112.247.109.102：以“===3种综合症=== 线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns－Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线...”为内容创建页面

2014-01-27T05:25:03Z

以“===3种综合症=== 线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns－Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线...”为内容创建页面

新页面

===3种[[综合症]]===
[[线粒体脑肌病]]主要包括3种[[综合征]]：Kearns－Ssyre综合、[[肌阵挛性癫痫]]与破损性[[红肌]][[纤维]]病和线粒体脑肌病、[[乳酸中毒]]、[[中风]]样发作综合征。它们均与[[线粒体]]DNA的[[突变]]有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与[[疾病]]的严重程度[[正相关]]。　　
===基本功能===
线粒体是人体重要的生产能量的[[细胞器]]，是人体[[细胞]]的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的[[底物]]，通过[[呼吸链]][[电子传递]]合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个[[能量代谢]]过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及[[神经系统]]的是线粒体[[脑病]]和[[线粒体肌病]]，这是一组与遗传、[[代谢]]有关的疾病。若不累及[[中枢神经系统]]而仅累及[[肌肉]]称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。　　
==分型==
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。

（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病、[[乳酸]][[血症]]和[[卒中]]样发作）临床特点为[[母系遗传]]，也可散发;

（2）MERRF综合征（肌阵挛性癫痫发作、[[小脑共济失调]]、乳酸血症和RRF）;

（3）KSS综合征（[[视网膜色素变性]]、[[心脏传导阻滞]]和[[眼外肌麻痹]]）;

（4）CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多;

（5）Leigh病（[[亚急性坏死性脑脊髓病]]）;

（6）Alpers病（家族性[[原发性]]进行性[[灰质]][[萎缩]]症）;

（7）Menke病（卷毛型灰质[[营养不良]]）;

（8）LHON综合征（Leber遗传性[[视神经]]病）;

（9）NARP综合征（视网膜色素变性[[共济失调]]性[[周围神经病]]）;

（10）Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，[[视神经萎缩]]，[[耳聋]]和早期发病的[[糖尿病]]，成年[[失明]];

（11）MNGIE综合征（线粒体周围神经病并胃肠型脑病）

[[分类:生理学]][[分类:病]]

线粒体脑肌病 - 版本历史

112.247.109.102：以“===3种综合症=== 线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns－Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线...”为内容创建页面