https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%82%8C%E7%97%85%E6%AD%A5%E6%80%81 2026-04-18T01:53:48Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%82%8C%E7%97%85%E6%AD%A5%E6%80%81&diff=177787&oldid=prev 2014-02-06T06:09:47Z

<p>以“<a href="/%E8%82%8C%E7%97%85%E6%AD%A5%E6%80%81" title="肌病步态">肌病步态</a>见于<a href="/%E8%BF%9B%E8%A1%8C%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF%E7%97%87" title="进行性肌营养不良症">进行性肌营养不良症</a>等由于躯干和<a href="/%E9%AA%A8%E7%9B%86" title="骨盆">骨盆</a>带<a href="/%E8%82%8C%E6%97%A0%E5%8A%9B" title="肌无力">肌无力</a>导致<a href="/%E8%84%8A%E6%9F%B1%E5%89%8D%E5%87%B8" title="脊柱前凸">脊柱前凸</a>行走时臀部左右摇摆状如鸭步 。 ==...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[肌病步态]]见于[[进行性肌营养不良症]]等由于躯干和[[骨盆]]带[[肌无力]]导致[[脊柱前凸]]行走时臀部左右摇摆状如鸭步 。<br /> ==肌病步态的原因==<br /> 本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有[[血管]]性、[[神经]]性、[[肌纤维]]再生错乱和[[细胞膜]]缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分生男婴患儿是由于[[基因突变]]所引起。<br /> <br /> 随着[[分子]][[生物学]]研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类[[单基因遗传病]]，[[遗传]]方式多样，不少致病[[基因]]已得到定位和[[克隆]]，部分[[基因产物]]已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关[[基因位点]][[突变]]可引起其表达产物[[肌膜]][[结构蛋白]]的缺陷和异常而致病。<br /> <br /> 对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。DMD为[[X连锁隐性遗传]]病，致病基因已定位于X染色体[[短臂]]2区1带2～3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个[[外显子]]，[[基因表达]]产物为[[抗肌萎缩蛋白]](dystrophin，Dys)。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式[[变异]]如[[点突变]]时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为[[等位基因]]。Dys位于[[肌纤维膜]]的内层，是一种[[细胞骨架蛋白]]，有稳定肌纤维膜的作用。在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的[[细胞]]外成分流入[[肌细胞]]内，最终导致[[肌纤维变性]]、[[坏死]]而发病。Emery-Dreifuss[[肌营养不良]]的致病[[基因定位]]于xq28，其编码[[蛋白]]为emerin。近年来发现[[肢带型肌营养不良]](LGMD)的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白-[[糖蛋白]][[复合物]](dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起着十分重要的作用。[[面肩肱型肌营养不良]](FSHD)为成年人最常见的常染体[[显性]]遗传[[肌病]]。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号[[染色体]]长臂末端3.3kb[[串联重复序列]]拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。<br /> ==肌病步态的诊断==<br /> 根据临床[[症状]]和[[体征]]，参考家族[[遗传]]史，再加[[血清酶]]、[[肌电图]]和肌活检的阳性发现，常可确诊。<br /> ==肌病步态的鉴别诊断==<br /> 主要需与脊[[肌萎缩]]症、慢性[[多发性肌炎]]和[[线粒体肌病]]等进行鉴别。除临床病史和表现外，[[血清酶]]测定、[[肌电图]]和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。<br /> <br /> 1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为[[幼年期]]至青春起病，表现为进行性肢体近端[[肌无力]]和[[萎缩]]，故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有[[肌束震颤]]，根据血清酶测定、肌电图及[[肌肉]][[病理]]检查等特点，一般鉴别并不困难。<br /> <br /> 2.多发性[[肌炎]] 须与[[肢带型肌营养不良]]区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有[[肌痛]]，无家族[[遗传]]史，且应用[[皮质类固醇]]治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。<br /> <br /> 3.[[重症肌无力]] 一般根据肌肉力弱呈波动性和易[[疲劳]]性，应用抗胆碱[[酯酶]]药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型[[肌营养不良]]进行鉴别。<br /> <br /> 根据临床[[症状]]和[[体征]]，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。<br /> ==肌病步态的治疗和预防方法==<br /> 预防本病的惟一有效手段是[[遗传咨询]]、[[产前诊断]]和选择性[[流产]]。特别对DMD/BMD，可采用[[生化]]方法，如[[血清]][[CPK]]、[[Mb]]检测，有助于判定致病[[基因]][[携带者]]。[[分子]][[生物学]]技术的应用，如cDNA[[探针]]检测、PCR[[扩增]]、Dys印迹及[[免疫荧光检查]]等，大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率，并可用于产前[[基因诊断]]，这对控制本病的发生具有极重要的意义。<br /> ==参看==<br /> *[[肌病]]<br /> *[[进行性肌营养不良症]]<br /> *[[肌营养不良症]]<br /> *[[下肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;肌病步态,肌病步态的治疗_肌病步态的原因,肌病步态怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;肌病步态,肌病步态治疗,肌病步态原因,肌病步态症状&quot; metad=&quot;医学百科肌病步态症状条目页面。介绍肌病步态是怎么回事，肌病步态的原因，肌病步态怎么办，如何治疗等。肌病步态见于进行性肌营养不良症等由于躯干和骨盆带肌无力导致脊柱前凸行走时臀部左右摇摆状如鸭步...&quot; /&gt;<br /> [[分类:下肢症状]]</div>

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