112.247.109.102：以“尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕...”为内容创建页面

2014-01-26T06:08:23Z

以“尿崩症是指血浆 ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕...”为内容创建页面

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[[尿崩症]]是指[[血浆]][[ADH]]正常或增高的情况下，[[肾脏]]不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的[[病理]]状态，是一种罕见的[[肾小管]]功能异常性[[疾病]]。这种过量摄水和低渗性[[多尿]]的状态，可能是由于正常[[生理]]刺激不能引起[[抗利尿激素]]释放所致。[[肾性尿崩症]](nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水[[重吸收]][[功能障碍]]的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
==肾性尿崩症的病因==
(一)发病原因

[[肾性尿崩症]]由先天性遗传因子异常和获得性即后天性因素引起。常见的继发病因有：

1.饮食失常过量饮水、钠摄入少，[[蛋白质]]摄入少。

2.[[慢性肾衰]]，浓缩功能减退。

3.[[电解质紊乱]]、[[低血钾]]、高血钙。

4.[[尿路梗阻]]解除[[后利]]尿。

5.[[急性肾衰]][[利尿]]期。

6.阵发性[[高血压]]。

7.系统性[[疾病]] [[镰状细胞贫血]]，[[舍格伦综合征]]，[[淀粉]]样变，范科尼[[综合征]]，肉样瘤([[结节病]])，[[肾小管性酸中毒]]，[[轻链]][[肾病]]等。

8.药物锂、[[地美环素]](去甲[[金霉素]])、[[秋水仙碱]]、[[长春碱]]、[[甲氧]]氟、麻醉剂、[[甲苯]]磺胺、[[氯磺丙脲]]、[[两性霉素B]]、[[庆大霉素]]、[[呋塞米]]、[[依他尼酸]]、渗透[[利尿药]]、[[血管造影]]剂、[[环磷酰胺]]等。

(二)发病机制

肾性尿崩症系远端小管和集合管[[上皮]]对[[ADH]]([[抗利尿激素]])作用呈抗性，出现[[尿崩症]][[症状]]，而[[血浆]]ADH水平高于正常，注射ADH不能使尿cAMP增加，故认为关键在于[[肾小管]]在ADH作用下不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连[[显性]][[遗传]]，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY xx→Xx Xx xY xY;由母传递子女都可患病，Xx xY→Xx XY xx xY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正常X染色体但同时有一个正常的X染色体可以对抗异常[[染色体]]。遗传性肾性尿崩症是因[[染色体异常]]导致，远端肾小管和集合管对[[血管]][[加压素]]不敏感使肾小管[[上皮细胞]]内产生cAMP不足(或[[受体]]不足、其他物质与受体产生[[竞争性抑制]]和亲合力下降)，或cAMP作用于管腔侧[[胞膜]]，引起水通透性的功能发生障碍所致。目前人们已能从[[基因]]水平上揭示肾性尿崩症发生的[[分子]]机制，认为是肾集合管管周膜上的V2受体(V2R)缺陷或肾小管细胞水通道(一类选择性地对水有通透性的膜[[糖蛋白]])的缺陷所致。[[继发性]]者则是原发疾病破坏了[[肾髓质]]高渗状态，引起肾小管浓缩尿液[[功能障碍]]所致，但对血管加压素仍有一定反应。
==肾性尿崩症的症状==
1.多尿多饮为本病突出的[[临床表现]]。先天性NDI可在出生时即有[[多尿]]多饮[[症状]]，在出生前即表现为[[羊水过多]]。

2.低渗尿 [[尿比重]]常持续低于1.005，或尿渗量低于200mOsm/(kg.H2O)，给以[[溶质]][[利尿]]，亦只能达到与[[血浆]]等渗280～300mOsm/(kg.H2O)的程度。

3.[[高渗性脱水]]与[[血容量]]不足由于婴幼儿不能表示渴感，容易发生高渗性脱水及血容量不足，可导致[[中枢神经系统]]症状和[[婴儿]]智力发育障碍。如[[失水]]严重可导致死亡。CDI及NDI以外因素引起[[脱水]]时，其尿液应为浓缩尿，所以婴儿脱水伴稀释尿，应警惕为本病的可能性。成年患者在不适当限水或伴有渗量感受中枢障碍，也可发生严重高渗性脱水。

4.[[生长发育]]迟缓见于先天性NDI。

5.[[智力障碍]]与心理异常一般认为，[[智力迟钝]]是先天性NDI的主要[[并发症]]之一，半数以下的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障碍。多数患者的智商可在正常水平。

6.尿路[[积水]] 本病患者因长期尿流量很大，[[无尿]]路梗阻也可发生尿路积水。长期尿路积水可诱发或加重[[慢性肾衰竭]]。

7.脑组织[[钙化]] 本病常伴有[[颅内钙化]]，其发生率随病程延长而增高，与多尿多饮症状控制的好坏有关，可引起[[癫痫]]发作。

8.高[[前列腺素E]][[综合征]](hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E[[排泄]]量显著增多，先天性及获得性都有发生，控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。

9.原发病的表现获得性NDI有基础[[疾病]]的临床表现及相应的[[肾脏]][[病理]]改变。部分患者症状较轻，为不完全性NDI。药源性NDI除见于长期使用锂盐的患者以外，其他药物引起NDI主要见于ICU的危重患者，他们接受多种药物治疗，尤其是[[抗生素]]和[[抗肿瘤药]]。

10.遗传性者约90%发生于男性。一般在生后不久即发病，最迟到10岁才发病，主要症状是多尿([[低比重尿]])、烦渴、多饮、生长发育障碍等。[[新生儿]]或重症患者常因脱水而出现[[高热]]、[[抽搐]]、[[高钠血症]]等临床症状。此型随着年龄增长，症状可逐渐减轻。如长期脱水，[[细胞]]外液交渗状态，损伤脑细胞，可造成智力障碍。

11.[[继发性]]者首先表现原发病的症状，以后才出现多尿、烦渴、脱水、[[血液]]浓缩等相应症状和[[体征]]。[[实验室检查]]可有高钠血症、[[高氯血症]][[尿渗透压下降]](低于200mmol/L)等。

1.典型病例根据阳性家族史和实验室检查及临床表现一般即可诊断。先天性[[肾性尿崩症]]主要症状如多饮多尿、烦渴、低张尿，对[[ADH]]无反应，幼儿如反复出现烦渴、[[呕吐]]、[[发热]]失水及生长发育障碍等症状，排除其他原因后，应考虑本病可能。在失水情况下，尿仍呈低张状态，对诊断有明显价值。

2.非典型病例先天性者男性症状较常见，女性患者一般症状不明显或仅有不同程度的尿浓缩[[功能障碍]]，幼儿如反复出现失水、烦渴、呕吐、发热、抽搐及[[发育障碍]]。尤其在失水的情况下，尿仍呈低张性，对确诊有一定价值。继发性[[尿崩症]]患者，常有原发病的临床表现，尿崩症症状较轻，可根据病史进行诊断。
==肾性尿崩症的诊断==

===肾性尿崩症的检查化验===
1.尿液检查每天[[尿量]]明显增多，而且伴有[[尿比重]]降低(1.001～1.005)、[[尿渗透压]]多在150～180mmol/L。[[加压素]]试验无反应(“不完全表现型”者可有部分反应)。

2.[[血液]]化验因血液浓缩，[[血浆渗透压升高]]，[[细胞]]外液呈高渗状态。当[[血浆]]渗透压&gt;280mOsm/L时[[血红蛋白]]及[[血细胞比容]]升高，血钠、血氯升高，血钠&gt;150mmol/L，晚期[[尿素]]氢和[[肌酐]]可增高。

3.外源性注射加压素治疗无效，尿中cAMP液不升高。 [[高渗盐水试验]]无反应，[[禁水试验]]可用以区别重体性、精神性、[[肾性尿崩症]]。

常规进行[[影像学]]及[[B超]]等各种检查，可发现出生时[[羊水过多]]。[[静脉肾盂造影]]发现[[肾积水]]、[[输尿管积水]]、[[膀胱扩张]]等。脑[[CT]]检查可发现脑组织[[钙化]]，[[脑电图检查]]可发现有异常波或[[癫痫]]样放电等。
===肾性尿崩症的鉴别诊断===
[[肾性尿崩症]]需与[[垂体]][[尿崩症]]、[[神经]]性多饮[[多尿]]及[[糖尿病]]鉴别。

1.垂体性尿崩症本病系由缺乏[[抗利尿激素]]引起，血[[ADH]]水平低，尿cAMP低，在注射抗利尿激素后多饮[[多尿症]]状明显改善，尿cAMP增加，[[尿渗透压]]提高。垂体性尿崩症多于青年期发病，起病突然，多尿、烦渴[[症状]]较重，可有[[下丘脑]]-[[神经垂体]]损害征象，对[[加压素]]试验反应良好。

2.[[精神性多饮]]、多尿症神经性多饮、多尿征多发生在成人女性，常有[[精神创伤]]史，先有[[烦渴多饮]]后出现多尿，[[尿量]]波动大且与精神因素有密切关系。对加压素实验有反应，对高渗盐水实验反应迅速。[[血浆]]渗透压轻度降低，尿量在夜间不饮水的情况下可自然减少。

3.糖尿病亦可出现多饮、多尿，但其[[血糖升高]]及[[糖耐量异常]]可与本病鉴别。

对多饮多尿系垂体尿崩症或肾性尿崩症或神经性多饮多尿引起可通过禁水或注射加压素后测定尿渗透压加以鉴别。<br /><br />　　以上试验结果显示正常人、神经性多饮多尿和肾性尿崩症患者[[禁水试验]]后和注射加压素后的尿渗透压无显著变化，而垂体尿崩症患者两种试验结果尿渗透压有显著变化，后者明显大于前者。肾性尿崩症和神经性多饮多尿比较在禁水后尿渗透压有显著不同，前者低，后者高。
==肾性尿崩症的并发症==
1.[[膀胱]][[膨胀]]、[[输尿管扩张]]及[[肾盂积水]]和[[慢性肾功能衰竭]]。并发以上[[疾病]]的原因是由于病程较长，[[尿量]]过多引起淤积所致。

2.[[高渗性脱水]]及[[电解质紊乱]]，如[[低血钾]]或[[高钠血症]]。

3.[[生长发育]]和智力[[发育障碍]]。
==肾性尿崩症的西医治疗==
(一)治疗

基本原则是补足水量维持水平衡，减少糖、盐等[[溶质]]摄入。注意改善病人的精神和营养状态。

1.供给大量液体，防止[[脱水]] 对急性[[失水]]者，应静脉[[补液]](用5%[[葡萄糖]]溶液)。如病人[[血浆]]呈高渗状态，应考虑输入低张液。

2.限制溶质入量如给低盐、低蛋白饮食，[[氯化钠]]应控制在0.5～1.0g/d，以减少对水的需要量。

3.利钠[[利尿]] 给予[[氢氯噻嗪]]([[双氢克尿塞]])25～50mg/次，3次/d口服，可使[[尿量]]减少50%。其机制可能是通过影响远端肾小管产生负钠平衡来刺激近端小管对钠的再吸收，使流经髓襻与远端肾小管液呈低张性，故用此药时应限制钠的摄入。

4.[[吲哚美辛]]([[消炎痛]]) 特别是与氢氯噻嗪(双氢克尿塞)并用时，可使尿量明显减少，常用25mg，3次/d。吲哚美辛为非甾体类抗炎药(NSAIDs)，在NDI患者伴有高[[前列腺素E]][[综合征]]时，可使用NSAIDs治疗。患者使用NSAIDs后，能阻止[[前列腺素]]生成，又能改善临床[[症状]]。临床研究发现：NSAIDs与[[噻嗪类利尿药]]联合应用疗效更好。甚至可作为[[急救]]用药。NSAIDs用于治疗NDI的安全性较用于其他[[肾脏]]疾病高。这可能与患者同时伴有高前列腺素E综合征有关。有人研究发现，氢氯噻嗪用于NDI，减少尿量的作用在加用NSAIDs后进一步加强，对[[肾小球滤过率]]及[[肾血流量]]没有显著影响。但是，患者对氢氯噻嗪-吲哚美辛[[联合用药]]的[[耐受性]]不如氢氯噻嗪-[[阿米洛利]][[疗法]]。NSAIDs治疗先天性NDI，在宫内及宫外都有良好疗效。Smith等报告他们先用吲哚美辛治疗[[羊水过多]]取得良好的疗效，[[胎儿]]出生后明确诊断有NDI，继续使用吲哚美辛仍有显著疗效。

5.对症治疗，如并发[[低血钾]]及其他电解质缺乏，可补给钾盐或相应电解质。

6.[[继发性]]者应针对病因治疗原发[[疾病]]，[[多尿]]严重者亦可给予对症治疗。

最近研究证明，患者在中度限盐［[[Na]] 1.2mmol/(kg.d)］饮食下，给予保钾[[利尿药]]阿米洛利(脒[[吡嗪]])20mg/(1.73m2.d)和氢氯噻嗪(双氢克尿塞) 2mg/(kg.d)联合治疗[[肾性尿崩症]]，疗程1年以上，疗效满意。因联合治疗无缺钾[[并发症]]，勿需补钾，它在减少尿量和提高[[尿渗透压]]方面，优于双氢克尿塞加吲哚美辛疗法。现知脒吡嗪和氢氯噻嗪(双氢克尿塞)伍用的优点是可以抵消继发于长期使用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)并发的失钾。可起到相加的抗利尿作用。

7.[[ADH]]制剂对于部分NDI及合并CDI的患者可能有一定的疗效。Jonat等报告1例先天性NDI患者伴顽固性[[遗尿症]]，在使用噻嗪类利尿药及饮食治疗使尿量减少2/3，而遗尿症不好转的情况下，给予1-[[脱氨]]-8-右旋-[[精氨酸加压素]]后缓解。

(二)预后

先天性者为终身性疾病，患者智力及[[生长发育]]障碍不可逆转，成年后症状可减轻。早期诊断和治疗预后较好。但发生[[高渗性脱水]]可危及生命，5%～10%患者在幼儿期死于失水。
==肾性尿崩症的护理==
积极治疗原发病，对症处理[[并发症]]，对症状严重者争取早诊断早治疗，以防急性[[脱水]]引起[[电解质紊乱]]。本病重点在[[继发性]]NDI的预防，因其中相当部分属医源性，临床应须警惕。
==参看==
*[[肾内科疾病]]
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肾性尿崩症 - 版本历史

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