组氨酸血症 - 版本历史

2014年11月20日 (四) 04:11 Miko

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Miko：以“'''组氨酸血症'''（histidinemia）也称作组氨酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于缺乏组氨酸酶导致血液中...”为内容创建页面

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以“'''组氨酸血症'''（histidinemia）也称作组氨酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于缺乏组氨酸酶导致血液中...”为内容创建页面

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'''组氨酸血症'''（histidinemia）也称作[[组氨酸尿症]]，是一种罕见的[[常染色体隐性遗传病]]，由于缺乏[[组氨酸酶]]导致血液中[[组氨酸]]浓度升高，一般不会引起健康问题。

== 病因 ==
[[组氨酸酶]]是[[组氨酸]]代谢所需的一种[[脱氨酶]]，催化组氨酸脱氨形成[[尿刊酸]]（[[咪唑丙烯酸]]）。也称为[[组氨酸脱氨酶]]，其活性主要在[[肝脏]]和[[皮肤]]表达。其缺乏会导致[[组氨酸]]在[[血液]]中的浓度升高，并造成组氨酸次要代谢途径即其转氨基过程加快，产生[[咪唑丙酮酸]]、[[咪唑乙酸]]和[[咪唑乳酸]]水平上升。[[HAL]]基因编码组氨酸酶，HAL基因的[[突变]]会造成产生组氨酸酶缺乏而无法分解组氨酸，从而导致[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液]]中的组氨酸水平升高。

== 发病率 ==
组氨酸血症的发病率的估计有很大的差异，在1/8600-1/90,000不等。

== 治疗 ==

治疗组氨酸血症主要通过采用低组氨酸饮食，但是对于99％的组氨酸血症患者这种低组氨酸的饮食限制是没有必要的。
== 参考资料 ==
[http://en.wikipedia.org/wiki/Histidinemia Histidinemia]
[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/histidinemia Histidinemia]
[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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 == 病因 ==
-[[组氨酸酶]]是[[组氨酸]]代谢所需的一种[[脱氨酶]]，催化组氨酸脱氨形成[[尿刊酸]]（[[咪唑丙烯酸]]）。也称为[[组氨酸脱氨酶]]，其活性主要在[[肝脏]]和[[皮肤]]表达。其缺乏会导致[[组氨酸]]在[[血液]]中的浓度升高，并造成组氨酸次要代谢途径即其转氨基过程加快，产生[[咪唑丙酮酸]]、[[咪唑乙酸]]和[[咪唑乳酸]]水平上升。[[HAL]]基因编码组氨酸酶，HAL基因的[[突变]]会造成产生组氨酸酶缺乏而无法分解组氨酸，从而导致[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液]]中的组氨酸水平升高。
+[[组氨酸酶]]是[[组氨酸]]代谢所需的一种[[脱氨酶]]，催化组氨酸脱氨形成[[尿刊酸]]（[[咪唑丙烯酸]]），也称为[[组氨酸脱氨酶]]，其活性主要在[[肝脏]]和[[皮肤]]表达。其缺乏会导致[[组氨酸]]在[[血液]]中的浓度升高，并造成组氨酸次要代谢途径即其转氨基过程加快，产生[[咪唑丙酮酸]]、[[咪唑乙酸]]和[[咪唑乳酸]]水平上升。[[HAL]]基因编码组氨酸酶，HAL基因的[[突变]]会造成产生组氨酸酶缺乏而无法分解组氨酸，从而导致[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液]]中的组氨酸水平升高。
 == 发病率 ==

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 == 参考资料 ==
 [http://en.wikipedia.org/wiki/Histidinemia Histidinemia]
 [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/histidinemia Histidinemia]
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]