要时请有关科室会诊，共同治疗，以防止[[产后出血]]。

产道损伤：在引产过程中由于宫缩较强，宫颈口小及弹性差，往往易出现产道损伤，如后[[穹窿]]、宫颈[[口裂]]伤及[[阴道裂伤]]等。此时应清楚暴露[[裂伤]]部位，立即[[缝合]]，可以达纬止血的目的。

还有另一种严重的损伤即[[子宫破裂]]。其原因是引产前未明确胎位或胎儿[[畸形]]，如[[脑积水]]、联体胎等，使分娩中胎儿下降受阻，但又不能从阴道娩出，最后导致子宫破裂，裂口多在子宫下段，因此处扩张后最薄;

此外，如曾有骨工[[流产]]术[[穿孔]]史，[[人工流产]]次数太多等，子宫壁上面有陈旧瘀痕，再次分娩时，由于强烈的子宫收缩，也容易发生子宫破裂;在引产时滥用催产素，由于剂量过大，造成子宫强烈收缩，使[[子宫颈]]口不能扩张开大，也可能发生子宫破裂。

上述各种原因造成的子宫破裂，几乎都是可以预防的。如做好[[避孕]]工作，避免多次[[人工流产术]];引产前做好各项检查，发现[[胎位不正]]、胎儿异常，立即予以纠正;引产中严密观察产程，严格掌握催产素的使用指征及剂量，一旦发现胎儿异常(如联体胎等)并怀疑有子宫破裂时，应立即施行小剖宫手术，而决不能从阴道分娩。采取以上这些措施，均可避免子宫破裂的发生。

2.[[羊水栓塞]]：这是在钳刮术及中期引产中比较凶险的一种[[并发症]]。引产中由于宫颈管逐渐展开，宫口开大，部分血管开放，强而有力的子宫收缩使宫腔内压力增高，[[胎膜破裂]]，于是部分或大部分[[羊水]]涌入血管内。此时患者有[[呼吸困难]]、[[咳嗽]]、顏[[面青]]紫、[[烦躁不安]]、[[寒战]]、[[呕吐]]、[[出冷汗]]、[[胸闷]]，甚至[[抽搐]]等。检查时[[血压下降]]，[[脉搏]]增快，肺部有哩音。如不及时抢救，就会发生阴炎大出血，[[血液]]不凝固，[[少尿]]以至[[无尿]]，进而危及生命。

预防及抢救这一可怕的并发症，应做到：做好避孕工作。如发生计划外[[妊娠]]，应早期作人工流产手术。如妊娠月份大而需要引产，应住院进行。引产时防止强烈的子宫收缩，如放慢催产素的滴速;予以[[阿托品]]或[[杜冷丁]]以解除[[痉挛]]和止痛、吸氧。予以抗[[脱敏]]的药物如[[地塞米松]]。防治[[心力衰竭]]。防吻[[肾功能衰竭]]。纠正[[酸中毒]]。对症处理。应用抗生素以预防感染。尽快清除宫内容物，以防止羊水在每次官缩时再继续进入母体循环。

3.感染：在引产过程中或引产2周之内，产妇[[发热]]，[[体温]]高达38℃以上，伴寒战，尤其在引产后持续[[高热]]24小时以上不降，即为并发感染。并发感染时，患者尚可有持续性下[[腹部疼]]痛，阴道流脓性或脓血性分泌物，有臭味，严重者可出现血压下降、[[脉搏细速]]、[[腹部]][[拒按]]并有[[压痛]]及[[反跳痛]]。

引起感染的原因通常是腹部皮肤未清洗干净;患者隐瞒私自坠胎史;医院[[无菌操作]]不严;引产后胎盘残留在宫腔内时间较长等。

因此，孕妇在引产前一定要禁房事1周，洗澡，尤其是下腹部及阴部更应清洗干净;引产时医生应严格执行无菌操作;引产后如有[[阴道出血]]、发热，应查明原因，清除宫腔内的残留组织以止血及避免[[感染源]]的存在。患者一旦出现发热，要做[[细菌培养]]，并予以大剂量的抗生素以控制感染。还应避免[[盆腔炎]]、[[腹膜炎]]或[[败血症]]等严重并发症的发生。
==胎儿先天畸形的预防和治疗方法==
通过婚前检查、[[遗传咨询]]、孕妇保健避免[[畸形]]的发生，还可通过[[羊水]]或[[绒毛]]检查、[[B超]]及[[胎儿镜]]等手段预防畸形儿产生。早期诊断及宫内治疗可减少畸形儿产生。
===胎儿先天畸形的西医治疗===
对于无存活可能的[[先天畸形]]，如无脑儿、[[脑积水]]等，一经确诊应行[[引产]]术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，[[分娩]]若有困难，必要时可行[[毁胎术]];对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。
==胎儿先天畸形的护理==
[[引产]]后，女性注意休息，加强营养。引产手术后应按医嘱在观察室休息，无特殊情况方可返家，引产后最好卧床休息2-3天，以后可下床活动，逐渐增加活动时间。

在引产后的护理中要注意保持[[外阴]]清洁，严禁夫妻生活，也同样是女性引产后的护理中需要注意的问题。引产后第一日有低烧，术后2-3天内有轻度、阵发[[腹痛]]且趋向缓解，术后一周之内有少量[[阴道]] [[出血]]，术后一个月左右不来[[月经]]及术后2-3个月内月经偏多，都是引产后的正常情况。但是如果引产后不适的感受持续不退，就要及时去[[医院]]进行检查，这也是引产后的护理要点。

在引产后的护理中如果引产后发生以下任何一种情况者，可能是某种手术[[并发症]]的表现，应及时到医院[[复诊]]。[[阴道出血]]超过月经量或持续时间超过10天。腹痛、[[发热]]、[[阴道分泌物]]混浊味臭。[[月经过少]]或术后超过40天不来月经或者还有[[怀孕]]反应。突然发生剧烈腹痛、苍白、出汗、[[心慌]]、脉快弱、[[血压下降]]。
==胎儿先天畸形吃什么好？==
不宜高糖饮食，不宜浓茶，浓[[咖啡]]等。
==参看==
*[[产科疾病]]
<seo title="胎儿先天畸形,胎儿先天畸形症状_什么是胎儿先天畸形_胎儿先天畸形的治疗方法_胎儿先天畸形怎么办_医学百科" metak="胎儿先天畸形,胎儿先天畸形治疗方法,胎儿先天畸形的原因,胎儿先天畸形吃什么好,胎儿先天畸形症状,胎儿先天畸形诊断" metad="医学百科胎儿先天畸形条目介绍什么是胎儿先天畸形，胎儿先天畸形有什么症状，胎儿先天畸形吃什么好，如何治疗胎儿先天畸形等。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等..." />
[[分类:产科疾病]]

胎儿先天畸形 - 版本历史

112.247.109.102：以“先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形...”为内容创建页面