112.247.67.26：以“囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常...”为内容创建页面

2014-02-06T05:53:54Z

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囊性[[肺纤维化]](cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族[[常染色体隐性遗传]]性的[[先天性疾病]]。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为[[携带者]]，其他人种则极少见。作为一种[[外分泌腺]]的病变，[[胃肠道]]和[[呼吸道]]常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于[[Na]] 和Cl-的转运异常，[[胰管]]和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。由于[[支气管]]中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些[[细菌]](如[[金黄色葡萄球菌]]、[[铜绿]]假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复[[感染]]，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着[[肺部疾病]]及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，[[心力衰竭]]。由于[[胰酶]]的缺乏，也可引起[[消化不良]]及[[发育障碍]]等[[临床表现]]。本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能[[成活]]到20多岁或更长。有关各种详细治疗方法的研究，目前正在进行中。
==肺囊性纤维化的病因==
(一)发病原因

研究认为CF的发生与跨膜调节因子[[基因]](CFTR)[[突变]]而直接导致[[铜绿假单胞菌感染]]有关(图1)。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致[[气道]]黏液梗阻和进行性肺组织[[坏死]]。

(二)发病机制

囊性[[肺纤维化]](CF)是一种[[常染色体隐性遗传]]性的先天性[[外分泌腺]][[疾病]]，是[[呼吸道]]和[[胃肠道]]最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在[[分子]]水平。研究结果显示其特异性为15%的患者[[胰腺]]功能足够，属功能足够型。另一些患者[[胰腺功能不足]]，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其[[位点]]而被[[克隆]]的基因(位点基因)，研究还显示CF[[基因定位]]于第7号[[染色体]]，CF基因旁边，围绕1个约150万[[碱基对]]的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个kb的[[DNA]]，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自[[汗腺]][[导管]][[细胞]]的mRNA的cDNA文库的[[探针]]，从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个[[蛋白]]一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个[[碱基]]的缺少，导致[[基因蛋白]]产物，508位1个[[苯丙氨酸]]碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。

[[病理]]改变：由于外分泌腺的功能异常，使[[呼吸道分泌物]]增多而且黏稠，加上[[纤毛]]清除功能的损害，导致[[支气管]]黏液堵塞，随之产生[[继发感染]]。一般情况下，患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管[[腺体肥大]]，杯状细胞[[变性]]，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使[[黏膜]][[纤毛上皮]]活动受到抑制，黏液[[引流]]不畅、导致支气管堵塞，继发[[化脓]]性[[支气管炎]]、肺部[[炎症]]。如[[肺部感染]]反复发生，可进一步引起[[肺不张]]、[[肺脓肿]]、[[支气管扩张]]，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性[[纤维化]]及[[阻塞性肺气肿]]。后期发生[[肺动脉高压]]，[[肺源性心脏病]]，[[心力衰竭]]等。本病开始多发生于右上[[叶支气管]]，常侵犯亚段支气管及[[细支气管]]，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性[[肿胀]]，[[浆细胞]]和[[淋巴细胞]][[浸润]]。[[胰腺病]]变早期有腺管扩张，[[上皮细胞]]变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可诱发[[糖尿病]]。[[肝脏]]病变和胰腺相似，早期可见[[胆管扩张]]、[[增生]]，少数发展为[[门脉性肝硬化]]，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中[[Na]] 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致[[胎粪性肠梗阻]]。
==肺囊性纤维化的症状==
典型的[[临床表现]]是患儿有反复[[呼吸道]]及[[肺部感染]]，并且有胰[[外分泌腺]]不足的表现，如大量脂肪便。临床上又可以有不同类型，它反应囊性[[肺纤维化]]在[[分子]]水平上的特异性。15%的患儿残存[[胰腺]]功能足够，分类为胰腺功能足够型，这些患儿的情况好于残存[[胰腺功能不足]]型。如果其他家属受累，必须获得该患者的家族史，有时[[婴儿]]出生时就会出现胰腺功能不足的表现，由于黏稠的胎粪可导致[[胎粪性肠梗阻]]。

呼吸道初[[发症]]状为[[咳嗽]]，主要为[[干咳]]，痰黏稠不易咳出，以后呈[[阵发性咳嗽]]，[[痰量增多]]。由于呼吸道的[[感染]]，很多患儿因[[发热]]起病，然后住院作进一步检查、经询问病史及做有关检查方被确诊。由于患儿呼吸道的感染严重，痰不易咳出，也不会咳，所以可以有[[胸闷]]、[[憋气]]及[[呼吸困难]]等[[缺氧]]表现，这些[[症状]]可持续数周甚至数月，不少患儿虽然[[疾病]]严重，但到10多岁才得到诊断。囊性肺纤维化也可累及[[生殖系统]]，因此大多数患病男女是[[不育]]的。

如合并[[支气管扩张]]时有反复[[咯血]]，后期可以有[[发绀]]和[[杵状指]]，往往合并[[肺源性心脏病]]及[[心力衰竭]]等严重[[并发症]]，常于10岁前死亡。相反，假如能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数患者可活到20多岁甚至更长。

囊性肺纤维化有用的[[实验室检查]]是定量的毛果云香碱电渗入[[疗法]]汗试验。因为汗液中存在高浓度的NaCl，一般情况下，Cl-&lt;60mmol/L，如测定结果C1-&gt;70mmol/L即为阳性，有诊断价值。再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常，[[大便]]量多，且以脂肪便为多，患儿经常容易发生[[呼吸道感染]]，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起[[气道阻塞]]，再结合家族史、[[X线]]、[[CT]]、[[MRI]]等一般还是可以诊断的。
==肺囊性纤维化的诊断==

===肺囊性纤维化的检查化验===
1.汗液试验阳性。

2.[[胰腺]]刺激试验测定[[胰酶]]，胰酶显著下降或接近正常，但碳酸氢盐明显减少。

CF除临床[[症状]]以外，在辅助检查方面，[[X线]]、[[CT]]、[[MRI]]可以提供一定的诊断依据。

1.X线检查

(1)[[肺纹理]]改变：病变早期，[[支气管扩张]]表现为肺纹理增强。

(2)[[小叶性肺炎]]样改变：表现为段以下[[支气管]]阻塞、[[感染]]，形成小斑片状模糊阴影。

(3)[[肺野]]改变：[[肺门]]周围有环状阴影，它是支气管起始部囊状腔隙的重要X线征象，这种环状阴影为异常的支气管扩张，而不是真正的空洞，以上叶较为明显，也可以有下叶空气积蓄征象，它包括周围血管分布的丧失和膈肌低平。同时可出现局限性阻塞性[[肺不张]]，[[肺气肿]]、[[肺脓肿]]及[[肺源性心脏病]]。

(4)[[支气管造影]]检查：表现为轻、中度柱状支气管扩张，常发生在两[[肺上叶]]。

2.[[胸部CT检查]]

(1)支气管壁增厚、支气管扩张：可广泛分布于两肺各叶，尤其是两肺上叶多见。支气管扩张主要是轻、中度柱状支气管扩张。支气管壁增厚既可发生于扩张的支气管，也可发生于非扩张的支气管，常为轻度增厚，管壁内外比较光滑。

(2)两肺弥漫性肺气肿：表现为肺野密度低而不均，在不同病例病变程度轻重不一，[[婴儿]]或儿童患者多见。

(3)支气管黏液栓：由于黏液分泌物[[潴留]]在[[气管]]内形成，依据黏液存留的支气管走向不同而形态各异，多呈圆形、椭圆形、管状或尖端指向肺门的“V”形或“Y”形高密度阴影，密度均匀，边缘光滑锐利，CT值一般为15±10HU，但存留较久的黏液栓CT值可高达40～80HU，增强扫描无强化。

(4)薄壁含气囊腔：因支气管扩张，[[气肿]]性[[肺大泡]]及间质性气[[囊肿]]形成大小不一之囊腔，主要分布在两肺上部。

(5)斑片状阴影：表现为[[感染性]][[支气管肺炎]]和亚段肺不张，呈1～3cm大小不等的斑片状[[高密度影]]，上肺野常见或上肺野病灶分布较多。

3.[[胸部]]MRI检查 MRI表现[[囊性纤维化]]在[[呼吸系统]]的[[病理]]改变是由分泌物堵塞支气管以及[[继发感染]]，MRI能较好显示支气管黏液[[栓子]]及[[肺部感染]]性病变，黏液栓子呈稍短和长T1异常信号，信号均匀，边缘光滑锐利，其形态各异，尖端指向肺门，[[继发性感染]]主要为[[小叶]][[肺炎]]样变。
===肺囊性纤维化的鉴别诊断===
囊性[[肺纤维化]]常会出现囊性[[支气管扩张]]，所以需和一些引起囊性支气管扩张的[[疾病]]鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性[[感染]]的[[并发症]]，其表现可类似多发性空洞，它不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。

1.[[丙种球蛋白]]缺乏症该患者易于发生复发性[[细菌感染]]，继发[[气道阻塞]]和囊性支气管扩张，有时和囊性肺纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无高浓度的NaCl存在，因此可以鉴别。

2.复发性[[细菌性肺炎]] 反复发作时可以造成支气管扩张，早期这种支气管扩张可呈圆柱形，并且是可逆的，但在多次[[肺炎]]发作后，由于[[支气管]]损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张，位于下叶是其特点，感染早期胸片是正常的，在[[肺底]]有线状阴影聚集，这时[[支气管造影]]可显示支气管扩张。当支气管扩张进一步发展，则可呈小囊状支气管扩张，用高分辨率[[CT]](HRCT)可取代支气管造影而获得诊断。

3.过敏性支气管肺曲菌病发生[[哮喘]]时可伴有支气管囊状扩张，但一般此病发病年龄较晚，无家族[[遗传]]史，[[纤维支气管镜检查]]可找到曲菌丝，[[糖皮质激素]]可治愈。

4.结核性[[支气管扩张症]] [[结核]]是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期[[结核菌感染]]后，在[[肺尖]]及全肺可发生空洞，这些透明区除了[[坏死]]性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症，但结核引起的支气管扩张一般有[[中毒症状]]，如[[低热]]、[[盗汗]]等，[[痰中]]可找到[[结核杆菌]]，通过[[抗结核治疗]]病情会逐渐好转，所以临床上诊断是不难的。
==肺囊性纤维化的并发症==
如合并[[支气管扩张]]时有反复[[咯血]]，后期可以有[[发绀]]和[[杵状指]]，往往合并[[肺源性心脏病]]及[[心力衰竭]]等严重[[并发症]]。
==肺囊性纤维化的西医治疗==
(一)治疗

囊性[[肺纤维化]]如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，预后还是乐观的，多数病人可存活到20多岁甚至更长。否则很多病儿多在10岁前因反复[[呼吸道感染]]最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、[[肺源性心脏病]]、[[心功能不全]]而夭折。治疗上由于患儿有反复呼吸道感染，所以必须应用[[抗生素]]治疗，以控制[[呼吸道]]及肺部[[炎症]]，防止[[疾病]]进一步发展。其他治疗包括[[胰酶]]的补充、[[体疗]]、[[高热]]量饮食，补充多种维生素，尤其是[[维生素C]]、E。1组研究表明CF患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡，维生素C含量显著丢失，补充维生素C可以调节平衡，但是大剂量维生素C治疗CF病人的临床效果尚需进一步大规模试验研究。对于呼吸道有黏稠分泌物，可以采用[[体位引流]]及[[雾化吸入]]，以促进黏稠分泌物排出，其他药物如[[沐舒坦]]、稀化黏素等有时也可考虑应用。随着对CF发病机制认识的提高，人们用[[脂多糖]][[拮抗剂]]和[[酪氨酸]][[激酶]][[抑制剂]]来减少黏液的生成，从而导致[[发病率]]和[[死亡率]]显著下降。1组研究用[[氢化可的松]]治疗囊性肺纤维化婴幼儿下呼吸道疾病可使患儿出院后肺功能获得提高，目前使用雾化的[[重组]]人[[DNA]]酶制剂来[[消化]]呼吸道中的[[微生物]]，证实是有用的。研制特定的药物来作用于或改善[[突变]]的CFTR[[蛋白]]功能，这些正处于积极探索中。另一项研究证明对来自CF患者的培养[[细胞]]导入编码，CFTR蛋白的cDNA能明显纠正Cl- 转运的缺陷，预计将来CF的治疗前景是美好的，对这种疾病将会获得满意的治疗。

(二)预后

本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能[[成活]]到20多岁或更长。
==肺囊性纤维化的护理==
目前尚无资料。
==参看==
*[[呼吸内科疾病]]
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肺囊性纤维化 - 版本历史

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