112.247.109.102：以“线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组...”为内容创建页面

2014-01-27T05:25:12Z

以“线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组...”为内容创建页面

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[[线粒体病]](mitochondrial disorders)是[[遗传]]缺损引起[[线粒体]][[代谢酶]]缺陷，致使[[ATP]]合成障碍、能量来源不足导致的一组[[异质]]性病变。
==线粒体病的病因==
(一)发病原因

[[线粒体]]是细胞内提供能量的[[细胞器]]，人类mtDNA是长16569bp的环状双链[[分子]]，分[[轻链]]和[[重链]]，含37个[[基因]]，主要编码[[呼吸链]]及与[[能量代谢]]有关[[蛋白]]。mtDNA缺失或[[点突变]]使编码线粒体氧化[[代谢]]过程必需的酶或载体发生障碍，[[糖原]]和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的[[ATP]]，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床[[症状]]。

(二)发病机制

线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是[[细胞]]的[[成活]]([[氧化磷酸化]])和[[细胞死亡]]([[凋亡]])均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类[[疾病]]有关。

由于[[受精卵]]线粒体均来自[[卵子]]，故[[线粒体病]]是与[[孟德尔遗传]]不同的[[母系遗传]]方式。与[[常染色体遗传]]病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给[[子代]]，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与[[野生型]]mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一[[阈值]]时患者才会出现症状。

[[病理]]变化：[[肌肉]]冰冻切片用改良的Gomori三色[[染色]]活检，光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红[[纤维]](ragged red fiber，RRF)，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，[[线粒体嵴]]排列紊乱。　线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

Luft等(1962)首次报道一例[[线粒体肌病]]，[[生化]]研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体[[DNA]](mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA[[突变]]是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的[[线粒体遗传]]新概念。

根据线粒体病变部位不同可分为：

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯[[骨骼肌]]为主。

2.[[线粒体脑肌病]](mitochondrial encephalomyopathy) 病变同时侵犯骨骼肌和中枢[[神经系统]]。

3.线粒体[[脑病]] 病变侵犯[[中枢神经系统]]为主。
==线粒体病的症状==
1.[[线粒体肌病]](mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是[[骨骼肌]]极度不能耐受[[疲劳]]，轻度活动即感[[疲乏]]，常伴[[肌肉酸痛]]及[[压痛]]，[[肌萎缩]]少见。易误诊为多发性[[肌炎]]、[[重症肌无力]]和进行性肌营养不良等。

2.[[线粒体脑肌病]](mitochondrial encephalomyopathy) 包括：

(1)慢性进行性眼外肌[[瘫痪]](CPEO)：多在儿童期起病，首[[发症]]状为[[眼睑下垂]]，缓慢进展为全部[[眼外肌]]瘫痪，[[眼球运动障碍]]，双侧眼外肌对称受累，[[复视]]不常见;部分病人有咽肌和四肢[[肌无力]]。

(2)Keams-Sayre[[综合征]](KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和[[视网膜色素变性]]，常伴[[心脏传导阻滞]]、[[小脑性共济失调]]、CSF[[蛋白增高]]、[[神经性耳聋]]和智能减退等。

(3)线粒体脑肌病伴高[[乳酸]][[血症]]和[[卒中]]样发作(MELAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如[[偏瘫]]、[[偏盲]]或[[皮质盲]]、反复[[癫痫]]发作、[[偏头痛]]和[[呕吐]]等，病情逐渐加重。[[CT]]和[[MRI]]可见[[枕叶]][[脑软化]]，病灶范围与主要[[脑血管]]分布不一致，常见[[脑萎缩]]、[[脑室]]扩大和[[基底核]]钙化;血和[[脑脊液]]乳酸增高。

(4)[[肌阵挛性癫痫]]伴[[肌肉]]蓬毛样红[[纤维]](MERRF)综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端[[无力]]等，可伴多发性对称性[[脂肪瘤]]。

3.[[线粒体]][[脑病]](mitochondrial encephalopathy) 包括[[Leber遗传性视神经病]](LHON)、[[亚急性坏死性脑脊髓病]](Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床[[症状]]：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;[[血清]]乳酸、[[丙酮]]酸增高和[[肌肉活组织检查]]发现RRF，mtDNA缺失或[[点突变]]等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见[[白质]]脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意[[炎症]][[肌病]]和其他肌病可同时伴存线粒体和[[糖原]]堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。
==线粒体病的诊断==

===线粒体病的检查化验===
1.血[[生化]]检查 ①[[血乳酸]]、[[丙酮]]酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;[[线粒体脑肌病]]患者CSF[[乳酸]]含量也增高;②[[线粒体]][[呼吸链]][[复合酶]]活性降低。

2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在[[卵子]]或[[胚胎]]形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA、[[tRNA基因]]3243点[[突变]];MERRF[[综合征]]是tRNA基因[[位点]]8344点突变。

1.[[肌肉]]冰冻切片 Gomori[[染色]]活检可见[[肌细胞]]内线粒体堆积，RRF和[[糖原]][[脂肪增多]]。

2.[[CT]]或[[MRI]]检查线粒体脑肌病患者可见[[白质]][[脑病]]、[[基底核]]钙化、[[脑软化]]、[[脑萎缩]]和[[脑室]]扩大等。

3.[[肌电图]] 可表现为肌源性损害或[[神经]]源性损害。
===线粒体病的鉴别诊断===
[[线粒体肌病]]需与[[多发性肌炎]]、[[重症肌无力]]、[[周期性瘫痪]]和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
==线粒体病的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]](参见[[临床表现]])。
==线粒体病的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===线粒体病的西医治疗===
(一)治疗

目前无特效治疗。可给予三磷[[腺苷]]([[ATP]])、[[辅酶Q10]]和大量B族[[维生素]]等，[[丙酮]]酸[[羧化酶]]缺少的患者推荐高蛋白、高[[碳水化物]]和低脂肪饮食。部分病例对[[肾上腺皮质激素]]反应良好。

(二)预后

不同类型预后不同，病程长短不一(参见[[临床表现]])。对症治疗可提高患者生活质量。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
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