https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%80%B3%E9%83%AD%E7%AA%81%E5%87%BA 2026-04-19T04:35:01Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%80%B3%E9%83%AD%E7%AA%81%E5%87%BA&diff=177138&oldid=prev 2014-02-06T05:47:28Z

<p>以“<a href="/%E5%B7%B4%E7%89%B9%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" class="mw-redirect" title="巴特综合征">巴特综合征</a>患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形<a href="/%E8%80%B3%E9%83%AD%E7%AA%81%E5%87%BA" title="耳郭突出">耳郭突出</a>、大眼睛、<a href="/%E5%8F%A3%E8%A7%92%E4%B8%8B%E5%9E%82" title="口角下垂">口角下垂</a>。 ==耳郭突出的原因== 本病...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[巴特综合征]]患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。<br /> ==耳郭突出的原因==<br /> 本病病因尚无定论。多数学者认为是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代[[分子]][[生物学]]技术也揭示Bartter[[综合征]]是由[[肾小管]][[上皮细胞]]上的离子转运[[蛋白]][[基因突变]]所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter综合征存在[[Na]] -K -2Cl-基因突变，该[[基因]]位于15q12-21，有16个[[外显子]]，编码1099个[[氨基酸]]，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种[[突变]]。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的[[细胞]]基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该[[基因定位]]于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种[[离子通道]]基因突变引起的临床综合征。<br /> ==耳郭突出的诊断==<br /> 本病[[临床表现]]复杂多样，以[[低血钾]][[症状]]为主。[[胎儿期]]Bartter[[综合征]]表现为间歇性发作的[[多尿]]，致孕22～24周出现[[羊水过多]]，需反复抽[[羊水]]，以阻止[[早产]]。<br /> <br /> 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌[[乏力]](41%)，还有[[消瘦]](3l%)多尿(28%)、[[抽搐]](26%)烦渴(26%)等。<br /> <br /> 成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为[[疲劳]](21%)、抽搐(26%)，较少见症状有[[轻瘫]]、[[感觉异常]][[遗尿]]、[[夜间多尿]]、[[便秘]]、[[恶心]]、[[呕吐]]甚至[[肠梗阻]]，[[嗜盐]]、醋或酸味腌菜[[直立性低血压]]身材矮小、[[智力障碍]][[痛风]][[高钙尿症]]，[[肾钙化]]进行性[[肾功能衰竭]][[佝偻病]][[镁缺乏]]，[[红细胞增多症]]等<br /> <br /> 值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。<br /> <br /> [[并发症]]：<br /> <br /> 可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、[[惊厥]]痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。<br /> ==耳郭突出的鉴别诊断==<br /> 1.[[原发性醛固酮增多症]] 可出现[[低血钾]]和高[[醛固酮]][[血症]]，但有[[高血压]]和低肾素血症，对[[血管紧张素]]反应敏感。<br /> <br /> 2.假性醛固酮增多症(IAddle[[综合征]]) 也呈低血钾性[[代谢性碱中毒]]但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。<br /> <br /> 3.假性Bartter综合征 由于滥用[[利尿剂]]泻剂或长期[[腹泻]]引起鶒，丢失钾和氯化物，出现[[低钾血症]]，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，[[症状]]好转。<br /> <br /> 本病[[临床表现]]复杂多样，以低血钾症状为主。[[胎儿期]]Bartter综合征表现为间歇性发作的[[多尿]]，致孕22～24周出现[[羊水过多]]，需反复抽[[羊水]]，以阻止[[早产]]。<br /> <br /> 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌[[乏力]](41%)，还有[[消瘦]](3l%)多尿(28%)、[[抽搐]](26%)烦渴(26%)等。<br /> <br /> 成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为[[疲劳]](21%)、抽搐(26%)，较少见症状有[[轻瘫]]、[[感觉异常]][[遗尿]]、[[夜间多尿]]、[[便秘]]、[[恶心]]、[[呕吐]]甚至[[肠梗阻]]，[[嗜盐]]、醋或酸味腌菜[[直立性低血压]]身材矮小、[[智力障碍]][[痛风]][[高钙尿症]]，[[肾钙化]]进行性[[肾功能衰竭]][[佝偻病]][[镁缺乏]]，[[红细胞增多症]]等<br /> <br /> 值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。<br /> <br /> [[并发症]]：<br /> <br /> 可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、[[惊厥]]痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。<br /> ==耳郭突出的治疗和预防方法==<br /> 预后：<br /> <br /> [[婴儿期]]发病者[[症状]]重，1/3有智力障碍，可因[[脱水]]、[[电解质紊乱]]及[[感染]]而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性[[肾功能不全]]，甚至发展为[[急性肾功能衰竭]]。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于[[慢性肾功能衰竭]]<br /> <br /> 预防：<br /> <br /> 因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止[[并发症]]。<br /> ==参看==<br /> *[[耳朵症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;耳郭突出,耳郭突出的治疗_耳郭突出的原因,耳郭突出怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;耳郭突出,耳郭突出治疗,耳郭突出原因,耳郭突出症状&quot; metad=&quot;医学百科耳郭突出症状条目页面。介绍耳郭突出是怎么回事，耳郭突出的原因，耳郭突出怎么办，如何治疗等。巴特综合征患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。...&quot; /&gt;<br /> [[分类:耳朵症状]]<br /> {{导航板-耳和耳疾病}}<br /> [[分类:耳]]</div>

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