https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96 2026-04-19T07:22:26Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96&diff=44899&oldid=prev 2014-01-25T19:41:18Z

<p>以“&#039;&#039;&#039;结节性硬化病&#039;&#039;&#039;（tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性<a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0" title="基因">基因</a>遗传所引起的复合性发育不良...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>'''结节性硬化病'''（tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性[[基因]]遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部[[血管纤维瘤]]、癫痫及智力发育迟钝。<br /> <br /> 结节性硬化多为[[常染色体]][[显性]]遗传，也有[[散发病例]]。主要病变为[[中枢神经系统]]的胶质[[结节]]，[[皮肤]]（面部）[[皮脂腺]]瘤。其他脏器[[肿瘤]]。典型[[症状]]为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，[[癫痫]]发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，[[智能障碍]]严重。 <br /> <br /> ==[[临床表现]]==<br /> 1、[[皮肤改变]] 主要为颜面部皮脂腺瘤。<br /> <br /> 2、[[神经系统]][[症状]]和[[体征]] 表现为癫痫和智力减退。<br /> <br /> 3、眼部改变 最常见为[[视乳头]]及视网膜[[结节]]。<br /> <br /> ==诊断==<br /> <br /> 1.皮肤有四种特征性损害：<br /> <br /> ⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于[[鼻唇沟]]、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色[[毛细血管扩张]]性[[丘疹]]。<br /> <br /> ⑵甲周[[纤维瘤]]（Koenen瘤）。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的[[疤痕]]疙瘩样[[赘生物]]，约5～10mm或更大。<br /> <br /> ⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。<br /> <br /> ⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的[[色素减退]]斑。<br /> <br /> 2.智力减退。<br /> <br /> 3.癫痫。<br /> <br /> ==鉴别诊断==<br /> <br /> 1.[[寻常痤疮]]：有[[黑头粉刺]]、[[脓疱]]以及[[炎症]]性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失<br /> <br /> 2.[[囊性腺样上皮瘤]]病（epitheliomaadenoidescysticum）：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、[[眼睑]]和[[上唇]]。无[[智力障碍]]<br /> <br /> &lt;b&gt;结节性硬化病应该做哪些检查？&lt;/b&gt;　<br /> <br /> 1.头颅X线片50-70%病人可见到颅内[[钙化]]CT扫描可见[[脑室]]周围密度增高及多处散在结节状阴影<br /> <br /> 2.[[脑电图]]呈发作波及高波幅失律<br /> <br /> ==结节性硬化病应该如何治疗==<br /> <br /> 1.控制癫痫发作参见癫痫治疗对高幅失节律的[[婴儿]][[痉挛]]症可试用ACTH和氯[[硝基安定]]治疗<br /> <br /> 2.智力障碍者可选用[[三乐喜]]0.1～0.2 3/d次[[脑复康]]0.4-0.8 3/d次[[中药]][[蒲参]]益智[[胶囊]] 2粒 3次/d<br /> <br /> 3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除[[皮层]]或皮层下结节<br /> <br /> [[分类:疾病]]</div>

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