112.247.67.26：以“线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌...”为内容创建页面

2014-02-05T17:21:20Z

以“线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌...”为内容创建页面

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[[线粒体肌病]]为[[氧化磷酸化]]脱[[偶联]]引起，是[[能量代谢]]障碍所致的[[骨骼肌]]极度不能耐受[[疲劳]]，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁左右起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累。　　
==[[疾病]]类型==
主要包括3种[[综合征]]：Kearns-Ssyre综合、[[肌阵挛性癫痫]]与破损性[[红肌]][[纤维]]病和[[线粒体脑肌病]]、[[乳酸中毒]]、[[中风]]样发作综合征。它们均与[[线粒体]]DNA的[[突变]]有关。突变型mt DNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与疾病的严重程度[[正相关]]。　　
==线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为：==
（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病、[[乳酸]][[血症]]和[[卒中]]样发作）临床特点为[[母系遗传]]，也可散发；

（2）MERRF综合征（肌阵挛性癫痫发作、[[小脑共济失调]]、乳酸血症和RRF）；

（3）KSS综合征（[[视网膜色素变性]]、[[心脏传导阻滞]]和[[眼外肌麻痹]]）；

（4）CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多；

（5）Leigh病（[[亚急性坏死性脑脊髓病]]）；

（6）Alpers病（家族性[[原发性]]进行性[[灰质]][[萎缩]]症）；

（7）Menke病（卷毛型灰质[[营养不良]]）；

（8）LHON综合征（Leber遗传性[[视神经]]病）；

（9）NARP综合征（视网膜色素变性[[共济失调]]性[[周围神经病]]）；

（10）Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，[[视神经萎缩]]，[[耳聋]]和早期发病的[[糖尿病]]，成年[[失明]]；（11）MNGIE综合征（线粒体周围神经病并胃肠型[[脑病]]）。　　
==临床[[症状]]==
以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征，往往轻微活动后即感疲乏，休息后好转，常有[[肌肉酸痛]]及[[压痛]]，但[[肌萎缩]]少见，易误诊为多发性[[肌炎]]、[[重症肌无力]]和[[进行性肌营养不良症]]等。线粒体肌病的检查血乳酸、[[丙酮]]酸最小运动量试验，约80%病人阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，线粒体[[呼吸链]][[复性]]改变，[[糖原]]脂肪也增多，[[肌电图]]可为肌源性损害或[[神经]]源性损害。　　
==诊断==
1、四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小，[[神经性耳聋]]，并具有各亚型的临床特征；

2、血乳酸、丙酮酸增高；

3、肌活检可见RRF纤维，电镜下线粒体异常；

4、线粒体呼吸链酶异常；

5、mtDNA的[[病理]]性改变。　　
==治疗==
目前无特殊治疗，可给予ATP、[[辅酶Q10]]和大量B族[[维生素]]等。对丙酮酸[[羟化酶]]确实的患者则推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂肪饮食。

[[分类:疾病]]

线粒体肌病 - 版本历史

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